费城儿童医院与宾夕法尼亚大学医学团队利用定制的 CRISPR 基因编辑疗法，成功治愈了一名患有罕见遗传病的儿童。研究报告发表在《New England Journal of Medicine》期刊上。该突破将为治疗目前尚无有效疗法的罕见疾病打开新的大门。这名患儿名为 KJ，出生时即患有严重的氨基甲酰磷酸合成酶1（CPS1）缺乏症，这是一种极为罕见的代谢性疾病——每 130 万名婴儿中仅发病 1 例，患病婴儿会因氨代谢不正常而死亡。出生后的最初几个月，他一直在医院接受严格的饮食控制和管理。2025 年 2 月，在他大约 6—7 个月大的时候，接受了第一次定制开发的基因编辑疗法。治疗过程安全顺利，目前KJ已健康地成长。团队设计并实施了一种基于碱基编辑技术的疗法。这种疗法通过脂质纳米颗粒将基因编辑工具输送至肝脏，从而修复其体内的缺陷酶。KJ于2025年2月下旬首次接受这种实验性疗法输注，随后在3月和4月分别接受了第二和第三剂治疗。截至2025年4月，在接受三剂治疗后，KJ未出现严重副作用。在接受治疗后不久，他便能够耐受更高的膳食蛋白质摄入量，所需的氮清除剂剂量也明显减少。但还需要更长时间的随访以全面评估该疗法的长期疗效和安全性。

www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa2504747
科技日报：定制基因编辑疗法治愈罕见遗传病患儿