利用基因编辑技术 CRISPR 治疗遗传疾病通常涉及到移除病人患病的血干细胞，在实验室里用 CRISPR 进行修改，然后将修改后的血干细胞重新输回到病人体内，整个过程相当复杂，其应用存在很多障碍。现在研究人员首次直接将 CRISPR 药物注入到患者血液中去治疗遗传疾病。根据发表《The New England Journal of Medicine》期刊上的论文，初步数据显示结果令人乐观。在这项研究中，4 名男性和 2 名女性患者患有罕见遗传疾病甲状腺素运载蛋白淀粉样变性，一种突变基因会导致肝细胞生成错误折叠形式的转甲状腺素蛋白（TTR)。这 6 名年龄在 46 到 64 岁的患者注入了携带两种 RNA 的脂质颗粒：其一是编码蛋白质 Cas 的 mRNA，用于剪切 DNA；其二是用于定位 TTR 基因的向导 RNA。在 Cas 剪切后，细胞 DNA 修复机制会修复断裂，但修复是不完全的会导致 TTR 基因失去活性。在 28 天之后，3 名给与两剂治疗的男子其体内的 TTR 水平下降了 80% 到 96%。科学家表示需要较长时间才能知道这种疗法是否会带来比较严重的副作用，比如剪切了错误的 DNA 位置，诱发癌症或其他问题。

在对比了 105 岁和 110 岁以上长寿者和平均年龄 68 岁的健康老年人的基因组之后，一个国际研究团队发现了部分与长寿相关的遗传因素，它们与 DNA 修复相关。这些基因变种继承自他们的父母，在其更为漫长的生命中这些基因的累积突变更少。研究人员不清楚背后的原因，需要未来进一步研究去破译。论文主要作者 Cristina Giuliani 称，DNA 修复是不同物种中间长寿的一个机制，他们的研究显示这一机制也适用于人类。

SARS-CoV-2 新冠病毒的基因能进入到人类的 DNA，可能导致康复的患者再次接受新冠检测时会呈阳性。根据发表在 PNAS 期刊上的一项研究，MIT 的 Rudolf Jaenisch 和  Richard Young 等人报告，在罕见的情况下人类细胞中的一种酶会将病毒序列复制到 DNA，溜进染色体内。这是一种逆转录酶，由 LINE-1 编码。研究人员的试管试验显示，新冠病毒的序列能进入到细胞染色体中。其他研究人员曾对他们发表在预印本上的初步结果表示了质疑，认为数据太弱不足以支持其断言。但在最新论文中，研究人员提供了证据进一步证明了他们的结果。

露露和娜娜是人类诞生的第一对基因编辑婴儿，她们的 CCR5 基因经过修改以增强对艾滋病的免疫能力。但科学家发现，她们的 CCR5 基因版本并非是最初计划想要的，而是一种全新的版本。两个婴儿的两组 CCR5 基因的编辑不一致。娜娜意外地在一个 CCR5 基因组多了一个碱基对，另一组却被删除了四个碱基对。露露继承自父母的一组 CCR5 基因组意外删除了 15 个碱基对，另一组则没有改变。科学家表示他们还不知道修改后的基因会产生什么后果。由于中国人口众多，流动性大，她们携带的基因流传开来的可能性不大。科学家认为修改人类基因必须非常谨慎。

切尔诺贝利事故是至今最严重的核事故，据估计有数以千计的人将因暴露在核辐射下而过早死亡。根据发表在《科学》期刊上的一项研究，一个好消息是暴露在切尔诺贝利事故核辐射的人并没有将过多的 DNA 损伤遗传给后代。辐射通过损害 DNA 而对人体造成长期伤害，但这种伤害的确切性质十分复杂。辐射能损害 DNA 的个别碱基导致微小的突变，也能对 DNA 双螺旋造成双链断裂。一个国际研究团队跟踪了切尔诺贝利的清理工人和当地居民，对他们及其后代的基因进行了测序，测试有多少新的突变被后代继承。他们能检测出父母年龄对后代继承突变的影响（年长的父母会将更多突破遗传给后代），但暴露在核辐射下并没有观察到对后代继承的突变产生显著的影响。

陈少举 写道 "巴西圣保罗州布坦坦研究所11日公布了中国科兴公司新冠疫苗克尔来福在巴西Ⅲ期临床试验的最终研究结果，将该疫苗对含不需就医的轻症病例在内的所有新冠病例的保护效力从今年1月初公布的50.38%修正为50.7%，对有明显症状且需就医的新冠病例的保护效力从1月的78%修正为83.7%。"

五年前，科学家创造出一个单细胞合成生物，它只有 473 个基因，是已知最简单的活细胞。但这种生物的生长和分裂行为十分异常，产生的细胞有着不同的形状和大小。现在，科学家识别了 7 个基因去帮助约束细胞分裂，使其能整齐分裂成圆球形。研究报告发表在《细胞》期刊上。识别这些基因是让合成细胞能做有用工作的重要一步。合成细胞可以充当微型工厂，生产药物、食物和燃料；检查疾病和生产治疗的药物；充当微型计算机。

斯坦福大学的研究人员保留了几滴本来要丢弃的 Moderna COVID-19 疫苗，对其进行了测序，将测序结果（PDF）发表在 GitHub 上。研究人员称，在疫情和其它公共健康医学挑战中，RNA 疫苗成为了解决问题的关键工具。尽管它们被广泛使用，但相关的序列并没有公开。研究人员认为公布疫苗的序列对于未来的调查研究非常有用。科学家表示，对于公布序列他们曾在几周前联络了 Moderna 公司，询问其意见，而 Moderna 公司既没有回应也没有拒绝，“我们猜测每一个人都在做重要的工作”。

美国科学家宣布克隆了濒危物种黑足鼬。科学家利用了在 30 多年前冷冻的一只黑足鼬细胞，名叫 Elizabeth Ann 的小黑足鼬出生于 2020 年 12 月 10 日，她的出生给了科学家保存濒危动物的新希望。黑足鼬是最罕见的北美陆地哺乳动物之一，它曾经被认为已灭绝，但一名怀俄明州牧场主 1981 年在其土地上发现了少量黑足鼬。黑足鼬之后被圈养繁殖以恢复该物种。

根据发表在《American Journal of Human Genetics》期刊上的一项研究，大约五分之一的人携带了能耐寒的基因突变，这种突变的缺点可能是爆发力欠缺，但在耐力运动中表现出色。大约五分之一的人口缺乏快缩肌纤维蛋白 α-aktinin-3。这一基因突变被认为有助于人类从非洲迁移到气候更寒冷的中欧和北欧。研究人员让 42 名年龄在 18 到 40 岁的健康男子浸泡在 14 °C 的冷水中直至体温降至 35.5 °C，然后测量他们的肌电活动，对肌肉活检研究其蛋白质含量和纤维类型构成。研究结果显示，缺乏 α-aktinin-3 的人能以更节能的方式维持体温。

以人类为例，Y 染色体只有一条，没有匹配的染色体可以交换遗传信息，因此在称为遗传衰减的过程中会丢失非必要的基因，留下的基因多数与性别有关。但对蛇的研究意外的发现，蛇性染色体上保留的基因与性别决定无关，但对蛇的生存至关重要，如果这些基因中的一个出现了问题，蛇生存下来或有后代的机会将会非常渺茫。对这些基因的进一步研究发现，人类身上的同等基因在脸部形成等关键发育中也起到重要作用。如果这些基因发生突变，脸部或身体其它关键部分将无法正常发育。

青岛农业大学成功获得森林猫体细胞克隆后代，成为中国首个成功完成猫科动物体细胞克隆的高校。研究人员称，这只克隆猫于 2020 年 12 月 24 日出生，体重 75 克，因正值新年来临，因此给它起名为“平安”。本次克隆猫的本体是一只野生森林猫和中华田园猫杂交的成年雌性森林猫。科研人员从该猫皮肤组织中分离培养得到成纤维细胞，把中华田园猫卵子作为细胞核受体，通过细胞核置换和人工激活，制作出多枚体细胞克隆胚胎。将克隆胚胎移植到受体母猫后，经过 62 天孕育，成功得到一只森林猫体细胞克隆后代。本批实验共计制作体细胞克隆胚胎 89 枚，移植到 7 只代孕母猫体内，其中 3 只代孕母猫妊娠，妊娠率 43%。

根据发表在《Nature Genetics》期刊上的一项研究，同卵双胞胎之间的遗传差异在胚胎发育早期就开始了。同卵双胞胎源自于同一个受精卵，被认为有着最小的遗传差异。这意味着当同卵双胞胎出现身体或行为上的差异，那么最有可能的原因是环境因素。但最新研究显示遗传因素在塑造差异方面的作用被低估了。论文合作者 Kari Stefansson 说，在分析疾病等问题时同卵双胞胎常被用于帮助研究人员分离遗传和环境的影响。如果同卵双胞胎被分开抚养长大，其中一个发展出自闭症，那么经典解释认为自闭症是环境导致的。但这一结论具有危险性，不能排除遗传突变导致的可能性。

Juan Aviles 博士出生于波多黎各，上学时老师在教岛屿起源时称原来生活在这里的原居民泰诺人在西班牙人殖民之后就消失了。暴力、疾病和强迫劳动杀死了他们。殖民者用由中南美洲和非洲的土著居民构成的奴隶填补了他们留下的空白。但在家里，祖母告诉了他不同的故事，称他们源自于泰诺人。祖母在二年级就缀学了，因此祖母的话他并没有认真对待。上周发表在《自然》期刊上的对加勒比海地区古代 DNA 的研究让他认识到祖母的故事部分是真实的。对 174 名 3100 年到 400 年到前生活在加勒比海和委内瑞拉的人的 DNA 分析发现，6000 年前的石器时代人类就乘船来到了加勒比海，他们可能不属于任何特定的土著居民；第二波移民发生在 2500 到 3000 年前的陶器时代，现代生活在该地区的多是陶器时代移民、欧洲移民和非洲奴隶的后裔。

对同卵和异卵双生的研究显示，八成的身高差异与基因有关。澳大利亚昆士兰大学的一个研究团队收集了 400 万人的基因组数据，鉴定出近 10000 个 DNA 标记，这些标记似乎完全解释了“遗传性缺失”的部分对身高的影响，至少对欧洲血统的人来说是这样。如果这些缺失的遗传因素对其他性状和疾病的贡献能够被识别出来，并延伸到其他血统中，研究结果就可以“为新的生物学和个性化医疗做出贡献”。例如，遗传学家可以通过基因组扫描更准确地评估人们的患病风险。

研究人员测序了从亚洲和欧洲考古遗址收集的 27 只犬的基因组。这些犬生活在大约 4000 到 1.1 万年前。结果显示，虽然目前还不清楚犬类的驯化是在何时何地发生的，但驯化看起来只发生过一次，来自于一种已灭绝的狼。研究报告发表在《科学》期刊上。生活在不同时期不同地点的犬都有着共同祖先，但并不与现代狼共享共同祖先。这意味着犬来自于同一种已灭绝的狼。

根据发表在《Nature Biomedical Engineering》上的一项研究，加州欧文（UC Irvine）的研究人员利用新一代基因编辑技术 CRISPR 修复了患有遗传性视网膜疾病的小鼠的视网膜和视觉功能。遗传性视网膜疾病是一组由 250 多种不同基因突变导致的致盲疾病，目前还没有治疗方法。研究人员利用新的碱基编辑技术——克服了 CRISPR-Cas9 技术的脱靶和低效——最大程度的减少意外突变，成功证明了其在遗传性致盲疾病治疗方面的潜力，使小鼠的视网膜和视觉功能恢复到接近正常水平。

一项针对 400 多例欧洲古人类的基因组分析，揭秘了跨千年的遗传学构成。研究显示，不同的维京人群影响了欧洲各地区的遗传学组成。斯堪的纳维亚人群在历史上著名的“维京时代”（公元 750 年至 1050 年）进行的海上扩张，改变了人类政治、文化和人口版图。他们于 8 世纪至 11 世纪一直在欧洲沿海和英国岛屿活动，足迹被认为遍及欧洲大陆至北极广阔疆域。丹麦哥本哈根大学研究人员对来自欧洲和格陵兰的 442 例古人类的基因组进行了测序，时间跨度从青铜时代一直到近代早期。研究人员发现，在“维京时代”，来自南部和东部的外源基因流入了斯堪的纳维亚。他们还发现有证据证实维京人曾在斯堪的纳维亚以外移动：丹麦的维京人向英格兰移动；瑞典的维京人朝着波罗的海国家向东航行；挪威的维京人迁移至爱尔兰、冰岛和格陵兰。

一个国际委员会发表报告认为，可遗传基因组编辑技术当前还达不到安全有效地应用于人类的标准。2018 年 12 月，中国生物学家贺建奎宣布为两名婴儿改造了基因，使她们将来可能具有天然抵抗艾滋病的能力。消息一出引发全球争议，医学界和科学界谴责其违背医学道德伦理。中国官方对其马上立案调查。2019 年年底，中国官方认定这起事件为贺建奎“为追逐个人名利”而组织的违法人类胚胎基因编辑活动，法院对贺建奎等三人判刑。国际社会成立该委员会调查事件。大部分国家已立法防止基因编辑的婴儿出生，贺建奎事件让国际社会达成强烈共识。

一项大型 DNA 研究帮助我们更好地了解昔日非洲奴隶的经历与命运。这项研究有超过 5 万人参与，揭示了强奸、虐待、疾病及种族主义带来的后果，借此可以得出昔日奴隶交易对当今美洲人口“基因影响”的更多细节。1515 年至 19 世纪中期期间，共有超过 1250 万名非洲人被交易，大约有 200万 人在前往美洲的路途中丧生。研究报告发表在《American Journal of Human Genetics》期刊上。研究发现，与主要的奴隶运输路线一致，大多数非洲人后裔都来自现在的安哥拉和刚果民主共和国（刚果（金））。如今美国及拉丁美洲地区许多人拥有尼日利亚血统，这种血统的人口密度水平远远超过当时尼日利亚地区被奴役人口的数据。研究人员称，出现这种现象的原因与“主要发生在 1619 年至 1807 年期间的殖民地间贸易”有关。研究人员称，尽管大多数奴隶为男性，但基因库中非洲女性的分量明显更大，这可能与“奴隶主强奸被奴役的非洲女性，和其他性剥削行为”有关。