当 20 年前人类基因组项目和 Celera Genomics 公司测序人类基因组时，他们没有完整测序。有 15% 的基因组因为技术限制研究人员无法弄明白某些 DNA 片段是如何组合在一起的。科学家之后解决了部分问题，但仍然有 8% 的基因组缺失。现在，Telomere-to-Telomere (T2T) 联盟的研究人员宣布完成了对人类基因组完整测序。研究报告发表在预印本网站 bioRxiv 上。研究人员报告发现了编码蛋白质的 115 个新基因，基因总数达到 19,969 个。来自 Pacific Biosciences 公司的新测序技术帮助研究人员完成了这一成就，新技术使用激光扫描从细胞里隔离的 DNA 长链，一次最高 2 万碱基对。