我们可以把人类基因组想象成一根有足球场那么长的绳子，所有与编码蛋白质相关的基因都聚集在我们脚边。只要往前迈两步，所有有效的蛋白质信息就都被跨过去了。人类基因组的 DNA 中有 30 亿个碱基对，但其中只有约 2% 用于蛋白质编码。其余的看似只是毫无意义的延伸，其中存在的大量序列重复与基因组死角以往一直被认定为“垃圾DNA”。更让人意外的是，这种有效基因占比极低的情况不止限于人类，甚至很多细菌都会在基因组中保留相当一部分位置来承载无用序列。 围绕着非编码DNA就产生了无数谜团——这些究竟是什么？它们真的是毫无价值的垃圾吗？弄清这个问题对于生物学具有极为重要的意义。而且即使是在功能以外，研究人员也开始意识到非编码 DNA 似乎是细胞遗传资源与新基因演化的温床。

早在 1960 年代，科学家就提出了“垃圾DNA”的概念，并在 1972 年将其设定为正式用词。当时的遗传学家和进化生物学家 Susumu Ohno 用它来论证大型基因组中将不可避免地包含大量积累了数千年、但却没有编码任何蛋白质的无用序列。此后不久，研究人员又获得了确凿的证据，证明这种垃圾DNA在基因组中占比多少、来源多样性如何，以及在缺乏蛋白质蓝图的情况下有多少被转录为RNA。Sisumu 指出，过去二十年以来测序技术的进步已经极大改变了科学家对于非编码DNA及RNA的看法。尽管这些非编码序列并不携带蛋白质信息，但有时候仍与不同方向的演化活动有所关联。因此“垃圾”功能也是功能，其中还有很多真相等待着我们去发掘。