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发表于2018年09月13日 20时05分 星期四
来自理论基础
佐治亚州立大学的研究人员在《Molecular Cell》期刊上发表论文报告在禁食或限制卡路里时产生的分子对血管系统具有抗衰老作用。在这项研究中,研究小组探讨了限制卡路里摄入与延缓衰老之间的联系,他们发现了一种在禁食或限制热量条件下产生的重要小分子——β- 羟基丁酸酯(β-hydroxybutyrate,βOHB)。这是一种酮体,或含有酮基的水溶性分子,在食物摄入量低,碳水化合物限制饮食,饥饿和长时间强烈运动的时候由肝脏产生。研究人员发现β- 羟基丁酸酯可以促进细胞分裂,并防止这些细胞衰老。此外,他们也发现当β- 羟基丁酸酯与某种 RNA 结合蛋白结合时,会增加一种称为 Octamer 转录因子(Oct4)的干细胞因子在小鼠血管平滑肌和内皮细胞中的活性。Oct4 能增加抵抗 DNA 损伤诱导的衰老的关键因素,这可以使血管保持年轻。
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发表于2018年09月03日 18时00分 星期一
来自下一步创造超人
根据发表在《科学》期刊上的一项研究,科学家报告他们成功利用 CRISPR 基因编辑技术修复了四只猎犬的 Duchenne 肌肉萎缩症。这是 CRISPR 首次用于治疗大型动物的肌肉萎缩症。Duchenne 是肌缩蛋白基因突变导致的,该基因编码了正常肌肉功能所需的蛋白质。患有 Duchenne 肌肉萎缩症的人通常只能依靠轮椅,由于肌肉持续萎缩晚期病人需要依靠呼吸机呼吸,最终他们会发展出心脏和呼吸衰竭。
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发表于2018年08月15日 15时35分 星期三
来自适者生存
根据发表在 PNAS 期刊上的一项研究,科学家发现人类的大脚趾是脚部最后演化出的部分之一。当人类的祖先开始用脚走路,他们仍然会挂在树上,用脚趾抓住树枝。地面的行走和树上的活动有巨大差异,但利用现有的脚趾其行动仍然十分高效。他们最终演化强有力的大脚趾能在步行和跑步时更高效的推动脚前进。研究人员制作了人类祖先和灵长类近亲的 3D 趾骨关节扫描,然后与现代人类进行对比,揭示了人类前脚的时间和顺序。研究发现,相比其它脚趾,大脚趾演化的时间要迟得多。
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发表于2018年08月14日 21时21分 星期二
来自
从 1959 年起,Dmitry Belyaev 在西伯利亚西南进行了独一无二的红狐驯化实验。在选择性饲养了数代之后,驯养的狐狸变得安静且友好,它们有着娃娃脸,下垂的耳朵和弯曲的尾巴。现在,研究人员在《Nature Ecology & Evolution》期刊上发表报告,对比了温顺、攻击性行为的狐狸基因组,他们确定了 103 个基因组区域,其中一些区域负责驯服或攻击行为。研究人员将 103 个基因组区域与其他哺乳动物的区域进行比较,发现了一些令人信服的相似之处。例如,他们确定了狐狸行为的某些区域与狗驯化过程中的重要区域之间存在重叠,以及与人类 Williams-Beuren 综合征相关的区域匹配,这是一种遗传性疾病,特征为极其外向和友好。还有一个基因也引起了研究人员的兴趣:SorCS1。这个基因涉及到突触的形成、功能和可塑性,以及其他功能。尽管从未有人知道它对社会行为做出了贡献,但SorCS1显然与狐狸的一种特殊行为有关。
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发表于2018年08月09日 20时09分 星期四
来自超级蚕诞生
蛛丝是一种神奇的材料,比钢铁更牢固,但同时又轻又柔韧。但获取蛛丝非常困难,因为蜘蛛具有领地意识,而且乐于同类相食。科学家已经识别出产生蛛丝所需要的基因。根据发表在 PNAS 期刊上的一项研究,中科院上海生命科学研究院植物生理生态研究所的一个研究团队利用基因编辑技术将蜘蛛基因植入到家蚕,在家蚕丝腺和蚕茧中大量表达蜘蛛丝蛋白。家蚕是唯一可以通过人工养殖大量获取丝纤维的动物,由于蚕丝蛋白和蜘蛛丝蛋白在结构上有一定的相似性,因此利用家蚕遗传改造大量获取类蜘蛛丝纤维是一个可行性高的策略。植入蜘蛛基因的家蚕产生的丝比蛛丝直径小 16%,承受压力的强度也略有降低,但延展性有提升,相比普通蛛丝它能拉长 1.5 倍而不会断裂。
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发表于2018年08月06日 18时26分 星期一
来自量子突变
FOXP2 基因被认为对人类语言的进化至关重要,但发表在《细胞》期刊上的一篇论文(PDF)给出了相反的证据,FOXP2 基因并没有在现代人类最近的历史中发生变化,并且之前的发现可能只是一个错误的信号。FOXP2 基因最初在一个有着长期语音和语言障碍的家族中被发现,它也是第一个被发现的参与语言生成的基因。后来的研究表明它对于人类语言的进化具有重要作用。FOXP2 基因与人类语言能力有关,其缺陷会导致语言障碍,患者拥有正常的认知能力,但不会说话。2002 年有一项研究提出,智人的 FOXP2 基因中有两个独特突变,它们是在过去 20 万年里产生的,可能导致人类祖先语言能力增强,促成了智人的崛起。这篇论文后来在科学文献中被引用了数百次。在最新研究中,科学家开展了更广泛的基因组比对,发现这两个突变并不独特,当初的发现只是样本选择有偏差导致的假象。语言是实现复杂社会合作的基础,因而与人类文明的诞生密切相关。新研究并没有否定 FOXP2 基因在功能上与语言的关系,但显示人类语言的进化历程比原先认为的更复杂。
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发表于2018年07月30日 15时25分 星期一
来自为了孩子
欧洲法院裁定包括基因编辑在内的基因诱变技术应被视为转基因技术,因此使用不涉及在生物之间转移基因的 CRISPR 等技术培育出来的植物,应接受欧盟转基因相关法律的监管,必须经过与传统转基因植物同样漫长的审批过程。这无疑是对包括科学家在内的基因编辑支持者的巨大打击。许多研究人员认为,在评估新技术创造的产品时,监管机构应该采取更宽松的措施。而这一裁定没有基于科学,将阻碍欧盟在植物生物技术领域的科研投入。环保组织及其盟友对此裁定表示欢迎。它们认为,基因诱变产物也应该遵守适用于其他转基因生物的欧盟规则。欧洲法院也指出,一些基因诱变生物 “传统上已在一系列应用中使用,具有长期的安全记录”,这些基因诱变生物可免于欧盟转基因相关法律的监管。
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发表于2018年07月26日 20时35分 星期四
来自学霸学渣
就教育而言,是基因还是环境更重要?刊登在《Nature Genetics》期刊上的一篇论文尝试回答这个问题。研究分析了超过一百万人,寻找遗传变化与受教育时间的关系。受教育时间是衡量学业成就的一个非常粗糙的标准,虽然两名大学毕业生在学业成就上可能天差地别,但高中后放弃学业和攻读研究生的人之间应该存在比较明显的差异。因此受教育时间与学业成就是相关的。研究确定了 1,271 个与受教育时间相关的基因组区域,但每个基因的平均差异只影响 1.7 周的受教育时间,综合起来这些区域只能说明 12% 的受教育时间差异,比父母的受教育程度引起的变化还小。
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发表于2018年07月17日 15时40分 星期二
来自为了拯救生命
一项研究显示,我们不应该匆忙在人体身上尝试 CRISPR 基因编辑技术。CRISPR 可能会造成更大的 DNA 重排反应或删除,这意味着基于 CRISPR 的疗法并没有我们以前认为的那样安全。CRISPR Cas9  基因编辑技术通过剪切特定位置的细胞 DNA,当细胞尝试修复损伤时候,少许 DNA 字母会发生变化,这一效应可被利用去关闭基因。但对小鼠和人类细胞的研究发现,CRISPR 会导致删除或重排 100 个以上字母长度的 DNA,有时候长度甚至达到数千。这增加了癌症的风险。研究人员认为不应该匆忙上基因编辑疗法。
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发表于2018年07月13日 20时48分 星期五
来自坐月子的重要性
根据发表在《Science Advances》期刊上的一项研究,成年时的 DNA 标记可追溯到怀孕初期的营养差异。研究显示怀孕前后吃健康均衡饮食可能能降低后代的疾病风险。我们从父母继承的基因的表达受控于一组复杂的指令,被称为表观遗传的标记控制了细胞内的许多重要过程。研究人员研究的是名叫 metastable epialleles 或 MEs 的基因组特定区域,它的表观遗传是在受孕后前几天标记的。研究人员使用了来自中国人胚胎的公开数据。
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发表于2018年07月04日 16时00分 星期三
来自吃多了就适应了
考拉每天要食用大量的桉树叶,而桉树叶是有毒的,考拉是如何免于被毒死的?根据发表在《Nature Genetics》期刊上的研究,29 家机构的 54 名科学家完整测序了考拉的基因组。考拉有 2.6 万个基因,相比之下人类基因数大约 2 万个。在对考拉的基因组进行测序并且确定哪些基因活跃在心脏、肝脏和其他组织中后,研究人员发现,这种有袋类动物极大地扩展了尝到苦味的味蕾数量。此外,这种动物还拥有一个帮助它们评估叶子水含量的基因的额外拷贝,以及针对专门饮食比大多数动物拥有更多的 “甜味” 味蕾基因。这些额外的基因细微地调整着考拉评估其餐点营养价值的能力。科学家报告称,最终,考拉的基因组拥有了数量异常多的能去除叶子中毒素的基因。基因组数据还揭示了考拉免疫系统如何对衣原体作出反应。衣原体是一种性传播细菌,被认为源自几个世纪前由欧洲人带来的牲畜。这一信息或有助于加速疫苗研发。
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发表于2018年06月21日 19时54分 星期四
来自IQ 关联的基因
大多数遗传学问题试图回答基因与我们所看到的性状之间的联系。一个人有红发,另一个人有金发;一个人在 30 岁时死于亨廷顿症,另一个人能活到庆祝 102 岁生日。了解性状背后的遗传编码有助于提供更好的治疗和更多未来风险的信息,知道生物学和演化是如何运作的。某些性状与基因之间的联系是非常清晰的,比如单个基因突变导致了镰状细胞性贫血,另一个基因的突变导致了囊胞性纤维症。但这些简单的关联只是例外而已,从身高到精神分裂症易感性等性状的根源要复杂得多,很可能整个基因组都以某种方式参与进来。这是去年提出的理论所阐述的观点。
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发表于2018年06月12日 17时50分 星期二
来自反馈
周一发表在《Nature Medicine》期刊上的两项研究警告,使用 CRISPR-Cas9 技术编辑细胞基因可能增加罹患癌症的风险。科学家发现,用 CRISPR-Cas9 成功编辑基因组的细胞可能会在患者体内种下癌症的种子,基因编辑的细胞变成了某种定时炸弹。两个研究团队在两种不同的人类细胞——视网膜细胞和多能干细胞——上测试了 CRISPR。他们发现剪切 DNA 双螺旋链触发细胞激活了由基因 p53 控制的保护机制,导致受损 DNA 修复或自毁。两种反应的结果都是相同的,CRISPR 失效了。研究人员称,诱导 p53 的激活使得基因编辑变得更困难了。
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发表于2018年06月06日 20时19分 星期三
来自吃什么补什么
一国际研究小组对我们吃进去的食物如何影响肠道微生物群生化信号进行了研究。这项发表在《Science Advances》的研究首次报道了食物和葡萄糖生成与细菌信号进程 “群体感应(quorum sensing)” 之间的联系。群体感应进程涉及到小信号分子 “自诱导物(autoinducers,AI)” 合成,该信号分子由单个细菌分泌,但是却可以协调其他细菌反应。一旦 AI 水平达到通知 “法定数量” 细胞阈值,AI 信号就被传输到细胞内,从而激活基因表达,协调表型反应。 论文证实了肠道内群体感应活力与糖代谢之间存在联系。简单地说,研究证明,我们吃进去的食物和由此产生的胃肠道葡萄糖水平变化会影响肠道细菌遇到的信号类型,从而也会影响身体其他部位。
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发表于2018年05月29日 13时12分 星期二
来自矮人族
数百个基因影响一个人的身高,但大多数带来的差异都是觉察不到的,可能只有几毫米。如今,一个研究秘鲁人遗传特征的团队发现了一个平均可将人的身高缩短 2 厘米多的基因变异。“他们能看到这种变化,真是令人惊讶。” 加州圣地亚哥分校基因学家 Emma Farley 表示,“这是一种相当大的影响。”迄今为止,该基因变异尚未在秘鲁以外的地方出现,但它提供了关于其他突变如何影响身高的线索。在秘鲁,生活在高海拔地区的需求可能驱动了该变异的进化。秘鲁人是全世界最矮的人群之一,男性平均身高 165 厘米,女性约为 153 厘米。和通常被视为全世界身高最高的美国人和荷兰人相比,秘鲁男性和女性比这两个国家的普通人分别矮了约 10 厘米和 15 厘米。
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发表于2018年05月04日 20时44分 星期五
来自只杀死雄性的 X
感染昆虫的细菌有一种简单而粗暴的方法去增加感染率:杀死雌性的所有雄性后代。这一做法背后的演化逻辑是:细菌能传播到被感染雌性的卵子,但无法被雄性的精子携带。这意味着雄性后代无法进一步扩散细菌,而且它们还会与雌性竞争食物。所以细菌选择了将它们杀死,一劳永逸的解决这个问题。但细菌是如何做到选择性的杀死一种性别的?两名瑞士研究人员在《自然》期刊上发表论文报告识别出允许细菌杀死雄性果蝇的基因。研究人员将该基因命名为 spaid(代表 Spiroplasma poulsonii androcidin,其中 S. poulsonii 是细菌名字,Andro 意思是雄性,cidin 源自谋杀 homicide 这个词)。基因利用一组蛋白质在雄性 X 染色体上形成复合物,在 spaid 蛋白质存在的地方染色体发生了破裂。但研究人员不清楚破裂是spaid 蛋白质本身导致的还是利用果蝇自己的蛋白质来实现的。
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发表于2018年05月02日 17时29分 星期三
来自为了健康
近年来,一项又一项研究以人和动物的锻炼与减肥为内容,它们断定运动本身并不是一种有效的减肥方式。在其中大部分实验中,考虑到锻炼中燃烧的大量额外热量,参与者减掉的体重从数字上来说远低于预期。与这些研究的科学家怀疑——有时也会证明——无论是人还是动物,锻炼之后往往会变得更加饥饿,从而摄入更多热量。在锻炼之外的时间里,他们可能还会变得更喜欢久坐。这些变化单独或加起来都可能弥补锻炼期间消耗的额外热量。发表在《糖尿病》(Diabetes) 上的小鼠研究得出了相同的结论。研究结果表明,如果我们希望通过运动减掉多余的体重,就应该关注自己的饮食,而且不要在增加锻炼的同时减少其他身体活动。
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发表于2018年04月28日 20时52分 星期六
来自宇宙生命以及一切
生物学的一大谜团是一个受精卵如何能产生多种细胞类型、组织和器官?是什么力量操控所有细胞各司其职,最终组成了庞大而复杂的生命个体? 你的生命起源于一颗小小的受精卵,在其他身体部位还没有出现时,受精卵已经写好了伴随你一生的遗传程序,这个程序决定了你体内每个细胞的不同身份、特点和功能。科学期刊发表了三篇论文讲述史上最全面的脊椎动物胚胎发育内在基因活动快照。
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发表于2018年04月24日 18时56分 星期二
来自异端
科学家在活细胞中验证了一种新 DNA 结构的存在。大多数人想到 DNA 都会联想到双螺旋。但新的研究提醒我们还有一种完全不同的 DNA 结构存在,它可能对我们的细胞相当重要。新的结构被称为 intercalated motif (i-motif)结构,研究人员是在 1990 年代首次从试管里发现这种结构。现在,澳大利亚加文医学研究所的研究人员确认这种结构自然存在于人类细胞中。i-motif 是一种四链 DNA 结,与双螺旋中不同"字母"互相对应不同,i-motif 的“字母”对应相同的字母,比如 C(胞嘧啶) 对应的还是 C。
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发表于2018年04月23日 16时26分 星期一
来自都有用
通过一次剔除出三个基因,加拿大多伦多大学的科学家努力推断出保持细胞存活的基因关联性网络。科学家以前已经发现了酵母细胞没有就无法活下去的关键基因。但最新研究显示,非关键基因随着其它基因的消失变得重要起来。这一结果显示酵母——或其他更复杂的生物体——所需要生存和繁殖的基因数量可能惊人的多。研究报告发表在《科学》期刊上。科学家在 20 年前发现,酵母基因组中的 6000 个基因有大约 1000 个是关键基因,也就是缺少任意一个酵母就无法存活下去。但是剔除掉非必要基因中的一对,有时候也会导致死亡。多伦多大学的生物学家 Charles Boone 和 Brenda Andrews 从 19 年前开始培育了 2300 万酵母菌株,每个都失去了一对基因,观察酵母是活着,还是死去,或者是生病,从而获取到有关基因之间存在关联性的数据。他们发现了 55 万对有关联的基因,移除它们会导致死亡或生病。他们随后开始尝试剔除掉三个基因,利用了之前的结果,而不是穷尽所有三个基因的组合。他们发现三分之二的组合显示出了额外的关联性,还有三分之一的交互则是全新的。