每天睡 7-9 小时对健康至关重要。睡眠不足可能导致记忆问题、新陈代谢问题、抑郁症、痴呆症、心脏病、免疫力低下等。但科学家们发现一些人是“天然短睡眠者”，他们每天只需要 4-6 小时的睡眠，而健康状况不会受到影响。科学家确定了与天然短睡眠相关的七个基因。在一个有三代短睡眠者的家庭中，他们发现了一个名为 ADRB1 的基因突变，在脑干的一个区域高度活跃，参与睡眠的调节。当他们刺激小鼠的大脑区域，唤醒它们时，具有 ADRB1 突变的小鼠更容易醒来，并保持更长时间的清醒。和老鼠一样，天然短睡眠者似乎对睡眠剥夺的不良影响免疫。研究表明，他们雄心勃勃，精力充沛，乐观向上，对压力有显著的适应能力，对疼痛有更高的阈值，甚至可能活得更长。

一个包括诺贝尔奖得主的国际小组警告，对“镜像生命”微生物的研究和创造可能给地球生命带来“前所未有的风险”。许多生命分子可以以两种不同的形式存在，每种形式都是另一种的镜像。目前地球上所有生物体的 DNA和 RNA 都是由右旋核苷酸组成的，构成生命的蛋白质则由左旋氨基酸组成，而左旋核苷酸和右旋氨基酸就是这两种物质的镜像分子形式。科学家们已经制造出大型、功能齐全的镜像分子，以便对其进行更深入的研究。尽管用镜像分子构建整个生物体超出了当今的技术水平，但有些人已经在构建镜像微生物方面迈出了一小步。专家们警告，镜像细菌可能会在环境中定居并突破自然生物的免疫防御，使人类、动物和植物面临致命感染的风险。除了引起致命感染之外，研究人员还怀疑这些微生物能否被天然竞争对手和捕食者安全控制或抑制。现有的抗生素也不太可能有效。

根据发表在《科学》期刊上的一项研究，尼安德特人与现代人类的融合发生在 5.05 万到 4.35 万年前。现代人类获得了多个尼安德特人的基因，这些基因（其中包括与皮肤色素沉着、免疫反应和新陈代谢有关的基因）对现代人的谱系产生了有利的影响。研究人员利用采自 334 名现代人（包括 59 名从 4 万 5000 年前至 2200 年前的古人和 275 名来自全球不同人群的当代个体）的基因组数据对过去约 5 万年中的现代人类中的尼安德特人血统的变化进行了全面评估。他们发现，尼安德特人基因流动中的绝大多数可归因于某单一的、共同的长期基因流动，该基因流动可能发生在 5万又 500 年至 4 万 3500 年前，这与欧洲现代人类和尼安德特人存在时间重叠的考古证据一致。

《自然》网站报道，石正丽实验室在 2004-2021 年收集的病毒样本都与 SARS-CoV-2 无关。多年来一直有传言称 SARS-CoV-2 是从武汉病毒实验室泄露的。今年初从武汉病毒研究所调到广州国家传染病研究所的病毒学家石正丽本周在日本举行的一个会议上表示，其实验室冰库储存的病毒样本都与 SARS-CoV-2 无关。当武汉报告首例 COVID-19 病例时，石正丽在武汉病毒研究所领导冠状病毒研究。她一直表示其实验室从未见过或研究过 SARS-CoV-2。她最新公开的分析包括 56 种新 β 冠状病毒（SARS-CoV-2 所属大类）的全基因组数据以及部分序列。所有病毒样本都是在 2004-2021 年间收集的，没有发现与 SARS-CoV-1 和 SARS-CoV-2 密切相关的新序列。

长期以来，科学家一直对玳瑁猫和印花布猫着迷——它们是黑猫和橘猫的后代。这种杂交的多色猫几乎都是雌性，表明使毛色变为橙色或黑色的基因变异位于 X 染色体上。包括人类在内的大多数哺乳动物中，红毛是由一种细胞表面蛋白 Mc1r 的突变引起，但是编码 Mc1r 的基因似乎并不能解释猫的橙色皮毛是从哪里来的。它不在猫或任何其他物种的 X 染色体上，而且大多数橙色的猫没有 Mc1r 突变。研究团队从动物诊所的猫身上收集了 4 个橙色和 4 个非橙色胎儿的皮肤样本。为了确定单个皮肤细胞如何表达基因，研究人员测量了每个黑素细胞产生的RNA的数量，并确定了它编码的基因。他们发现，橙色猫的黑色素细胞从一种名为 Arhgap36 的基因中产生的 RNA 是普通猫的 13 倍。该基因位于 X 染色体上。但当研究人员在橙色猫身上观察 Arhgap36 的基因序列时，没有发现编码 Arhgap36 蛋白的 DNA 有任何突变。相反他们发现橙色猫缺少附近的一段 DNA，这段 DNA 不会影响蛋白质的氨基酸成分，但可能参与调节细胞产生的氨基酸量。研究团队扫描了 188 只猫的基因组数据库，发现每只橘猫、印花布猫和玳瑁猫都有完全相同的突变。他们在 bioRxiv 上报告了这一发现。

人体通过被称为细胞凋亡的自然死亡过程每天更换 600 亿个细胞，而癌细胞通常会修改促进细胞凋亡的基因，使自己获得永生。斯坦福医学院的研究人员利用分子胶，重新激活促进细胞凋亡的基因去杀死癌细胞。被称为 BCL6 的蛋白质在发生突变之后会导致被称为 diffuse large cell B-cell lymphoma 的血癌。研究人员利用分子胶将 BCL6 与名为 CDK9 的蛋白质结合起来，CDK9 是一种能催化基因活化的酶，它能重新激活变异 BCL6 蛋白质关闭的细胞凋亡基因。实验室测试显示， BCL6 和 CDK9 分子组合只会杀死 diffuse large cell B-cell lymphoma 癌细胞。研究人员计划在收集更多数据之后进行临床试验。

西南大学资源昆虫高效养殖与利用全国重点实验室教授代方银团队发现了调控寿命的新基因 OSER1，并在家蚕、线虫、果蝇等多物种研究中揭示了其延缓衰老和延长寿命的机制。相关研究成果在《自然-通讯》在线发表。研究人员对线虫、家蚕、果蝇、斑马鱼、非洲爪蟾、小鼠、恒河猴与人类进行比较分析，发现其基因组中均存在 OSER1 的直系同源基因。家蚕遗传背景清晰、血液反应迅速、生命周期较短，且人类基因组中家蚕的直系同源基因占比处于线虫和果蝇的中位，是用来研究长寿基因的关键指标。研究团队筛选到家蚕中寿命调节因子 FoxO 的 42 个潜在直接靶基因，通过干涉实验，发现其中 7 个基因降低后线虫寿命显著缩短，3 个基因被降低后线虫寿命显著延长。其中家蚕 OSER1 在线虫中的直系同源基因表达降低时，寿命缩短幅度最大。他们进一步研究了人类的OSER1基因变异。在人群队列中的分析发现，90 岁以上的长寿老人与年轻对照组的比较，检测到OSER1基因中存在49个常见单核苷酸多态性（SNP），其中7个SNP与长寿显著相关。人类受试者研究结果表明，OSER1也影响人类寿命。

德国康斯坦茨大学和维尔茨堡大学领导的国际研究团队，对动物界最大基因组的拥有者——肺鱼进行了基因组测序。肺鱼基因组约为人类基因组大小的 30 倍。测序数据有望揭示当今陆地脊椎动物的鱼类祖先如何成功登陆的奥秘。泥盆纪时期（约 4.2 亿至 3.6 亿年前），一种具有强健胸鳍和肺的肉鳍鱼类成功从浅水区域登陆，并能在海岸线上移动和呼吸，这与现今的陆地脊椎动物相似。这一事件标志着脊椎动物首次在陆地上移动，是进化史上的重要里程碑。所有后续的陆地脊椎动物，包括两栖动物、爬行动物、鸟类和哺乳动物（包括人类），都可追溯至这一鱼类祖先。然而肉鳍鱼类为何如此适应陆地环境仍是未解之谜。研究人员分析了泥盆纪祖先的现存最近亲属的遗传物质。这些最近亲属中，只有 3 个谱系的肺鱼至今仍存活，分别在非洲、南美洲和澳大利亚。研究人员对这 3 种谱系的肺鱼基因组进行了完整测序。结果显示，南美洲肺鱼的遗传物质在规模上打破了所有纪录：其 DNA 超过 900 亿个碱基，是已知最大的动物基因组，其大小是之前纪录保持者——澳大利亚肺鱼基因组的两倍多。

6600 万年前一颗小行星撞击了地球，当时统治地球的恐龙大部分灭绝。非鸟类恐龙的消失为其它形式的生命兴起和繁衍留出了空间。现代鸟类的祖先在不久后出现了，科学家对鸟类基因组的分析发现了这次灾难事件的痕迹。对主要鸟类群体之间基因组差异的分析发现，撞击事件在 300 万到 500 万年内对鸟类基因组产生了多个重大改变。这些改变与成年鸟类的大小、新陈代谢以及幼鸟发育方式相关。举例来说，成年鸟类的体型比鸟类恐龙小得多，幼鸟体型更小、更弱、出生时无羽毛，需要父母照顾一段时间。今天有些鸟类出生后不需要照顾，如鸡和鸭，这被称为早熟性，鸟类恐龙也有该特征。研究表明灭绝事件通过改变基因组对有机体生物学产生了深远的影响。

大约 6 万年前，现代人类进入欧洲遇到了尼安德特人，通过与尼安德特人杂交而继承了其部分 DNA。而在人类的历史长河里，这种杂交和 DNA 继承是双向的，现代人类曾经多次走出非洲，多次与尼安德特人有过杂交，而尼安德特人也因此继承了部分现代人类的 DNA。虽然在最后一次交流中他们被压倒性的现代人类席卷而过，最终灭绝。根据发表在《科学》期刊上的一项研究，距今 12 万年的西伯利亚 Altai 地区尼安德特人基因组中发现了现代人类的 DNA，这一时间远早于 6 万前的走出非洲事件。研究人员提出，现代人类在 20 万年前曾走出非洲，与西伯利亚的尼安德特人相遇。研究指出，当时的尼安德特人规模较小，遗传多样性很低，现代人类的 DNA 增加了其遗传多样性。

对一种叫做桡足类的微小海洋生物的研究发现，雄性雌性线粒体细胞活性存在显著差异。研究小组测量了线粒体基因组中所有 37 个基因的影响，这些基因是桡足动物和人类共有的。结果显示，雄性比雌性在所有编码蛋白质的线粒体基因上表现出更多的活性。雄性也表现出更高的核和线粒体基因的表达，这些基因相互作用，影响细胞中的能量代谢。另一方面，雌性与产生和维持线粒体相关的基因表达更高。此外，相互作用的线粒体和核基因在两性之间几乎完全不同。

科学家对 6 种灵长类动物及人类开展了一项最新研究。结果表明，包括人类在内，灵长类动物雄性 Y 染色体的进化速度快于 X 染色体。科学家比较了黑猩猩、倭黑猩猩、西部低地大猩猩、婆罗洲猩猩、苏门答腊红猩猩，以及与人类亲缘关系较远的西亚芒长臂猿的性染色体。研究人员首先使用端粒到端粒（T2T）技术对这些动物的性染色体进行了测序。结果表明，在所有研究物种中，Y 染色体的进化速度快于 X 染色体。研究还发现，即使同一属的物种，其 Y 染色体长度也差异显著。例如黑猩猩和倭黑猩猩 Y 染色体的长度存在巨大差异；苏门答腊猩猩Y染色体的长度是长臂猿 Y 染色体的两倍。相较之下，这些灵长类动物的 X 染色体则高度保守。研究人员表示，雄性灵长类动物性染色体具备一个 X 染色体和一个 Y 染色体。Y 染色体能如此快速进化的一个原因在于：它包含高度重复的遗传物质，如回文重复序列（该序列正向和反向读取均相同），因此可以保护重要基因免受复制错误的影响。

现代人类在其演化过程中与尼安德特人可能有过多次交往，继承的来自尼安德特人的基因影响了我们对抗疾病的方式甚至外表。一项新研究显示，部分继承自尼安德特的基因与自闭症相关。研究人员分析了 3442 人的 DNA，其中包括自闭症患者和非自闭症患者，结果显示尼安德特 DNA 在自闭症患者中更为常见，这一关联性在非西裔黑人、西裔白人和非西裔白人中都存在。

根据发表在《iScience》期刊上的一项研究，澳大利亚 Grande Terre 岛生长的一种蕨类植物 Tmesipteris oblanceolata 被发现有着已知最大的基因组。这种植物很不起眼，只有几英寸高，但它的 DNA 数量是人类的 50 多倍。T. oblanceolata 的基因组大小是创纪录的 160.45 Gbp，比 P. japonica 的 148.89 Gbp 大 7%，相比下人类基因组只有 3.1 Gbp。更大的基因组通常并不具有竞争优势。拥有大量 DNA 的植物通常是生长缓慢的多年生植物，光合作用效率低，需要更多养分生长，才能与基因组较小的毗邻植物竞争。更大的基因组也会影响其适应气候变化的能力，增加灭绝风险。动物中基因组最大的物种包括了 129.90 Gbp 的非洲石花肺鱼(Protopterus aethiopicus)和 117.47 Gbp 的 Neuse River waterdog (Necturus lewisi)。

伦敦国王学院领导的一项新研究发现，数千个源自古代病毒感染的 DNA 序列在大脑中表达，其中一些序列导致精神分裂症、双相情感障碍和抑郁症等精神疾病的易感性。大约 8% 的人类基因组是由人类内源性逆转录病毒(HERVs)序列组成的，它是几十万年前发生的古代病毒感染的产物。直到最近，人们还认为这些“化石病毒”只是垃圾 DNA，在体内没有重要功能。然而由于基因组学研究的进步，科学家现在发现了这些化石病毒在我们 DNA 中的位置，使我们能够更好地了解它们何时表达以及它们可能具有的功能。新研究分析了涉及数万人的大型遗传研究数据，包括有和没有精神健康状况的人，以及来自 800个 人的尸检脑样本的信息，以探索与精神疾病相关的DNA变异如何影响 herv 的表达。

始于 2003 年的公共联合研究项目 ENCODE（Encyclopedia of DNA Elements）旨在找出人类基因组中所有功能组件。早期的结果发现人类大部分基因组都是“垃圾 DNA”，也就是被认为不具有生物活性。但随着更深入的研究，垃圾 DNA 被发现其实都是有用的。2012 年 ENCODE 研究人员报告至少四分之三的基因组都曾在某个时候转录 RNA。这一发现令科学家倍感震惊。现在数十个团队对人类基因组活性的研究发现，大部分 DNA 会产生非编码 RNA（ncRNA），ncRNA 不像 mRNA 那样编码蛋白质，而是结合其它分子去执行生化任务。其大部分活动与基因调控有关，包括打开和关闭基因，以及微调基因活性，它可能最终决定了是否制造出蛋白质。这一发现被认为具有革命性，推翻了自 70 年前 DNA 双螺旋发现以来的生物学叙事——即 DNA 通过 mRNA 制造出蛋白质。科学家称我们可能从根本上误解了生物编程的性质。部分 ncRNA 还被发现可能与疾病有关联，科学家正在研究针对此类 ncRNA 的药物。

生命是不对称的。虽然人类的五官和四肢看起来大致对称，但器官却呈非对称排列，如心脏在左、肝脏在右。如果深入到细胞乃至更小的分子层面，不对称性则几乎是“铁则”：DNA 向右螺旋，蛋白质等分子呈“手性”。发表在《细胞》期刊上的一项研究发现，不对称性在人类胚胎发育阶段扮演重要的角色。这一发现可能有助于提高体外受精（IVF）的成功率。受精卵分裂之初所形成的两个细胞已经具有不同的命运——其中一个及其后代会形成内细胞团（Inner Cell Mass，ICM）并最终发育成胎儿，而另一个则会形成滋养外胚层（Trophectoderm, TE），最终发展成胎盘和一些胚胎外组织。

日本理化学研究所团队根据“日本生物样本库”（BioBank Japan）的数据，分析了在北海道、东北、关东、中部、关西、九州、冲绳的医疗机构登记的约 3200 名日本人的基因组特点。结果发现，日本人的祖先主要可以分为三大系统，分别是在冲绳较多的“绳文系”，在关西较多、与古代中国黄河流域汉族较为接近的“关西系”，在东北较多、各种因素混和、不清楚具体由来的“东北系”。绳文系遗传信息占比最大的是冲绳，其次是东北，在关西最少。东北系与冲绳宫古岛的古代日本人及 4～5 世纪前后的朝鲜半岛人较为接近。可能与从前居住在东北的被称为“虾夷”的人群有关。

政治倾向与基因组成之间可能比我们以为的更紧密关联。右翼权威主义(right-wing authoritarianism)倾向的人通常注重次序、传统和民族团结，强烈支持执行这些原则的政府。社会支配倾向（social dominance orientation）的人则支持等级制度，相信某些群体本质上优于其他群体，歧视劣势群体。挪威研究人员分析了 1,987 名双胞胎的样本，其中包括同卵和异卵双胞胎。研究人员测量了他们的人格特质、右翼权威主义和社会支配倾向，发现右翼权威主义和社会支配倾向之间有着显著的遗传关联性，显示这些特质背后存在共同的遗传结构。这些发现挑战了传统的观点，即认为政治意识形态主要受成长和社会环境的影响。

女儿继承两条 X 染色体(一条来自母亲，一条来自父亲)，而儿子只继承一条来自母亲的 X 染色体。在发表在《Molecular Cell》期刊上的一项新研究中，麻省总医院的研究人员发现，父亲传给女儿的 X 染色体中有很大一部分是沉默的，甚至在受精前也是如此。这可能是一种机制，在早期胚胎发育过程中，以及在进化过程中，随着 Y 染色体(开始时与 X 相等)失去越来越多的遗传物质，在两性之间平衡 X 连锁基因的活性。第一作者 Chunyao Wei 博士表示:“这些预先沉默的基因需要在胚胎中得到精确控制，这种机制也避免了 X 基因在子代中过量使用。”