尼古丁是让烟草具有成瘾性的化合物，人类使用尼古丁已有逾万年历史。但在数十年研究之后科学家仍然未能完全理解烟草植物是如何合成尼古丁分子的。根据发表在《Nature Communications》上的一项研究，科学家破解了烟草合成尼古丁之谜。研究团队发现，尼古丁一开始与葡萄糖分子结合，葡萄糖分子为尼古丁分子的基本构建块提供了能量去加速组装，但在最后葡萄糖分子会被移除。论文第一作者 Benjamin Schwabe 还发现了 NaGR 和 NicG 两种植物酶的精确结构，两种酶帮助将尼古丁分子从较小的片段组装起来。最新发现使得利用烟草植物生产更安全的药物和疫苗成为可能。

中科院的研究人员在《细胞》期刊上发布研究，构建了脑、肝脏、肺、肌肉、血管、皮肤六大器官的独立衰老时钟。研究证实，器官衰老存在显著异步性，肝脏衰老拐点早于大脑。研究团队同时识别出 40至 50 岁和 60 至 70 岁两个非线性变化窗口，其中 60 至 70 岁阶段伴随凝血通路显著激活是衰老加速的关键阶段。研究还发现，衰老肝脏来源的凝血因子协同上调。体外实验证实，关键凝血因子可诱发内皮细胞衰老；小鼠体内实验表明，注射F13B可诱发多组织加速衰老，明确凝血因子是驱动血管及多器官衰老的核心分子。临床转化显示，仅用一组代表性血浆蛋白即可近似重建核心时钟，提示血液检测或成为评估生物学年龄的可行路径。器官特异性衰老时钟可提前识别超前老化的器官，提供差异化干预靶点，对凝血因子驱动的血管老化，可靶向干预凝血通路。其他类型器官老化，可匹配不同生活方式或药物干预。

中科院研究人员首次成功从北京周口店、安徽和县、河南孙家洞三个遗址距今约 40 万年的 6 颗中更新世直立人牙齿化石中，获取了具有系统发育信息的内源性牙釉质蛋白数据。这是首次获得具有直立人鉴定特征的分子信息，重塑了中更新世东亚古人类群体互动网络。中国境内的直立人究竟属于同一个演化支系，还是代表了多个不同来源或相对隔离的群体？研究构建了包括 6 个东亚直立人和 1 个哈尔滨个体在内的内源性蛋白质对比数据集，结果显示，6 个东亚直立人明确聚为一支，与丹尼索瓦人、尼安德特人和现代人清晰分离。研究还揭示出丹尼索瓦人基因组渗入到现代人的部分基因，其来源可以追溯至与周口店、和县、孙家洞中更新世相关人群。

南京大学的生化学家 Xin Yin 在一个明媚的下午给小鼠当私人训练员，将小鼠放到小型跑步机上跑步。它们都是运动健将，比对照组跑的更久，乳酸积累也更少。但这些小鼠和对照组在基因上并无差异，它们之所以运动表现更出色可能与它们的父亲的运动习惯相关。这一发现表明，跑步不仅对运动者本人有益，也可能对未出生的孩子有益。Xin Yin 的团队发现，运动小鼠精子中被称为 microRNA 的 RNA 片段浓度比不运动小鼠高。将这些分子注射到不相关的胚胎内，产下的后代与有运动习惯的父亲的后代的运动表现一样出色。过去二十年对小鼠的研究发现，除了 DNA，精子还会将 microRNA 等 RNA 片段遗传给后代。这些 RNA 片段的浓度会随运动或懒惰、高脂肪或高糖饮食、日常压力、童年创伤、酗酒以及接触杀虫剂有害物质等因素发生波动。研究发现，父母超重或承受心理健康压力其后代也更容易出现这些状况。

基因组学先驱 Craig Venter 去世，享年 79 岁。他因在 1990 年代末与人类基因组计划竞争建立一个基因组数据库而闻名，但他的数据库是设想要付费才能访问，因此在科学界并不受欢迎，促使其他科研团队加速公开发布基因组测序结果。2000 年由美国总统克林顿牵手，人类基因组计划和 Venter 创办的 Celera Genomics 公司同意所有人类基因组数据为人类共同财富，不允许专利保护，且对所有研究者公开。

一万年对于现代人类的演化历史而言不过是一瞬间，因此科学家认为过去万年就人类演化而言变化甚微。然而根据发表《自然》期刊上的一项研究，科学家分析了 15836 具古代人类遗骸的 DNA，发现了 479 个过去万年受自然选择青睐的基因突变。研究人员认为可能还有数千种基因突变经历了自然选择。研究人员发现，导致麸质过敏腹泻性乳糜泻的突变出现在 4000 年前，意味着它比埃及金字塔建造的时间还要晚。今天全世界可能有 8000 万人患有乳糜泻，这是一种自身免疫性疾病，患者的免疫系统会攻击麸质并损害肠道。由于某种原因，携带这种突变的人比没有这种突变的人有更多的后代。研究人员还发现欧洲居民身上增加吸烟率的基因突变在减少，原因可能与吸烟的危害无关，因为欧洲人吸烟的历史只有 460 年。研究人员承认他们不知道是什么原因导致的。

统计数据显示男女免疫系统存在显著差异：男性更易感染疾病和罹患癌症；女性免疫反应更强烈对疫苗反应更好，然而免疫系统反应越强烈，自身免疫性疾病的发生率也越高，八成的自身免疫性疾病发生在女性身上。巴塞罗那超算中心在《Nature Aging》期刊发表的一项研究首次证实，男女的免疫衰老遵循不同的动态过程。研究结果表明，女性随着年龄增长免疫系统的变化更显著，炎症性免疫细胞数量增加。这或许可以解释为何自身免疫性疾病主要发生于女性，尤其是在老年时期，以及部分炎症性疾病在绝经后加重的原因。男性免疫系统衰老相关的变化总体上不如女性显著，但部分具有白血病前期改变的血细胞数量增加，这或许可解释为何部分血液癌症在老年男性身上更为常见。

日本政府内阁会议敲定了《基因组编辑胚胎规制法案》，内容为附带罚则禁止用基因组编辑技术改变人类受精卵的基因并以生育为目的向人类、动物子宫进行移植的研究及治疗。此举旨在管制基因编辑婴儿的出生。对受精卵的基因组编辑有望对遗传性疾病起到预防作用，但另一方面也存在产生超出预期的影响等技术层面的极限和风险。试图得到按照意愿设定身高等特征和容貌、运动能力的“设计款婴儿”的做法也引人担忧。目前根据国家的指针，将经过基因组编辑的受精卵放回人体子宫的做法受到部分禁止，但即便违反也没有相应的处罚规定。此次法案把用经过基因组编辑的精子和卵子制成的受精卵也列为对象。若向人类、动物的子宫进行移植，则处以 10 年以下监禁或 1000 万日元以下罚金，或者两项并罚。

在“金州杀手（Golden State Killer）”变成陈年悬案四十余年后的 2018 年，一位对家族史感兴趣的女性向一家家谱公司寄去唾沫进行测序。她的 DNA 成为破案的关键。凶手是其远房亲戚，调查人员最终抓住了前警官 Joseph James DeAngelo Jr.，他在 2020 年承认了 13 项谋杀罪和 13 项绑架罪。有数以百万的人将其 DNA 样本寄送给 23andMe 和 AncestryDNA 等测序公司，以了解自己的祖先、发现健康风险或寻找失散的亲人。但 DNA 揭示的真相可能会颠覆我们对家庭和身份的理解：你可能会发现父母不是自己的生物学父母，或者兄弟姐妹之一可能不是亲兄弟姐妹。DNA 也揭示我们彼此之间比以前认为的更紧密：所有人类的最近共同祖先生活在几千年前。我们彼此之间都有血缘关系。美国人一直以隐私理由反对建立国家 DNA 数据库，但志愿性质的消费者基因检测已经创造了类似的国家数据库，由于共享 DNA，只需 1% 的测序就能让所有人人都搜索到，而美国有 7% 的人做过了测序。科学家也发现 DNA 揭示的信息仍然有限，糖尿病患病风险是 25% 还是 20% 并没有多大区别，并不意味着你是糖尿病高危人群，所以在利用基因筛选胚胎时将糖尿病患病风险从 35% 降至 30% 意义并不大。

研究人员构建了迄今最详尽的图谱，展示了衰老如何影响21种哺乳动物组织中的数千种细胞亚型。他们通过分析不同年龄段小鼠的近 700 万个单细胞，确定了随时间推移最易受损的细胞，以及促使其衰老的因素。研究人员对 32 只小鼠21个器官中提取的数百万个单细胞进行分析。这些小鼠处于 3 个年龄段：1 个月（年轻成年小鼠）、5 个月（中年小鼠）、21 个月（老年小鼠）。研究人员识别出了超过 1800 种不同的细胞亚型，其中包括许多此前未被完整描述过的罕见类型。随后研究团队追踪了各年龄阶段小鼠不同类型细胞的数量变化情况。数十年来，科学家们一直认为衰老主要改变的是细胞功能，而非细胞数量。而研究团队的分析结果对这一观点提出了挑战。他们发现，约 1/4 的细胞类型在数量上随时间推移发生了显著变化，比如某些肌肉细胞和肾细胞的数量大幅减少，而免疫细胞数量则大幅增加。这些变化在不同器官的细胞中具有同步性，相似的细胞状态在不同器官中几乎同时出现和消失。这种模式表明，血液中循环中的共同信号可能有助协调全身的衰老过程。大约 40% 与衰老相关的改变因性别而异。例如女性衰老过程中，表现出更广泛的免疫激活情况。

癌症是家猫常见死因，但家猫的癌症基因组却知之甚少。根据本周《科学》期刊上的一项研究，科学家对 13 种不同类型猫科癌症的 493 份样本以及相匹配的健康对照组织进行了癌症基因测序。家猫与人类不仅有着相同的生活环境，且常与人类主人罹患相同的非癌合并症（如糖尿病），这使得家猫成为肿瘤研究中重要但未尽其用的资源。研究人员在将近 1000 个人类癌症基因与其对应的猫科动物基因进行比对后发现，这两个物种中存在一些流行程度相似的致癌基因如 TP53。研究人员还在猫的致癌基因组中发现了癌症驱动基因、肿瘤易感基因以及存在某些病毒序列的证据。

研究人员测序了 130 人的基因序列，他们的父亲参与了切尔诺贝利核事故的清理工作。通过对比对照组，研究人员首次发现了父亲长时间暴露于低剂量电离辐射的“跨代效应”证据。研究报告发表在《Scientific Reports》期刊上。研究人员不是去寻找新的基因突变，而是寻找“簇状新生突变（clustered de novo mutations，缩写 cDNM）”——即在父母一代中不存在，但在后代中首次出现的两个或多个位置相近的突变。这些突变是暴露在辐射下导致父母 DNA 断裂而产生的。研究人员发现父亲暴露在辐射下导致后代 cDNM 数量显著增加，cDNM 数量与暴露的辐射剂量相关。cDNM 数量增加并没有增加后代的患病风险，原因可能是 cDNM 多数位于非编码的 DNA 区域。

瑞士研究团队采用部分重编程技术，短暂启动三个关键基因 Oct4、Sox2 和 Klf4（简称 OSK）。此前研究表明，这组因子可在一定程度上逆转细胞老化迹象。他们利用腺相关病毒作为载体，通过精确脑部注射，将标记学习激活神经元的荧光系统和可控开启 OSK 表达的时间开关两个元件送入两大关键脑区——海马体齿状回与内侧前额叶皮层。前者主导近期记忆的形成与提取，后者则负责远期记忆和回忆。结果显示，在老年小鼠中，仅需短暂激活海马体内的印痕神经元 OSK 表达，其记忆表现便恢复至年轻小鼠水平；而靶向前额叶皮层时，几周前形成的遥远记忆也得以重现。

根据发表在《科学》期刊上的一项研究，科学家将梅毒的起源上溯到 5500 年前。研究人员在哥伦比亚发现的从中全新世时期的人类狩猎采集者遗骸中提取出一个 5500 年之久的梅毒螺旋体基因组。这一新证据将该病原体的已知基因记录向前推进了约 3000 年。该基因组（TE1-3）代表了梅毒螺旋体的一个先前未知的分支，该分支在所有其他已知亚种出现之前就已经分化出来。尽管 TE1-3 明确归属于梅毒螺旋体，但其基因构成具多样性且与现代菌株截然不同。TE1-3 也携带了与现代梅毒螺旋体毒力相关的一整套基因特征。这些发现显示，梅毒螺旋体的出现早于美洲农业的兴起，表明该病原体的出现并不依赖于通常与传染病传播相关的农业集约化和人口密集化。相反，TE1-3 谱系与狩猎采集社会的社会生态条件相关，其中包括高流动性、小型社群互动以及与野生动物的密切接触。这项研究的发现拓展了人们对全球梅毒螺旋体疾病的出现时间、生态和社会架构的理解。

Ötzi aka 冰人（Iceman）是一具因冰封而保存完好的天然木乃伊，距今有约 5000 年历史，其发现地点是阿尔卑斯山脉厄茨塔尔山冰川。Ötzi 以其保存完好的衣物、武器和纹身而知名，他的死因可能是肩膀上的箭头。他还被发现饱受骨折、肠道寄生虫和熏黑肺部的折磨。根据发表在 bioRxiv 上的一篇论文，科学家又发现了他的一项新疾病：致癌的人类乳头瘤病毒 HPV16。科学家报告 Ötzi 以及在西伯利亚西部发现的距今 4.5 万年的智人化石都携带了 HPV16 的 DNA 片段。HPV16  致癌病毒同时存在于相距 5000 公里相隔 4 万年的人类身上，显示它已经在人类中间传播了很长时间，可能是现代人类将其传播给了尼安德特人，而不是尼安德特人传播给人类。研究人员发现尼安德特人携带的是低风险的人类乳头瘤病毒 HPV12，而非高致癌性的 HPV16。最新发现挑战了 HPV 病毒是人类与尼安德特人杂交而感染的观点。

人体不同部位对冷的感知存在差异。皮肤主要通过 TRPM8 离子通道感知低温，这种通道专门用于感知寒冷的环境条件；而在体内，诸如肺和胃等器官，主要依靠分子传感器 TRPA1 感知温度变化。这解释了为何体表和体内感受到的寒冷大不相同。你或许曾感受过，寒风吹过皮肤的冷和吸入冰冷空气或吞咽冷饮时的冷截然不同。这是因为每种组织类型通过激活各自的生物途径感知温度变化。研究结果表明，温度感知与身体各部位的特定生理功能紧密相关，内脏器官感知寒冷的分子机制与皮肤不同。

与动物不同，植物的性别并非与生俱来，而是受基因、激素水平、环境信号的调控，复杂性远超动物。性别决定在农业生产中有广泛应用价值。对于以种子和果实为收获对象的作物，增加雌花可以提高产量；对于观赏园艺作物，如银杏树，可通过控制雌雄比例来满足不同需求；在杂交育种中，利用纯雌系可以避免去雄工序，节约成本。中国农业大学的科学家发现关键基因 CsARF3 在生长素和乙烯激素之间搭建桥梁，精准调控黄瓜的性别决定。实验发现当 CsARF3 被编辑突变后，黄瓜植株不再产生雌花，全部变为雄花；当该基因过表达时，雌花数量显著增加。更重要的是，即使外施生长素也无法挽回突变体的表型。这证明 CsARF3 是生长素信号通路中不可或缺的关键环节。

Google DeepMind 在 2020 年 11 月宣布了它的 AI 工具 AlphaFold2，2021 年发布了 AlphaFold2 代码和数据库。问世五年来，AlphaFold2 不仅改变了结构生物学的研究方式，也推动了计算生物学的进步。不过将其生物学洞见转化为药物开发等实际应用仍需时间。AlphaFold 数据库目前已收录超过 2.4 亿个结构预测，覆盖绝大多数已知蛋白质，为全球 100 多个国家的 330 万名研究者提供支持。如今科学家已利用 AlphaFold2 设计应对抗生素耐药性的方案、寻找疟疾等疾病的新疗法，并深入理解疾病机制、加速靶向药物开发。

吸血章鱼是一种居住在深海的头足类，是八腕总目的一种，其祖先在侏罗纪时期为了躲避蛇颈龙目的猎食而移居深海，亿年来其形态不曾改变，被称为是活化石。日本研究团队在骏河湾意外捕捉到一只吸血章鱼，对其进行测序后发现其碱基对超过 110 亿，是已知章鱼类动物最大基因组的两倍多。吸血章鱼虽然名字中有章鱼，但它既不是章鱼也不是鱿鱼，更不是吸血鬼，它是一种古老谱系中最后也是唯一的幸存者，该谱系中其它成员都消失了。它的历史可追溯到 1.83 亿年前，保留了祖先的诸多特征，同时演化出适应深海黑暗环境、以腐肉为生的生存方式。其基因组规模比鱿鱼和章鱼都大得多，其中 62% 由重复序列组成。吸血章鱼属于八腕总目，但保留了十腕总目的部分染色体结构。研究人员表示吸血章鱼让我们能直接观察头足类动物演化的最早阶段。

根据发表在《科学》期刊上的一项研究，家猫抵达欧洲的时间可能比之前认为的要晚得多：它们约在 2000 年前才来到欧洲，家猫的到来也不是因为旧石器时代近东农民的向外扩张。这些发现为人类最神秘的动物伴侣之一的起源提供了新的见解，并确定北非才是现代家猫的摇篮。研究人员对 87 个古代和现代猫的基因组进行了古基因组学分析。他们发现家猫最有可能起源于北非（而非黎凡特）野猫，而真正的家猫仅在进入新石器时代之后数千年才出现于欧洲和西南亚；这些发现与之前的研究结果相左。基因学分析显示，早期见于欧洲和土耳其的猫属欧洲野猫，其反映的是发生在古代的杂交而非早期驯化。当北非家猫被引入后，它们（通常沿着罗马军用道路）在整个欧洲迅速扩散，并在公元 1 世纪时到达不列颠。