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发表于2018年06月21日 19时54分 星期四
来自IQ 关联的基因
大多数遗传学问题试图回答基因与我们所看到的性状之间的联系。一个人有红发,另一个人有金发;一个人在 30 岁时死于亨廷顿症,另一个人能活到庆祝 102 岁生日。了解性状背后的遗传编码有助于提供更好的治疗和更多未来风险的信息,知道生物学和演化是如何运作的。某些性状与基因之间的联系是非常清晰的,比如单个基因突变导致了镰状细胞性贫血,另一个基因的突变导致了囊胞性纤维症。但这些简单的关联只是例外而已,从身高到精神分裂症易感性等性状的根源要复杂得多,很可能整个基因组都以某种方式参与进来。这是去年提出的理论所阐述的观点。
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发表于2018年06月12日 17时50分 星期二
来自反馈
周一发表在《Nature Medicine》期刊上的两项研究警告,使用 CRISPR-Cas9 技术编辑细胞基因可能增加罹患癌症的风险。科学家发现,用 CRISPR-Cas9 成功编辑基因组的细胞可能会在患者体内种下癌症的种子,基因编辑的细胞变成了某种定时炸弹。两个研究团队在两种不同的人类细胞——视网膜细胞和多能干细胞——上测试了 CRISPR。他们发现剪切 DNA 双螺旋链触发细胞激活了由基因 p53 控制的保护机制,导致受损 DNA 修复或自毁。两种反应的结果都是相同的,CRISPR 失效了。研究人员称,诱导 p53 的激活使得基因编辑变得更困难了。
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发表于2018年06月06日 20时19分 星期三
来自吃什么补什么
一国际研究小组对我们吃进去的食物如何影响肠道微生物群生化信号进行了研究。这项发表在《Science Advances》的研究首次报道了食物和葡萄糖生成与细菌信号进程 “群体感应(quorum sensing)” 之间的联系。群体感应进程涉及到小信号分子 “自诱导物(autoinducers,AI)” 合成,该信号分子由单个细菌分泌,但是却可以协调其他细菌反应。一旦 AI 水平达到通知 “法定数量” 细胞阈值,AI 信号就被传输到细胞内,从而激活基因表达,协调表型反应。 论文证实了肠道内群体感应活力与糖代谢之间存在联系。简单地说,研究证明,我们吃进去的食物和由此产生的胃肠道葡萄糖水平变化会影响肠道细菌遇到的信号类型,从而也会影响身体其他部位。
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发表于2018年05月29日 13时12分 星期二
来自矮人族
数百个基因影响一个人的身高,但大多数带来的差异都是觉察不到的,可能只有几毫米。如今,一个研究秘鲁人遗传特征的团队发现了一个平均可将人的身高缩短 2 厘米多的基因变异。“他们能看到这种变化,真是令人惊讶。” 加州圣地亚哥分校基因学家 Emma Farley 表示,“这是一种相当大的影响。”迄今为止,该基因变异尚未在秘鲁以外的地方出现,但它提供了关于其他突变如何影响身高的线索。在秘鲁,生活在高海拔地区的需求可能驱动了该变异的进化。秘鲁人是全世界最矮的人群之一,男性平均身高 165 厘米,女性约为 153 厘米。和通常被视为全世界身高最高的美国人和荷兰人相比,秘鲁男性和女性比这两个国家的普通人分别矮了约 10 厘米和 15 厘米。
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发表于2018年05月04日 20时44分 星期五
来自只杀死雄性的 X
感染昆虫的细菌有一种简单而粗暴的方法去增加感染率:杀死雌性的所有雄性后代。这一做法背后的演化逻辑是:细菌能传播到被感染雌性的卵子,但无法被雄性的精子携带。这意味着雄性后代无法进一步扩散细菌,而且它们还会与雌性竞争食物。所以细菌选择了将它们杀死,一劳永逸的解决这个问题。但细菌是如何做到选择性的杀死一种性别的?两名瑞士研究人员在《自然》期刊上发表论文报告识别出允许细菌杀死雄性果蝇的基因。研究人员将该基因命名为 spaid(代表 Spiroplasma poulsonii androcidin,其中 S. poulsonii 是细菌名字,Andro 意思是雄性,cidin 源自谋杀 homicide 这个词)。基因利用一组蛋白质在雄性 X 染色体上形成复合物,在 spaid 蛋白质存在的地方染色体发生了破裂。但研究人员不清楚破裂是spaid 蛋白质本身导致的还是利用果蝇自己的蛋白质来实现的。
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发表于2018年05月02日 17时29分 星期三
来自为了健康
近年来,一项又一项研究以人和动物的锻炼与减肥为内容,它们断定运动本身并不是一种有效的减肥方式。在其中大部分实验中,考虑到锻炼中燃烧的大量额外热量,参与者减掉的体重从数字上来说远低于预期。与这些研究的科学家怀疑——有时也会证明——无论是人还是动物,锻炼之后往往会变得更加饥饿,从而摄入更多热量。在锻炼之外的时间里,他们可能还会变得更喜欢久坐。这些变化单独或加起来都可能弥补锻炼期间消耗的额外热量。发表在《糖尿病》(Diabetes) 上的小鼠研究得出了相同的结论。研究结果表明,如果我们希望通过运动减掉多余的体重,就应该关注自己的饮食,而且不要在增加锻炼的同时减少其他身体活动。
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发表于2018年04月28日 20时52分 星期六
来自宇宙生命以及一切
生物学的一大谜团是一个受精卵如何能产生多种细胞类型、组织和器官?是什么力量操控所有细胞各司其职,最终组成了庞大而复杂的生命个体? 你的生命起源于一颗小小的受精卵,在其他身体部位还没有出现时,受精卵已经写好了伴随你一生的遗传程序,这个程序决定了你体内每个细胞的不同身份、特点和功能。科学期刊发表了三篇论文讲述史上最全面的脊椎动物胚胎发育内在基因活动快照。
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发表于2018年04月24日 18时56分 星期二
来自异端
科学家在活细胞中验证了一种新 DNA 结构的存在。大多数人想到 DNA 都会联想到双螺旋。但新的研究提醒我们还有一种完全不同的 DNA 结构存在,它可能对我们的细胞相当重要。新的结构被称为 intercalated motif (i-motif)结构,研究人员是在 1990 年代首次从试管里发现这种结构。现在,澳大利亚加文医学研究所的研究人员确认这种结构自然存在于人类细胞中。i-motif 是一种四链 DNA 结,与双螺旋中不同"字母"互相对应不同,i-motif 的“字母”对应相同的字母,比如 C(胞嘧啶) 对应的还是 C。
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发表于2018年04月23日 16时26分 星期一
来自都有用
通过一次剔除出三个基因,加拿大多伦多大学的科学家努力推断出保持细胞存活的基因关联性网络。科学家以前已经发现了酵母细胞没有就无法活下去的关键基因。但最新研究显示,非关键基因随着其它基因的消失变得重要起来。这一结果显示酵母——或其他更复杂的生物体——所需要生存和繁殖的基因数量可能惊人的多。研究报告发表在《科学》期刊上。科学家在 20 年前发现,酵母基因组中的 6000 个基因有大约 1000 个是关键基因,也就是缺少任意一个酵母就无法存活下去。但是剔除掉非必要基因中的一对,有时候也会导致死亡。多伦多大学的生物学家 Charles Boone 和 Brenda Andrews 从 19 年前开始培育了 2300 万酵母菌株,每个都失去了一对基因,观察酵母是活着,还是死去,或者是生病,从而获取到有关基因之间存在关联性的数据。他们发现了 55 万对有关联的基因,移除它们会导致死亡或生病。他们随后开始尝试剔除掉三个基因,利用了之前的结果,而不是穷尽所有三个基因的组合。他们发现三分之二的组合显示出了额外的关联性,还有三分之一的交互则是全新的。
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发表于2018年04月23日 15时35分 星期一
来自欧洲人皮肤变白了
根据发表在《Cell》期刊上的一项研究,生活在东南亚的巴瑶族人(Bajau)为更好的适应潜水演化出了更大的脾脏。更大的脾脏能在血液中保留更多的氧气,更有利于潜水。巴瑶族人以潜海捕鱼为生,被认为是最后一支海洋游牧民族,能潜入到 70 米以下。脾脏在延长自由潜水时间方面扮演着重要角色,因为它构成了所谓的人体潜水反应的一部分。当人体被冷水淹没时,即使是短暂的时间,也会引发这种反应,即协助身体在缺氧环境中生存的一种方法,会出现心率减慢,四肢血管萎缩,为重要器官保存血液,脾脏收缩。脾脏的这种收缩通过将充氧的红细胞喷射到循环系统中,能令氧气增加了 9%,从而延长了潜水时间。 研究人员发现巴瑶族的脾脏比邻居撒利族人(Saluan)大 50%。他们发现巴瑶族人有一个叫做 PDE10A 的基因,而撒利族人没有。
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发表于2018年04月10日 20时28分 星期二
来自改良诺贝尔
中科院广州生物医药与健康研究院研究院裴端卿及其团队,经过 5 年时间,研究通过化学方式,诱导细胞回到年轻状态的方法。2012 年诺贝尔生理医学奖得主,日本生物学家山中伸弥,曾于 2006 年带领研究团队,发现诱导小鼠细胞 “变身” 为胚胎干细胞的方法。山中伸弥的方法,是通过病毒载体将 4 个基因导入小鼠的成体细胞,进而使之转变为胚胎干细胞。此方法得到的干细胞,可以避免免疫排斥问题,用以制备自体来源的各种组织和器官,被业界称为 “山中伸弥方法”,导入的 4 个基因,则被称为 “山中伸弥因子”。不过“山中伸弥方法” 利用病毒载体进行基因运送,具有潜在致癌隐患,临床应用或有风险。此后,学界利用化学小分子替代 “山中伸弥因子”,但依然存在步骤多、时间长、效率低、机理不清楚等缺点。中科院研究人员发现,关键小分子 Brdu,可以直接作用于 DNA 结构本身,进而调节染色质密码状态。
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发表于2018年04月09日 11时23分 星期一
来自生存和死亡
亚利桑那州立大学演化生物学家 Athena Aktipis 上周在哈佛自然历史博物馆做了“为什么癌症无处不在”的演讲,演讲重点是癌细胞和健康细胞的关系,她认为癌细胞实际上是系统中的一种“作弊者”。癌症是细胞合作不可避免的副产品,人体内有 30 万亿个细胞互相合作并协调各自的基因表达,这远比人类社会中的合作要复杂得多。随着多细胞生物的演化和系统日益壮大,利用系统弱点的作弊细胞的出现是完全可能的。癌细胞能无限制的增殖,避免细胞死亡,垄断资源,将其它细胞的劳动占为己有,摧毁周围的环境。当癌细胞出现之后,细胞之间合作的规则就瓦解了。根据这个模型,你可能以为体型更大的生物会有更多的基因突变。但情况并非如此,因为当癌细胞演化去利用生物体的生态学,生物体本身也演化出抑制入侵的机制。以抑制肿瘤的基因 TP53 为例,大象就有 TP53 基因的多个拷贝去应付巨大体型。我们也具有多层检测细胞作弊者的防御系统。
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发表于2018年03月30日 19时56分 星期五
来自设计生命
所有生命可能有着相同的设计原则。MIT 研究人员通过对细菌和酵母的研究,发现不同物种不同类型差异巨大的细胞有着基础上的相似性:它们都包含相同比例的酶是一种分子生物催化剂,协调细胞内的化学反应。数十年来,科学家一直想知道为了更好的协调化学反应,酶的相对量是否受控的。现在研究人员证明,细胞不仅仅产生精确量的酶,而且演化压力还选择了一个优先比的酶。论文主要作者、MIT 生物学助理教授 Gene-Wei Li 表示,他们不清楚为什么这种比例的组合是理想的。论文发表在《细胞》期刊上。
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发表于2018年03月28日 10时23分 星期三
来自都是基因的错
wmr 写道 " 英国教育部统计显示,99%的文法学校学生都能在GCSE(类似于“会考”)的英语、数学科目中拿A*–C的优秀成绩,而普通学校里只有64%的学生能取得此成绩。为什么好学校的学生成绩好?人们往往认为,这是环境决定的:有钱人可以给孩子投资更多,提升孩子成绩。然而,遗传学研究却否定了这种观点。先前的研究使用GWAS研究分析全基因组上的单核苷酸多态性(SNP)与个体教育年限的关系,发现了一些相关的SNP,可做研究标志。一项研究中,Smith–Woolley等人对英国三类学校(普通学校、文法学校、私立学校)学生的成绩进行了分析。发现:文法学校、私立学校学生的教育程度遗传分数大于普通学校;将学校选择学生的因素、遗传分数控制后,GCSE分数与学校类型没有关系,也就是说上好学校本身没有提升成绩的作用。 查看全文
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发表于2018年03月26日 17时17分 星期一
来自饿死了还管痛不痛
根据发表在《Cell》期刊上的一篇论文,动物因为饥饿寻找食物时,慢性疼痛就会受到抑制。研究人员确定了负责将饥饿感优先于慢性痛感的 300 个脑细胞,这组神经元很可能将成为治疗疼痛的新靶点。研究人员发现,24 小时没进食的小鼠虽然仍会对突如其来的痛刺激做出反应,但它们对炎症引起的慢性疼痛的反应弱于喂饱了的小鼠,慢性疼痛通常涉及大脑神经回路的敏化作用。饥饿对小鼠行为的影响,类似消炎止痛药对小鼠的作用。哪部分大脑负责处理饥饿和疼痛之间的交集?为了找到这部分脑区,研究人员通过实验手段打开了一组受饥饿激活的神经元,Agouti 相关蛋白神经元。随后发现,这组神经元开启后慢性疼痛反应消失,急性疼痛反应保持完整。
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发表于2018年03月25日 22时35分 星期日
来自外来人口
生活在高原之上需要面临的最大难题是空气稀薄。在海拔超过 4000 米的高度,人们每吸进肺里的一口气,其含氧量比低处减少了大约三分之一。当空气变得稀薄,人的血液就会变得更粘厚,增加其能够向身体各处细胞运送的含氧量。所有登山者的身体当中都会产生这种造血反应。然而生活在西藏高原的人们并不符合这一结论。研究发现,在高海拔和低氧环境下,西藏高原人的体内减少了血液输送的氧气含量。稀薄的血液帮助西藏的高原人减少患慢性高山病的风险,不过这绝非西藏高原人能在极端环境下生活的唯一原因。西藏人还被发现会呼出更多一氧化氮。一氧化氮被称为舒张因子,会引起肺部及全身血管的扩张,即血管舒张。血管舒张后,血液流动量和氧气传输量都会增加。 2010 年,三个研究小组发布了研究报告,证明西藏人和汉族人的基因组中有少数基因具有显著区别。最引起研究人员注意的是叫作 EPAS1 和 EGLN1 的这两个基因,而这两个基因已经因其调节血液中血红蛋白的能力为研究人员所熟悉。
NASA
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发表于2018年03月15日 13时28分 星期四
来自千钧一发
在太空停留一年不仅会改变你的眼界,也会改变你的基因。NASA 在 2015 年开展了同卵双胞胎太空实验,宇航员 Scott Kelly 在空间站驻扎一年,他的兄弟 Mark 也是宇航员,但已经退休,因此一直留在地面。Scott 在两年前返回地面,通过对比两人的 DNA ,NASA 想了解长期太空飞行对人体的影响。现在,NASA 公布了同卵双胞胎太空实验的初步结果。结果显示,7% 的 Kelly 的 DNA 没有恢复正常。Scott 开玩笑的说,他不再需要称自己的兄弟为同卵双胞胎了。在太空实验前后和期间,科学家测量了 Scott 的代谢分子、细胞因子和蛋白质,发现与太空飞行相关的缺氧压力增加了炎症和营养素的显著变化,影响了基因表达。在返回地面后,93% 的 Scott 的基因表达恢复了正常,但剩余 7% 仍然停留在混乱状态。这些突变被认为是太空飞行压力导致的。
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发表于2018年03月12日 21时03分 星期一
来自混元体
人类与其近亲黑猩猩共享了约 99% 的 DNA,其余 1% 的差异可能涉及到关键的等位基因,利用新的基因编辑工具CRISPR 根据需要剔除或增加靶基因是可能的,基因编辑的结果可能就是一种人类与黑猩猩的混合体。但这是个好主意吗?这不是现代版的弗兰肯斯坦或普罗米修斯吗?华盛顿大学心理学荣誉教授 David P. Barash 在其即将出版的著作《Through a Glass Brightly: Using Science to See Our Species as It Really Is》认为这是一个好主意,他认为现在是时候创造出人类与黑猩猩的混合体了。教授谈论了人猿杂交的历史,以及创造出混合体的伦理和宗教背景,认为这么做是道德的,将对人类具有深远影响。
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发表于2018年03月07日 17时58分 星期三
来自黑人是时尚
一些人比其他人能更好的抵抗 HIV 病毒,目前发现了两种清晰的基因解释。现在,科学家在逆转录病毒和机会感染大会上报告了第三种基因解释:非洲人种 1 号染色体中某一区域可以使感染者体内的艾滋病病毒定值更低,这为艾滋病新疗法的研究指明了方向。当患者感染 HIV 病毒几周后,其血液内的病毒数量先是激增,而后下降到一个定值,此后病毒数量保持稳定。但这个定值因人而因,对患者来说,定值低无疑是有好处的,即便不适用治疗 HIV 的药物,患者的病程发展也会更缓慢,病毒的传染性也更低。早先的研究表明,有 25% 的定值差异是由基因造成的。
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发表于2018年03月01日 20时42分 星期四
来自男性也需要冷冻精子
根据发表在 PNAS 上的一项小鼠研究,科学家发现父亲的年龄能影响后代的寿命。实验显示老年鼠生育的后代寿命较短,并且衰老迹象更明显,这主要是与寿命控制相关的分子信号传导途径发生了变化。该结论也可能适用于人类,年长男人的精子及其生育的后代都有所谓的表观遗传变化。长期以来,大龄母亲生育一直被认为是影响儿童健康的一个因素。然而新的研究证明,大龄父亲生育也会对下一代产生不利影响。研究人员分别观察了两组不同年龄的老鼠及其后代的状况。其中一组雄性老鼠约 4 个月大,属于年轻老鼠;另一组雄性老鼠为 21 个月,属于高龄老鼠。交配的雌性老鼠都为 4 个月大。所有实验鼠属于具有相同遗传特性的老鼠品系,其后代也在相同条件下长大,并且与父亲没有直接接触。在 6 个月和 19 个月大时,研究人员分别对两组老鼠的后代进行了检查。分析显示,长到 19 个月后,高龄老鼠后代的年龄相关性状比年轻老鼠的同龄后代更为明显,即高龄老鼠的后代老化得更快。