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基因变异或能解释一名母亲四个孩子的死亡

生物技术
WinterIsComing (31822)发表于 2022年11月15日 15时16分 星期二
来自夜袭动物园
Kathleen Folbigg 有四个孩子在婴儿时期猝死,她被怀疑谋杀了他们。检察官说,闪电不可能击中同一个人四次。2003 年 10 月她被判处 40 年监禁,对她的指控都是基于间接证据。2018 年一组科学家开始收集证据,表明死亡的另一种可能性——至少两例死亡可归因于一种可以影响心脏功能的基因突变。2019 年的一项司法调查未能推翻 Kathleen 的定罪,但本月,研究人员将在第二次调查中提出大量新证据,这可能最终使 Kathleen 在监狱中服刑近 20 年后获得自由。超过 90 名科学家在 2021 年 3 月签署了一份请愿书,主张基于这些证据释放她。科学家在 Kathleen 身上发现了名为钙调素2 (CALM2)的基因变体。人类有三个钙调素基因,编码与钙结合并控制细胞内钙浓度的相同蛋白质,这有助于调节心脏收缩等功能。这些基因的突变极其罕见,但有突变的人往往患有严重的心脏疾病和突然死亡的报道。


https://www.ebiotrade.com/newsf/2022-11/20221112065704106.htm
https://en.wikipedia.org/wiki/Kathleen_Folbigg