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女子携带了防止痴呆症的突变

科学 生物技术
ai (3896)发表于 2019年11月05日 15时50分 星期二
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这名女性的遗传信息显示她应该在 50 岁发展出老年痴呆症(阿尔茨海默症),她出生时就携带了一种基因突变,会导致她及其亲戚在 40 多岁时就出现记忆和思维问题,她的认知状况会迅速恶化,直至 60 多岁时死亡。然而她直到 70 多岁时才出现认知下降问题。发生了什么情况?根据发表在《Nature Medicine》的一项研究,她被发现还携带了另一个基因突变,能防止发展出老年痴呆症。这一发现可能改变我们对老年痴呆症的理解,为预防和治疗痴呆症提供新的见解。这名女子携带了被称为 Presenilin 1 的家族性突变,但并没有发展出痴呆症,她在 40、50、60 多岁时的大脑状况甚至比大多数同龄人更好。研究人员发现,她携带了另一个与痴呆症相关的基因 APOE 的突变。