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日本理化学研究所团队根据“日本生物样本库”(BioBank Japan)的数据,分析了在北海道、东北、关东、中部、关西、九州、冲绳的医疗机构登记的约 3200 名日本人的基因组特点。结果发现,日本人的祖先主要可以分为三大系统,分别是在冲绳较多的“绳文系”,在关西较多、与古代中国黄河流域汉族较为接近的“关西系”,在东北较多、各种因素混和、不清楚具体由来的“东北系”。绳文系遗传信息占比最大的是冲绳,其次是东北,在关西最少。东北系与冲绳宫古岛的古代日本人及 4~5 世纪前后的朝鲜半岛人较为接近。可能与从前居住在东北的被称为“虾夷”的人群有关。
政治倾向与基因组成之间可能比我们以为的更紧密关联。右翼权威主义(right-wing authoritarianism)倾向的人通常注重次序、传统和民族团结,强烈支持执行这些原则的政府。社会支配倾向(social dominance orientation)的人则支持等级制度,相信某些群体本质上优于其他群体,歧视劣势群体。挪威研究人员分析了 1,987 名双胞胎的样本,其中包括同卵和异卵双胞胎。研究人员测量了他们的人格特质、右翼权威主义和社会支配倾向,发现右翼权威主义和社会支配倾向之间有着显著的遗传关联性,显示这些特质背后存在共同的遗传结构。这些发现挑战了传统的观点,即认为政治意识形态主要受成长和社会环境的影响。
女儿继承两条 X 染色体(一条来自母亲,一条来自父亲),而儿子只继承一条来自母亲的 X 染色体。在发表在《Molecular Cell》期刊上的一项新研究中,麻省总医院的研究人员发现,父亲传给女儿的 X 染色体中有很大一部分是沉默的,甚至在受精前也是如此。这可能是一种机制,在早期胚胎发育过程中,以及在进化过程中,随着 Y 染色体(开始时与 X 相等)失去越来越多的遗传物质,在两性之间平衡 X 连锁基因的活性。第一作者 Chunyao Wei 博士表示:“这些预先沉默的基因需要在胚胎中得到精确控制,这种机制也避免了 X 基因在子代中过量使用。”
科学家从 7 名古代儿童的骨骼中发现唐氏综合症的基因特征,其中之一距今有 5500 年。研究报告发表在《自然通信》期刊上。这项发现或有助于科学家了解史前社会如何治疗唐氏综合症等罕见疾病的患者。今天每 700 名婴儿就有 1 人含有唐氏综合症,正常人的不同染色体各有两条,但唐氏综合症患者的 21 号染色体有三条,额外的染色体会制造额外的蛋白质,导致一系列变化,包括心脏缺陷和学习障碍。高龄产妇更可能生出有唐氏综合症的婴儿。古代人类的寿命有限,因此唐氏综合症婴儿更罕见。如果没有合适的治疗方法如心脏手术,唐氏综合症婴儿的生存几率很小。
1993 年发布的 FPS 游戏《Doom》衍生出了名为 Doom running on everything(DROE)的文化现象,尝试在任何有屏幕的东西上运行这款游戏。那么生物系统是否有可能?如何设计出有屏幕的生物系统?MIT 博士生 Lauren "Ren" Ramlan 利用荧光蛋白将大肠杆菌作为单个像素,用大肠杆菌构成了一个 32x48 的 1 位显示器,每个细胞根据需要使用荧光蛋白进行点亮。由于细胞能力有限,仅仅为了显示游戏中的一帧就需要细胞花 70 分钟点亮,还需要花 8 小时 20 分钟才能返回到初始状态。也就是说为了显示游戏中的一帧,你需要等待 8.5 小时。《Doom》平均通关时间 5 小时,其每秒帧数为 35,意味着在大肠杆菌上通关《Doom》需要 599 年。
名叫 ReTro 的克隆恒河猴首次活到成年,研究报告发表在《自然通讯》期刊上。被称为体细胞核移植(SCNT)的标准克隆技术通常导致克隆胚胎的出生率和存活率极低。在灵长类动物身上的成功尤其有限。当研究人员在 2018 年克隆长尾猕猴时,他们创造了 109 个克隆胚胎,将近四分之三的胚胎植入 21 只代孕猴子体内,其中 6 只怀孕,但只有两只活了下来。2022 年研究人员使用 SCNT 克隆了一只恒河猴,它存活了不到 12 个小时。为了调查克隆过程中出现的问题,位于上海的中科院研究人员将 484 个SCNT恒河猴胚胎与 499 个传统体外受精胚胎进行了比较。他们对 SCNT 胚胎进行了一系列的 DNA 分析,发现了发育过程中表观遗传修饰的显著差异。研究人员还发现,通常在母体和父系基因组中表达不同的基因,在克隆胚胎中失去了它们独特的模式,尤其是在胎盘内的细胞中。为了解决这个问题,研究人员开发了一种技术,即用体外受精胚胎的滋养细胞替换 SCNT 滋养细胞利用这种方法,研究人员创造了 113 个克隆恒河猴胚胎,并将其中 11个 植入 7 个代孕母亲体内,结果导致了两次怀孕。其中一个怀孕的代孕母亲生下了一只健康的雄性恒河猴,名叫 ReTro,它已经存活了两年多。另一位代孕母亲怀了一对双胞胎,在怀孕第 106 天死亡。
精子没有得到它应该得到的尊重。我们都知道为了让卵子受精精子之间会互相竞争,但它们彼此之间其实还有合作。相比雌性生殖道,人类精液的粘性较低。当遭遇粘稠的阴道粘液时,它们的游动速度会变慢。精子之间会在头部结合起来将游动速度提升最高 50%。当粘性降低时,精子会分开再次各自为战。根据发表在《自然》期刊上的研究,研究人员模拟了一个雌性和多个雄性交配,他们发现相同雄性的精子会优先结合在一起。另外值得一提的是黑猩猩和倭黑猩猩都有巨大的睾丸,因为这些物种的雌性会与多个雄性交配,为了在竞争中获胜,雄性需要更多精子。相比下,大猩猩中的生殖竞争发生在交配前,通过身体而不是精子数。控制着雌性后宫的雄性不需要产生大量精子,它们的睾丸相对较小。人类男性的睾丸比例类似大猩猩。大猩猩的睾丸约占体重的 0.02%,每次射精产生大约 500 万个精子。黑猩猩的睾丸约占体重的 0.3%,每次射出 6000 万精子。人类睾丸约占体重的 0.06%,每次射出约 2500 万个精子。人类的性伴侣通常是 1 个,而狒狒是 8 个,倭黑猩猩 9 个,黑猩猩 13 个。
与世界其它地方隔绝数万年的澳大利亚土著具有非常独特的基因组。在一项研究中,研究人员对 4 个偏远土著族群中 159 人的基因组进行了测序,这 4 个族群位于澳大利亚不同的地理位置。研究人员将这些数据与来自澳大利亚、巴布亚新几内亚、欧亚大陆和非洲的参考群体进行了比较。分析表明,从整体上来看,澳大利亚土著的基因变异率几乎与非洲人相同,但在某些地区,尤其是提维群岛上的族群,基因变异率相对较低。研究还表明,澳大利亚土著和巴布亚新几内亚人在大约 4.7 万年前出现了分化。另一项研究分析了来自澳大利亚同一土著族群的 121 人的基因组,并将其与 18 名具有欧洲血统的澳大利亚人的数据和两个参考基因组进行了比较。研究发现,土著基因组中约有 12% 的结构变异是澳大利亚土著所独有的。
密西根大学和北京协和医学院的两位研究人员在《Science Advances》期刊上发表的研究报告显示,自然界会平衡生命和死亡,增加生育能力的遗传变异会缩短寿命。研究人员利用了英国生物银行收集的英国志愿者的基因组和生活行为数据,发现影响繁殖的遗传变异更有可能影响寿命,在促进繁殖的同时也会促进衰老。结果是你的生育能力越强,寿命可能就越短。不是因为你的孩子让你减寿,而是这就是你拥有孩子的代价。
英国生物银行发布了 50 万名英国志愿者的全基因组序列。世界各地的研究人员都可以申请访问这些缺乏可识别细节的数据,并利用它们来探索健康和疾病的遗传基础。每位志愿者收集了逾万个变量,为研究人员提供了极其丰富的可挖掘数据。英国生物银行收集了血液、尿液和唾液,测量了身高、体重、臀围和腰围,此外还有血压、心率、握力、骨密度、动脉僵硬度、眼科检查、肺活量测定和体能测试。志愿者还回答了有关其生活和生活方式的细节,如住址、教育程度、病史、是否轮班工作,是否在手机上连续花了几小时,是否晒太阳、抽烟、喝酒、运动、睡眠程度等等。
单细胞细菌和古细菌使用 CRISPR 系统保护自己免受噬菌体的侵害。CRISPR 系统通常由两部分组成:识别并结合噬菌体 DNA 或 RNA 的“引导RNA”分子,以及在引导RNA指示的位点切割或干扰遗传物质的酶。到目前为止,研究人员已经确定了六种 CRISPR 系统,分别从 I 命名到 VI。它们有不同的特性,包括使用酶的类型,以及它们如何识别、结合和切割RNA或DNA。用于基因工程的 CRISPR-cas9 系统被归类为 II 型,其他类型的 CRISPR 特征可能对其他方面有用。MIT 的张锋团队开发了一种名为 FLSHclust 的算法去寻找不同的 CRISPR 系统。他们发现了大约 13 万个基因以某种方式与 CRISPR 相关,其中 188 个是以前从未见过的,他们在实验室测试了几个基因以了解它们的作用。实验结果揭示了 CRISPR 系统用来攻击噬菌体的各种策略,包括解开 DNA 双螺旋结构,以及以允许基因插入或删除的方式切割 DNA。他们还发现了“抗 CRISPR”的 DNA 片段,这可能有助于噬菌体逃避细菌的防御。
根据发表在 PNAS 期刊上的一项研究,人体的免疫系统重 1 公斤到 1.2 公斤,包含约 1.8 万亿个细胞。研究小组发现,一个重 73 公斤、年龄在 20 岁至 30 岁之间的男性体内的大约有 1.8 万亿个的免疫细胞,总重量为 1.2 公斤。一个重 60 公斤的相同年纪的女性体内约有 1.5 万亿个免疫细胞,总重量为 1 公斤。对于一个 10 岁的儿童来说,免疫细胞数量约 1万 亿个,总重量约 0.6 公斤。无论男女,也无论是儿童还是成人,淋巴细胞和另一种白细胞——中性粒细胞,分别占所有免疫细胞数量的 40% 以及免疫系统总质量的 15%。吞噬病原体的巨噬细胞是最重的免疫细胞,尽管只占免疫系统细胞的 10%,但其质量几乎占免疫系统总质量的一半。
根据发表在《自然》期刊上的论文,对小鼠的研究表明,听到新生儿的啼哭声可以触发催产素的释放,催产素是一种控制母亲母乳释放的大脑化学物质。研究人员发现,一旦受到刺激,这种激素洪流会持续大约5分钟,然后逐渐减少,使母亲能够喂养它们的孩子,直到它们吃饱或再次开始哭泣。研究发现,当幼鼠开始哭泣时,声音信息会传递到它母亲大脑中一个叫做丘脑后层内核的区域。然后这个感觉中枢向位于下丘脑的释放催产素的脑细胞(神经元)发送信号。催产素的增加只发生在哺乳母鼠身上,而不会发生在从未生育过的母鼠身上。
研究人员从一博物馆室温保存的塔斯马尼亚虎(Tasmanian tiger)标本中分离出有逾百年历史的 RNA 分子,并进行可测序。他们认为这项发现对于复活已灭绝物种和研究流行病 RNA 病毒有重要意义。塔斯马尼亚虎又名袋狼,曾广泛分布于新几内亚热带雨林和澳大利亚大陆,一度是当地体型最大的食肉有袋类动物。1888 年它被宣布为农业害虫,每猎杀一只成年动物赏金 1 英镑。已知最后一只塔斯马尼亚虎在 1936 年死于塔斯马尼亚州的 Beaumaris 动物园。塔斯马尼亚虎是复活已灭绝物种的一个主要目标,原因是它的自然栖息地仍然存在,重新引入有助于恢复生态系统平衡。
德国马克斯普朗克研究所科学家通过分析 1500 多篇科学论文,确定了人体中有多少细胞类型、每个组织中有多少种细胞,以及每种细胞的平均大小和质量等因素。国际辐射防护委员会整理了一名 70 公斤成年男性、一名60公斤成年女性和一名 32 公斤儿童体内每个组织的质量,研究团队利用该委员会的数据估计了每种体型包含多少细胞。结果表明,一名成年女性有 28 万亿个细胞;儿童有 17 万亿个细胞;成年男性有 36 万亿个细胞。研究还发现,无论是非常小的细胞、非常大的细胞还是大小介于两者之间的细胞的质量大致相同。
罗切斯特大学的研究人员成功将裸鼹鼠长寿基因转移到小鼠身上,改善了小鼠的健康并延长了其寿命。裸鼹鼠以其长寿和衰老相关疾病的抵抗能力而知名。通过将加强细胞修复和保护的特定基因引入到小鼠身上,研究人员为解开衰老的秘密和延长人类寿命提供了令人兴奋的可能性。裸鼹鼠的寿命最高能达到 41 岁,是同等大小啮齿类动物的十倍。而且随着年龄的增长,裸鼹鼠通常不会患上神经退行性疾病、心血管疾病、关节炎和癌症等衰老相关疾病。研究人员此前发现,hyaluronic acid (HMW-HA) 是裸鼹鼠抗癌能力的关键。研究人员对小鼠进行基因改造,引入了裸鼹鼠 hyaluronan synthase 2 基因版本,该基因负责制造产生 HMW-HA 的蛋白质。实验显示,相比普通小鼠,基因改造版的小鼠更健康,中位寿命延长了约 4.4%。
《自然》期刊发表了两篇论文,报告了对人类 Y 染色体的完整测序。研究人员不只是成功地对一条 Y 染色体进行了全测序,而是对世界各地男性提供的数十条 Y 染色体成功测序。这标志着,人们期待已久的人类基因组全测序目标完成了最后一步。科学家认为,最初的 Y 染色体和 X 染色体是一样的。但随着时间推移,Y 染色体中携带基因的部分逐渐缩小到 X 染色体该区域的 1/6 大小,携带的基因数量对应起来也只剩一半。一些研究人员认为,这种缩小的进程可能会持续下去,直至 Y 染色体完全丢失,一些物种已经出现了这样的情况。在最新研究中。研究人员发现,Y 染色体因人而异。例如一名男子的 Y 染色体有与精子形成有关的 TSPY 基因的 23 个拷贝,而另一名男子则有 39 个拷贝。研究还显示,Y 染色体不太可能会真的消失。
约五分之一人天生携带突变基因 APOE4 的至少一个拷贝。该突变基因会让人在年老时更容易患心脏病和阿尔茨海默病。它是如此常见,以至于引发了演化方面的疑问:如果它降低了人的健康水平,为什么没有随着时间而被清除出去?对亚马逊地区近 800 名女性的研究发现,APOE4 基因可能有助于繁育更多后代。生育上的好处可能是它在人类演化过程中保留下来的原因。研究发现,携带 APOE4 基因的女性比不携带者体重略重,早一年生育,更几个月生育第一个孩子,生育的孩子数量也略多。
免疫系统的一个重要功能是发现和消灭细菌病毒等外来病原体,免疫细胞如 T 细胞通过区分细胞内不同类型的蛋白质去发现感染或疾病的存在。其中细胞毒性 T 细胞能识别癌细胞的变异蛋白,理应能杀死它们。然而癌症患者身上虽然存在 T 细胞但癌细胞仍然能不受控的生长。目前科学家对 T 细胞无法消灭癌细胞的解释是它们筋疲力尽了。T 细胞在最初遭遇癌细胞时工作良好,但在多次遭遇之后它们失去了杀死癌细胞的能力。绝大部分患者在确诊癌症时,其免疫系统已与发育中的癌细胞发生相互作用多年。在最新研究中,科学家发现 T 细胞遇到癌细胞后 6 -12 小时内就出现了多种功能障碍特征,其中与炎症相关的基因活性在与癌细胞相遇的 T 细胞中完全丧失。科学家猜测重新激活其炎症基因活性可能有助于它恢复杀死癌细胞的能力。
西班牙科学家首次在银河系中心附近的一团气体内,发现了氨基酸重要成分碳酸。碳酸在人们的呼吸系统中发挥着关键作用,其将二氧化碳从血液转移到肺部,以便呼出;也在大气和地质过程中发挥至关重要的作用,有助于维持地球生命的繁衍生息。在太空中找到碳酸可帮助解释生命在地球上是如何形成的,但科学家们此前只在太空中发现了最简单的甲酸和乙酸。在最新研究中,西班牙天体生物学中心研究团队首次在名为 G+0.693-0.027 的气体和尘埃云中发现了碳酸,这团气体和尘埃云靠近银河系中心,距地约 10 万光年。