德国康斯坦茨大学和维尔茨堡大学领导的国际研究团队，对动物界最大基因组的拥有者——肺鱼进行了基因组测序。肺鱼基因组约为人类基因组大小的 30 倍。测序数据有望揭示当今陆地脊椎动物的鱼类祖先如何成功登陆的奥秘。泥盆纪时期（约 4.2 亿至 3.6 亿年前），一种具有强健胸鳍和肺的肉鳍鱼类成功从浅水区域登陆，并能在海岸线上移动和呼吸，这与现今的陆地脊椎动物相似。这一事件标志着脊椎动物首次在陆地上移动，是进化史上的重要里程碑。所有后续的陆地脊椎动物，包括两栖动物、爬行动物、鸟类和哺乳动物（包括人类），都可追溯至这一鱼类祖先。然而肉鳍鱼类为何如此适应陆地环境仍是未解之谜。研究人员分析了泥盆纪祖先的现存最近亲属的遗传物质。这些最近亲属中，只有 3 个谱系的肺鱼至今仍存活，分别在非洲、南美洲和澳大利亚。研究人员对这 3 种谱系的肺鱼基因组进行了完整测序。结果显示，南美洲肺鱼的遗传物质在规模上打破了所有纪录：其 DNA 超过 900 亿个碱基，是已知最大的动物基因组，其大小是之前纪录保持者——澳大利亚肺鱼基因组的两倍多。

6600 万年前一颗小行星撞击了地球，当时统治地球的恐龙大部分灭绝。非鸟类恐龙的消失为其它形式的生命兴起和繁衍留出了空间。现代鸟类的祖先在不久后出现了，科学家对鸟类基因组的分析发现了这次灾难事件的痕迹。对主要鸟类群体之间基因组差异的分析发现，撞击事件在 300 万到 500 万年内对鸟类基因组产生了多个重大改变。这些改变与成年鸟类的大小、新陈代谢以及幼鸟发育方式相关。举例来说，成年鸟类的体型比鸟类恐龙小得多，幼鸟体型更小、更弱、出生时无羽毛，需要父母照顾一段时间。今天有些鸟类出生后不需要照顾，如鸡和鸭，这被称为早熟性，鸟类恐龙也有该特征。研究表明灭绝事件通过改变基因组对有机体生物学产生了深远的影响。

大约 6 万年前，现代人类进入欧洲遇到了尼安德特人，通过与尼安德特人杂交而继承了其部分 DNA。而在人类的历史长河里，这种杂交和 DNA 继承是双向的，现代人类曾经多次走出非洲，多次与尼安德特人有过杂交，而尼安德特人也因此继承了部分现代人类的 DNA。虽然在最后一次交流中他们被压倒性的现代人类席卷而过，最终灭绝。根据发表在《科学》期刊上的一项研究，距今 12 万年的西伯利亚 Altai 地区尼安德特人基因组中发现了现代人类的 DNA，这一时间远早于 6 万前的走出非洲事件。研究人员提出，现代人类在 20 万年前曾走出非洲，与西伯利亚的尼安德特人相遇。研究指出，当时的尼安德特人规模较小，遗传多样性很低，现代人类的 DNA 增加了其遗传多样性。

对一种叫做桡足类的微小海洋生物的研究发现，雄性雌性线粒体细胞活性存在显著差异。研究小组测量了线粒体基因组中所有 37 个基因的影响，这些基因是桡足动物和人类共有的。结果显示，雄性比雌性在所有编码蛋白质的线粒体基因上表现出更多的活性。雄性也表现出更高的核和线粒体基因的表达，这些基因相互作用，影响细胞中的能量代谢。另一方面，雌性与产生和维持线粒体相关的基因表达更高。此外，相互作用的线粒体和核基因在两性之间几乎完全不同。

科学家对 6 种灵长类动物及人类开展了一项最新研究。结果表明，包括人类在内，灵长类动物雄性 Y 染色体的进化速度快于 X 染色体。科学家比较了黑猩猩、倭黑猩猩、西部低地大猩猩、婆罗洲猩猩、苏门答腊红猩猩，以及与人类亲缘关系较远的西亚芒长臂猿的性染色体。研究人员首先使用端粒到端粒（T2T）技术对这些动物的性染色体进行了测序。结果表明，在所有研究物种中，Y 染色体的进化速度快于 X 染色体。研究还发现，即使同一属的物种，其 Y 染色体长度也差异显著。例如黑猩猩和倭黑猩猩 Y 染色体的长度存在巨大差异；苏门答腊猩猩Y染色体的长度是长臂猿 Y 染色体的两倍。相较之下，这些灵长类动物的 X 染色体则高度保守。研究人员表示，雄性灵长类动物性染色体具备一个 X 染色体和一个 Y 染色体。Y 染色体能如此快速进化的一个原因在于：它包含高度重复的遗传物质，如回文重复序列（该序列正向和反向读取均相同），因此可以保护重要基因免受复制错误的影响。

现代人类在其演化过程中与尼安德特人可能有过多次交往，继承的来自尼安德特人的基因影响了我们对抗疾病的方式甚至外表。一项新研究显示，部分继承自尼安德特的基因与自闭症相关。研究人员分析了 3442 人的 DNA，其中包括自闭症患者和非自闭症患者，结果显示尼安德特 DNA 在自闭症患者中更为常见，这一关联性在非西裔黑人、西裔白人和非西裔白人中都存在。

根据发表在《iScience》期刊上的一项研究，澳大利亚 Grande Terre 岛生长的一种蕨类植物 Tmesipteris oblanceolata 被发现有着已知最大的基因组。这种植物很不起眼，只有几英寸高，但它的 DNA 数量是人类的 50 多倍。T. oblanceolata 的基因组大小是创纪录的 160.45 Gbp，比 P. japonica 的 148.89 Gbp 大 7%，相比下人类基因组只有 3.1 Gbp。更大的基因组通常并不具有竞争优势。拥有大量 DNA 的植物通常是生长缓慢的多年生植物，光合作用效率低，需要更多养分生长，才能与基因组较小的毗邻植物竞争。更大的基因组也会影响其适应气候变化的能力，增加灭绝风险。动物中基因组最大的物种包括了 129.90 Gbp 的非洲石花肺鱼(Protopterus aethiopicus)和 117.47 Gbp 的 Neuse River waterdog (Necturus lewisi)。

伦敦国王学院领导的一项新研究发现，数千个源自古代病毒感染的 DNA 序列在大脑中表达，其中一些序列导致精神分裂症、双相情感障碍和抑郁症等精神疾病的易感性。大约 8% 的人类基因组是由人类内源性逆转录病毒(HERVs)序列组成的，它是几十万年前发生的古代病毒感染的产物。直到最近，人们还认为这些“化石病毒”只是垃圾 DNA，在体内没有重要功能。然而由于基因组学研究的进步，科学家现在发现了这些化石病毒在我们 DNA 中的位置，使我们能够更好地了解它们何时表达以及它们可能具有的功能。新研究分析了涉及数万人的大型遗传研究数据，包括有和没有精神健康状况的人，以及来自 800个 人的尸检脑样本的信息，以探索与精神疾病相关的DNA变异如何影响 herv 的表达。

始于 2003 年的公共联合研究项目 ENCODE（Encyclopedia of DNA Elements）旨在找出人类基因组中所有功能组件。早期的结果发现人类大部分基因组都是“垃圾 DNA”，也就是被认为不具有生物活性。但随着更深入的研究，垃圾 DNA 被发现其实都是有用的。2012 年 ENCODE 研究人员报告至少四分之三的基因组都曾在某个时候转录 RNA。这一发现令科学家倍感震惊。现在数十个团队对人类基因组活性的研究发现，大部分 DNA 会产生非编码 RNA（ncRNA），ncRNA 不像 mRNA 那样编码蛋白质，而是结合其它分子去执行生化任务。其大部分活动与基因调控有关，包括打开和关闭基因，以及微调基因活性，它可能最终决定了是否制造出蛋白质。这一发现被认为具有革命性，推翻了自 70 年前 DNA 双螺旋发现以来的生物学叙事——即 DNA 通过 mRNA 制造出蛋白质。科学家称我们可能从根本上误解了生物编程的性质。部分 ncRNA 还被发现可能与疾病有关联，科学家正在研究针对此类 ncRNA 的药物。

生命是不对称的。虽然人类的五官和四肢看起来大致对称，但器官却呈非对称排列，如心脏在左、肝脏在右。如果深入到细胞乃至更小的分子层面，不对称性则几乎是“铁则”：DNA 向右螺旋，蛋白质等分子呈“手性”。发表在《细胞》期刊上的一项研究发现，不对称性在人类胚胎发育阶段扮演重要的角色。这一发现可能有助于提高体外受精（IVF）的成功率。受精卵分裂之初所形成的两个细胞已经具有不同的命运——其中一个及其后代会形成内细胞团（Inner Cell Mass，ICM）并最终发育成胎儿，而另一个则会形成滋养外胚层（Trophectoderm, TE），最终发展成胎盘和一些胚胎外组织。

日本理化学研究所团队根据“日本生物样本库”（BioBank Japan）的数据，分析了在北海道、东北、关东、中部、关西、九州、冲绳的医疗机构登记的约 3200 名日本人的基因组特点。结果发现，日本人的祖先主要可以分为三大系统，分别是在冲绳较多的“绳文系”，在关西较多、与古代中国黄河流域汉族较为接近的“关西系”，在东北较多、各种因素混和、不清楚具体由来的“东北系”。绳文系遗传信息占比最大的是冲绳，其次是东北，在关西最少。东北系与冲绳宫古岛的古代日本人及 4～5 世纪前后的朝鲜半岛人较为接近。可能与从前居住在东北的被称为“虾夷”的人群有关。

政治倾向与基因组成之间可能比我们以为的更紧密关联。右翼权威主义(right-wing authoritarianism)倾向的人通常注重次序、传统和民族团结，强烈支持执行这些原则的政府。社会支配倾向（social dominance orientation）的人则支持等级制度，相信某些群体本质上优于其他群体，歧视劣势群体。挪威研究人员分析了 1,987 名双胞胎的样本，其中包括同卵和异卵双胞胎。研究人员测量了他们的人格特质、右翼权威主义和社会支配倾向，发现右翼权威主义和社会支配倾向之间有着显著的遗传关联性，显示这些特质背后存在共同的遗传结构。这些发现挑战了传统的观点，即认为政治意识形态主要受成长和社会环境的影响。

女儿继承两条 X 染色体(一条来自母亲，一条来自父亲)，而儿子只继承一条来自母亲的 X 染色体。在发表在《Molecular Cell》期刊上的一项新研究中，麻省总医院的研究人员发现，父亲传给女儿的 X 染色体中有很大一部分是沉默的，甚至在受精前也是如此。这可能是一种机制，在早期胚胎发育过程中，以及在进化过程中，随着 Y 染色体(开始时与 X 相等)失去越来越多的遗传物质，在两性之间平衡 X 连锁基因的活性。第一作者 Chunyao Wei 博士表示:“这些预先沉默的基因需要在胚胎中得到精确控制，这种机制也避免了 X 基因在子代中过量使用。”

科学家从 7 名古代儿童的骨骼中发现唐氏综合症的基因特征，其中之一距今有 5500 年。研究报告发表在《自然通信》期刊上。这项发现或有助于科学家了解史前社会如何治疗唐氏综合症等罕见疾病的患者。今天每 700 名婴儿就有 1 人含有唐氏综合症，正常人的不同染色体各有两条，但唐氏综合症患者的 21 号染色体有三条，额外的染色体会制造额外的蛋白质，导致一系列变化，包括心脏缺陷和学习障碍。高龄产妇更可能生出有唐氏综合症的婴儿。古代人类的寿命有限，因此唐氏综合症婴儿更罕见。如果没有合适的治疗方法如心脏手术，唐氏综合症婴儿的生存几率很小。

1993 年发布的 FPS 游戏《Doom》衍生出了名为 Doom running on everything（DROE）的文化现象，尝试在任何有屏幕的东西上运行这款游戏。那么生物系统是否有可能？如何设计出有屏幕的生物系统？MIT 博士生 Lauren "Ren" Ramlan 利用荧光蛋白将大肠杆菌作为单个像素，用大肠杆菌构成了一个 32x48 的 1 位显示器，每个细胞根据需要使用荧光蛋白进行点亮。由于细胞能力有限，仅仅为了显示游戏中的一帧就需要细胞花 70 分钟点亮，还需要花 8 小时 20 分钟才能返回到初始状态。也就是说为了显示游戏中的一帧，你需要等待 8.5 小时。《Doom》平均通关时间 5 小时，其每秒帧数为 35，意味着在大肠杆菌上通关《Doom》需要 599 年。

名叫 ReTro 的克隆恒河猴首次活到成年，研究报告发表在《自然通讯》期刊上。被称为体细胞核移植(SCNT)的标准克隆技术通常导致克隆胚胎的出生率和存活率极低。在灵长类动物身上的成功尤其有限。当研究人员在 2018 年克隆长尾猕猴时，他们创造了 109 个克隆胚胎，将近四分之三的胚胎植入 21 只代孕猴子体内，其中 6 只怀孕，但只有两只活了下来。2022 年研究人员使用 SCNT 克隆了一只恒河猴，它存活了不到 12 个小时。为了调查克隆过程中出现的问题，位于上海的中科院研究人员将 484 个SCNT恒河猴胚胎与 499 个传统体外受精胚胎进行了比较。他们对 SCNT 胚胎进行了一系列的 DNA 分析，发现了发育过程中表观遗传修饰的显著差异。研究人员还发现，通常在母体和父系基因组中表达不同的基因，在克隆胚胎中失去了它们独特的模式，尤其是在胎盘内的细胞中。为了解决这个问题，研究人员开发了一种技术，即用体外受精胚胎的滋养细胞替换 SCNT 滋养细胞利用这种方法，研究人员创造了 113 个克隆恒河猴胚胎，并将其中 11个 植入 7 个代孕母亲体内，结果导致了两次怀孕。其中一个怀孕的代孕母亲生下了一只健康的雄性恒河猴，名叫 ReTro，它已经存活了两年多。另一位代孕母亲怀了一对双胞胎，在怀孕第 106 天死亡。

精子没有得到它应该得到的尊重。我们都知道为了让卵子受精精子之间会互相竞争，但它们彼此之间其实还有合作。相比雌性生殖道，人类精液的粘性较低。当遭遇粘稠的阴道粘液时，它们的游动速度会变慢。精子之间会在头部结合起来将游动速度提升最高 50%。当粘性降低时，精子会分开再次各自为战。根据发表在《自然》期刊上的研究，研究人员模拟了一个雌性和多个雄性交配，他们发现相同雄性的精子会优先结合在一起。另外值得一提的是黑猩猩和倭黑猩猩都有巨大的睾丸，因为这些物种的雌性会与多个雄性交配，为了在竞争中获胜，雄性需要更多精子。相比下，大猩猩中的生殖竞争发生在交配前，通过身体而不是精子数。控制着雌性后宫的雄性不需要产生大量精子，它们的睾丸相对较小。人类男性的睾丸比例类似大猩猩。大猩猩的睾丸约占体重的 0.02%，每次射精产生大约 500 万个精子。黑猩猩的睾丸约占体重的 0.3%，每次射出 6000 万精子。人类睾丸约占体重的 0.06%，每次射出约 2500 万个精子。人类的性伴侣通常是 1 个，而狒狒是 8 个，倭黑猩猩 9 个，黑猩猩 13 个。

与世界其它地方隔绝数万年的澳大利亚土著具有非常独特的基因组。在一项研究中，研究人员对 4 个偏远土著族群中 159 人的基因组进行了测序，这 4 个族群位于澳大利亚不同的地理位置。研究人员将这些数据与来自澳大利亚、巴布亚新几内亚、欧亚大陆和非洲的参考群体进行了比较。分析表明，从整体上来看，澳大利亚土著的基因变异率几乎与非洲人相同，但在某些地区，尤其是提维群岛上的族群，基因变异率相对较低。研究还表明，澳大利亚土著和巴布亚新几内亚人在大约 4.7 万年前出现了分化。另一项研究分析了来自澳大利亚同一土著族群的 121 人的基因组，并将其与 18 名具有欧洲血统的澳大利亚人的数据和两个参考基因组进行了比较。研究发现，土著基因组中约有 12% 的结构变异是澳大利亚土著所独有的。

密西根大学和北京协和医学院的两位研究人员在《Science Advances》期刊上发表的研究报告显示，自然界会平衡生命和死亡，增加生育能力的遗传变异会缩短寿命。研究人员利用了英国生物银行收集的英国志愿者的基因组和生活行为数据，发现影响繁殖的遗传变异更有可能影响寿命，在促进繁殖的同时也会促进衰老。结果是你的生育能力越强，寿命可能就越短。不是因为你的孩子让你减寿，而是这就是你拥有孩子的代价。

英国生物银行发布了 50 万名英国志愿者的全基因组序列。世界各地的研究人员都可以申请访问这些缺乏可识别细节的数据，并利用它们来探索健康和疾病的遗传基础。每位志愿者收集了逾万个变量，为研究人员提供了极其丰富的可挖掘数据。英国生物银行收集了血液、尿液和唾液，测量了身高、体重、臀围和腰围，此外还有血压、心率、握力、骨密度、动脉僵硬度、眼科检查、肺活量测定和体能测试。志愿者还回答了有关其生活和生活方式的细节，如住址、教育程度、病史、是否轮班工作，是否在手机上连续花了几小时，是否晒太阳、抽烟、喝酒、运动、睡眠程度等等。