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wanwan(42055)
发表于2021年09月06日 18时43分 星期一
来自终极失控
在发表在《分子细胞》杂志上的论文中,斯坦福大学生物工程助理教授 Stanley Qi 和合作者宣布了他们在 CRISPR 领域迈出的重要一步:开发出一种高效、多用途的微型 CRISPR 系统。此前常用的 CRISPR 系统(使用 Cas9 及 Cas12a 等名称表示 CRISPR 相关蛋白质的各种版本)共包含约 1000 到 1500 个氨基酸,但这一次的“CasMINI”则只有 529 个。通过实验,研究人员证实 CasMINI 完全可以像更强大的前辈们那样删除、激活和编辑遗传密码。由于尺寸更小,它可以更轻松地进入人体及细胞当中,有望成为治疗眼病、器官退化及遗传病等各类疾病的潜在工具。
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wanwan(42055)
发表于2021年09月03日 17时55分 星期五
来自哈尔的移动城堡
我们可以把人类基因组想象成一根有足球场那么长的绳子,所有与编码蛋白质相关的基因都聚集在我们脚边。只要往前迈两步,所有有效的蛋白质信息就都被跨过去了。人类基因组的 DNA 中有 30 亿个碱基对,但其中只有约 2% 用于蛋白质编码。其余的看似只是毫无意义的延伸,其中存在的大量序列重复与基因组死角以往一直被认定为“垃圾DNA”。更让人意外的是,这种有效基因占比极低的情况不止限于人类,甚至很多细菌都会在基因组中保留相当一部分位置来承载无用序列。 围绕着非编码DNA就产生了无数谜团——这些究竟是什么?它们真的是毫无价值的垃圾吗?弄清这个问题对于生物学具有极为重要的意义。而且即使是在功能以外,研究人员也开始意识到非编码 DNA 似乎是细胞遗传资源与新基因演化的温床。

早在 1960 年代,科学家就提出了“垃圾DNA”的概念,并在 1972 年将其设定为正式用词。当时的遗传学家和进化生物学家 Susumu Ohno 用它来论证大型基因组中将不可避免地包含大量积累了数千年、但却没有编码任何蛋白质的无用序列。此后不久,研究人员又获得了确凿的证据,证明这种垃圾DNA在基因组中占比多少、来源多样性如何,以及在缺乏蛋白质蓝图的情况下有多少被转录为RNA。Sisumu 指出,过去二十年以来测序技术的进步已经极大改变了科学家对于非编码DNA及RNA的看法。尽管这些非编码序列并不携带蛋白质信息,但有时候仍与不同方向的演化活动有所关联。因此“垃圾”功能也是功能,其中还有很多真相等待着我们去发掘。
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wanwan(42055)
发表于2021年08月31日 13时36分 星期二
来自影舞
面对威胁,大脑必须迅速采取行动。脑神经元会建立新连接,而这刹那间的反应可能决定个体的生与死。不过在这类应激反应中,大脑自身的破坏风险也会上升。最近一项令人不安的发现表明,为了更快地表达学习与记忆基因,脑细胞会在某些关键节点上将自身 DNA 拆分成碎片,再重建其中断裂的基因组。这一发现不仅让我们体会到大脑可塑性的本质,还表明 DNA 断裂可能是正常细胞过程中的常见且重要的组成部分。这将直接影响到科学家看待衰老、疾病以及原本被认定为偶发性基因组变化的方式。更令人惊讶的是,期间 DNA 会出现双链断裂,即螺旋梯中的两条轨道在基因组的同一位置上被齐腰切断——这是一种特别危险的遗传性损伤,被认为与癌症、神经变性及衰老有所关联。相较于其他 DNA 损伤,双链断裂的修复难度更高,这是因为其中失去了可以作为修复指导的完整参考“模板”。
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WinterIsComing(31822)
发表于2021年08月23日 21时21分 星期一
来自暗黑童话
中国疾控中心、云南畜牧兽医科学院的研究人员在《Emerging Microbes & Infections》期刊上发表论文,报告在云南蝙蝠身上发现了至今最接近 SARS-CoV-2 的病毒。自 2019 年疫情爆发以来,SARS-CoV-2 的中间宿主和源头仍然是未解之谜。研究人员在云南蝙蝠身上发现的 RaTG13 是至今最接近 SARS-CoV-2 的,他们是在回溯分析 2018 年收集的蝙蝠下一代测序(NGS)数据时发现该病毒的,它在核苷酸序列的同源性上与 SARS-CoV-2 和蝙蝠 SARSr-CoV ZC45 的相似度分别为 90.7% 和 92.0%。种系进化分析(Phylogenetic analysis)显示在演化史上 RaTG13 和 SARS-CoV-2 有一个共同祖先。两者的主要差异在突刺基因上。
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wanwan(42055)
发表于2021年08月20日 16时45分 星期五
来自梦海
Ahana Fernandez 和她的同事在中美洲热带雨林中跋涉时,总会听到一种不寻常的声音:尖锐、重复的吱吱声。这些声音来自大银线蝠(Saccopteryx bilineata)的幼崽。在对超过 55000 只蝙蝠幼崽的叫声进行分析之后,研究人员发现这些声音与人类婴儿的咿呀学语有着显著的相似之处——它们都会无休止地重复同一个音节。换句话说,这些蝙蝠也许能帮助我们建立一套模型,用于理解包括人类在内的某些哺乳动物如何将早期声音转化为“言语”。
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wanwan(42055)
发表于2021年08月20日 12时44分 星期五
来自人猿泰山之真假狮人
科学家们在一篇新论文中报告称,在实验室中使用干细胞培育的迷你大脑已经能够自发发育出基础眼球结构。在培养皿中生长的这颗微型的类大脑器官上,可以看到两个左右对称的视杯结构正在生长,这与人类胚胎期的眼球结构发育过程完全一致。这一令人难以置信的现象,帮助我们更好地理解了眼球的分化与发育过程,甚至给治疗眼部疾病带来新的希望。德国杜塞尔多夫大学医院的神经科学家 Jay Gopalakrishnan 表示,“我们的工作显示出脑类器官产生原始知觉结构的非凡能力,这些结构具有光敏感性,而且拥有与人体内相似的细胞类型。”“这些类器官有助于研究胚胎发育过程中的脑-眼相互作用,模拟先天性视网膜疾病,并提供可用于个性化药物测试及移动疗法的特异性视网膜细胞。”这里需要澄清一点,脑类器官并不是真正的大脑,只是由诱导多能干细胞发育出的小型三维结构——从成年人身上采集的细胞可逆向工程为干细胞,进而发育出多种不同类型的组织。
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wanwan(42055)
发表于2021年08月17日 18时24分 星期二
来自飞向火星
一项最新研究发现,食用酸奶、泡菜、酸菜和康普茶等发酵食品能够增加肠道微生物群的多样性,同时“可能缓解全身炎症水平”。这最后一点非常重要,目前科学家们已经越来越多地将体内持续性炎症与一系列衰老相关疾病联系起来。 以上发现来自斯坦福大学研究人员在《细胞》杂志上发表的研究论文。他们希望了解发酵食品会给肠道及免疫系统造成哪些影响,以及发酵食品的健康收益相较于水果、蔬菜、豆类、 全谷物等高纤维食物究竟如何。结果显示,发酵食品受试组显示出19种炎症化合物的显著减少,而且这种炎症指标的降低还与他们肠道微生物群的变化相吻合。 在食用发酵食品之后,受试者肠道内微生物群的多样性有所提升,这一点也与其他先前同类研究结果相符。这项新的研究发现,人们摄入的发酵食品越多,肠道中系列的微生物种类就越多……而肠道微生物群的多样性水平,被普遍视为一种重要的健康指标。研究表明,高多样性能够降低肥胖、2型糖尿病以及代谢疾病等多种病症的发病率…… 未参与研究的洛杉矶西达赛奈医学中心微生物组研究主任 Suzanne Devkota 表示,人们长期以来一直认为食用发酵食品有益于身体健康,而此次最新研究则以“确凿的证据”表明这种饮食习惯确实能够影响肠道、缓解炎症。
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WinterIsComing(31822)
发表于2021年07月20日 19时21分 星期二
来自通灵师
为创建文艺复兴时期著名艺术家达芬奇的家谱,艺术历史学家 Alessandro Vezzosi 和 Agnese Sabato 挖掘了过去 690 年的出生死亡和财产记录,追踪到了达芬奇的祖父和今天活着的 14 名亲戚。达芬奇没有子女,他的现代亲戚都是他的 22 个同父异母兄弟的后裔。在活着的亲戚中,最年长的有 85 岁,最年轻的是在去年新冠流行期间出生的只有 1 岁。达芬奇的父亲是一位叫  Ser Piero da Vinci 的公证人,历史学家对其男性后裔特别感兴趣是因为更容易在历史文件中跟踪男性,而女性很少被记录下来。此外男性的 Y 染色体在遗传过程中变化不大,因此达芬奇的现代亲戚的 Y 染色体应该和他本人极为相似。比较 Y 染色体将可以确认埋葬在其坟墓中的究竟是不是达芬奇。达芬奇的大部分家庭成员都葬在距离佛罗伦萨 20 英里的一个小镇 Vinc 的 Santa Croce 教堂,他家族的姓氏最近几代已经从 da Vinci 改为 Vinci。
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WinterIsComing(31822)
发表于2021年07月06日 21时53分 星期二
来自炼金术战争:解放
早先的研究发现,太空微重力环境会影响细胞如何挑选特定的修复策略。科学家担心微重力条件影响的 DNA 修复可能不充分,可能会导致有害的结果。为了研究太空中的 DNA 修复,科学家开发出一种使用 CRISPR/Cas9 的新技术去重现精确的损伤,观察细胞如何修复损伤。研究人员在国际空间站上演示了该技术。新的技术为太空 DNA 修复研究铺平了道路,可能有助于未来修复宇航员在太空环境中的 DNA 损伤。
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WinterIsComing(31822)
发表于2021年06月27日 19时26分 星期日
来自通往宇宙之门
利用基因编辑技术 CRISPR 治疗遗传疾病通常涉及到移除病人患病的血干细胞,在实验室里用 CRISPR 进行修改,然后将修改后的血干细胞重新输回到病人体内,整个过程相当复杂,其应用存在很多障碍。现在研究人员首次直接将 CRISPR 药物注入到患者血液中去治疗遗传疾病。根据发表《The New England Journal of Medicine》期刊上的论文,初步数据显示结果令人乐观。在这项研究中,4 名男性和 2 名女性患者患有罕见遗传疾病甲状腺素运载蛋白淀粉样变性,一种突变基因会导致肝细胞生成错误折叠形式的转甲状腺素蛋白(TTR)。这 6 名年龄在 46 到 64 岁的患者注入了携带两种 RNA 的脂质颗粒:其一是编码蛋白质 Cas 的 mRNA,用于剪切 DNA;其二是用于定位 TTR 基因的向导 RNA。在 Cas 剪切后,细胞 DNA 修复机制会修复断裂,但修复是不完全的会导致 TTR 基因失去活性。在 28 天之后,3 名给与两剂治疗的男子其体内的 TTR 水平下降了 80% 到 96%。科学家表示需要较长时间才能知道这种疗法是否会带来比较严重的副作用,比如剪切了错误的 DNA 位置,诱发癌症或其他问题。
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WinterIsComing(31822)
发表于2021年05月22日 21时06分 星期六
来自千与千寻
在对比了 105 岁和 110 岁以上长寿者和平均年龄 68 岁的健康老年人的基因组之后,一个国际研究团队发现了部分与长寿相关的遗传因素,它们与 DNA 修复相关。这些基因变种继承自他们的父母,在其更为漫长的生命中这些基因的累积突变更少。研究人员不清楚背后的原因,需要未来进一步研究去破译。论文主要作者 Cristina Giuliani 称,DNA 修复是不同物种中间长寿的一个机制,他们的研究显示这一机制也适用于人类。
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WinterIsComing(31822)
发表于2021年05月07日 15时24分 星期五
来自记忆
SARS-CoV-2 新冠病毒的基因能进入到人类的 DNA,可能导致康复的患者再次接受新冠检测时会呈阳性。根据发表在 PNAS 期刊上的一项研究,MIT 的 Rudolf Jaenisch 和  Richard Young 等人报告,在罕见的情况下人类细胞中的一种酶会将病毒序列复制到 DNA,溜进染色体内。这是一种逆转录酶,由 LINE-1 编码。研究人员的试管试验显示,新冠病毒的序列能进入到细胞染色体中。其他研究人员曾对他们发表在预印本上的初步结果表示了质疑,认为数据太弱不足以支持其断言。但在最新论文中,研究人员提供了证据进一步证明了他们的结果。
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WinterIsComing(31822)
发表于2021年05月06日 21时51分 星期四
来自人猿泰山之神秘豹人
露露和娜娜是人类诞生的第一对基因编辑婴儿,她们的 CCR5 基因经过修改以增强对艾滋病的免疫能力。但科学家发现,她们的 CCR5 基因版本并非是最初计划想要的,而是一种全新的版本。两个婴儿的两组 CCR5 基因的编辑不一致。娜娜意外地在一个 CCR5 基因组多了一个碱基对,另一组却被删除了四个碱基对。露露继承自父母的一组 CCR5 基因组意外删除了 15 个碱基对,另一组则没有改变。科学家表示他们还不知道修改后的基因会产生什么后果。由于中国人口众多,流动性大,她们携带的基因流传开来的可能性不大。科学家认为修改人类基因必须非常谨慎
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WinterIsComing(31822)
发表于2021年04月26日 18时52分 星期一
来自独眼巨人的笑声
切尔诺贝利事故是至今最严重的核事故,据估计有数以千计的人将因暴露在核辐射下而过早死亡。根据发表在《科学》期刊上的一项研究,一个好消息是暴露在切尔诺贝利事故核辐射的人并没有将过多的 DNA 损伤遗传给后代。辐射通过损害 DNA 而对人体造成长期伤害,但这种伤害的确切性质十分复杂。辐射能损害 DNA 的个别碱基导致微小的突变,也能对 DNA 双螺旋造成双链断裂。一个国际研究团队跟踪了切尔诺贝利的清理工人和当地居民,对他们及其后代的基因进行了测序,测试有多少新的突变被后代继承。他们能检测出父母年龄对后代继承突变的影响(年长的父母会将更多突破遗传给后代),但暴露在核辐射下并没有观察到对后代继承的突变产生显著的影响。
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发表于2021年04月12日 17时00分 星期一
来自方舟
陈少举 写道 "巴西圣保罗州布坦坦研究所11日公布了中国科兴公司新冠疫苗克尔来福在巴西Ⅲ期临床试验的最终研究结果,将该疫苗对含不需就医的轻症病例在内的所有新冠病例的保护效力从今年1月初公布的50.38%修正为50.7%,对有明显症状且需就医的新冠病例的保护效力从1月的78%修正为83.7%。"
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WinterIsComing(31822)
发表于2021年04月01日 17时33分 星期四
来自泰山归林
五年前,科学家创造出一个单细胞合成生物,它只有 473 个基因,是已知最简单的活细胞。但这种生物的生长和分裂行为十分异常,产生的细胞有着不同的形状和大小。现在,科学家识别了 7 个基因去帮助约束细胞分裂,使其能整齐分裂成圆球形。研究报告发表在《细胞》期刊上。识别这些基因是让合成细胞能做有用工作的重要一步。合成细胞可以充当微型工厂,生产药物、食物和燃料;检查疾病和生产治疗的药物;充当微型计算机。
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发表于2021年03月30日 21时46分 星期二
来自飞行中的阴影
斯坦福大学的研究人员保留了几滴本来要丢弃的 Moderna COVID-19 疫苗,对其进行了测序,将测序结果(PDF)发表在 GitHub 上。研究人员称,在疫情和其它公共健康医学挑战中,RNA 疫苗成为了解决问题的关键工具。尽管它们被广泛使用,但相关的序列并没有公开。研究人员认为公布疫苗的序列对于未来的调查研究非常有用。科学家表示,对于公布序列他们曾在几周前联络了 Moderna 公司,询问其意见,而 Moderna 公司既没有回应也没有拒绝,“我们猜测每一个人都在做重要的工作”。
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WinterIsComing(31822)
发表于2021年02月23日 14时08分 星期二
来自神们自己
美国科学家宣布克隆了濒危物种黑足鼬。科学家利用了在 30 多年前冷冻的一只黑足鼬细胞,名叫 Elizabeth Ann 的小黑足鼬出生于 2020 年 12 月 10 日,她的出生给了科学家保存濒危动物的新希望。黑足鼬是最罕见的北美陆地哺乳动物之一,它曾经被认为已灭绝,但一名怀俄明州牧场主 1981 年在其土地上发现了少量黑足鼬。黑足鼬之后被圈养繁殖以恢复该物种。
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WinterIsComing(31822)
发表于2021年02月23日 10时12分 星期二
来自冰上斯芬克斯
根据发表在《American Journal of Human Genetics》期刊上的一项研究,大约五分之一的人携带了能耐寒的基因突变,这种突变的缺点可能是爆发力欠缺,但在耐力运动中表现出色。大约五分之一的人口缺乏快缩肌纤维蛋白 α-aktinin-3。这一基因突变被认为有助于人类从非洲迁移到气候更寒冷的中欧和北欧。研究人员让 42 名年龄在 18 到 40 岁的健康男子浸泡在 14 °C 的冷水中直至体温降至 35.5 °C,然后测量他们的肌电活动,对肌肉活检研究其蛋白质含量和纤维类型构成。研究结果显示,缺乏 α-aktinin-3 的人能以更节能的方式维持体温。
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WinterIsComing(31822)
发表于2021年01月22日 23时46分 星期五
来自魔法生活
以人类为例,Y 染色体只有一条,没有匹配的染色体可以交换遗传信息,因此在称为遗传衰减的过程中会丢失非必要的基因,留下的基因多数与性别有关。但对蛇的研究意外的发现,蛇性染色体上保留的基因与性别决定无关,但对蛇的生存至关重要,如果这些基因中的一个出现了问题,蛇生存下来或有后代的机会将会非常渺茫。对这些基因的进一步研究发现,人类身上的同等基因在脸部形成等关键发育中也起到重要作用。如果这些基因发生突变,脸部或身体其它关键部分将无法正常发育。