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生物技术
WinterIsComing(31822)
发表于2014年09月01日 20时05分 星期一
来自代孕没有负担
Alana Saarinen的兴趣爱好与许多同龄人相差无几,但有一点她与你我不同——Alana是世界上少数携带三个人DNA的人之一。Alana说,“我拥有来自第三位女士的DNA,但我不认为她是第三位父母,我只是拥有一些她的线粒体。”Alana是借助名叫细胞质转移的不孕症治疗技术出生的。美国医生Jacques Cohen在1990年末开始推行这项技术,Cohen转移一位捐赠女性的细胞质到Alana母亲的卵子内,然后与其父亲的精子结合受精,受孕胎儿体内包含了捐赠者的线粒体。全世界大约有30到50个孩子是通过细胞质转移技术出生的。2002年,FDA以安全和道德原因要求诊所停止做细胞质转移。目前英国正考虑合法化该技术。
生物技术
WinterIsComing(31822)
发表于2014年08月24日 17时50分 星期日
来自首先她需要有大学文凭
julijulilijuliju 写道 "Kim通过检索PubMed给自己的疾病做出诊断,在医生反对的情况下坚持通过基因诊断证实了自己的判断。

Kim Goodsell 是一名极限运动员,她每天都要在落基山脉骑自行车、跑步、攀岩和滑雪几个小时,并且是铁人三项的老将。她还患有致心律失常型右室心肌病(ARVC)。2002年的一天她在山间小路上跑步时把脚扭伤了,几星期后,他发现在她运动后难以抬脚,紧接着背部和关节开出现疼痛。2010年夏天,情况越来越糟,她甚至连钢笔和叉子都抓不住。经过 4 天的检查,神经科医生告诉 Kim 患了腓骨肌萎缩症(Charcot–Marie–Tooth disease),这是一种遗传性疾病,主要影响脊髓与四肢之间外周神经元的信号传递。Kim查看病历时发现里面没有提及自己的心脏病。而上述的两种病都是遗传病都相当罕见,Kim觉得这概率太低了,好比一个人被闪电击中两次,所以Kim觉得更有可能的是这两种病有关联。

于是她开始在PubMed检索相关文章,由于没有接受专业医学训练,她这样描述道:对于专业概念和术语就像阅读中文一样。

但她还是做了相关研究,她了解到与腓骨肌萎缩症有关的基因,大约有 40 个。其中一个基因是 LMNA 基因,其突变可导致至少 15 种不同的疾病。研究到这里,Kim 似乎知道了病因。最后的检查结果证明 kim 是对的,她的 LMNA 基因的确有突变。Kim 的研究笔记足足有 36 页,她做的工作令许多人感到震惊,在多数人对这两种疾病不了解时,Kim 却可以告诉医生应该做哪方面的遗传学检查。"

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发表于2014年08月21日 17时42分 星期四
来自地沟油的担忧
cuthead 写道 "中国农业部决定停止发放用于研究组培育转基因大米玉米研究的生物安全性许可证。现有的许可证允许培育两种转基因大米一种转基因玉米。这项改变的原因不明朗,对未来在中国的转基因研究会存在着影响。证书的有效期只有五年,农业部在2009年8月发放了转基因大米证书,该证书于今年的8月17日过期。从证书发布之日起,公众开始质疑转基因作物的好处,一些从事转基因的科学家在公开讲座时甚至遭到攻击。"
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发表于2014年08月07日 18时42分 星期四
来自皮肤头发
科学家发现蝴蝶身上的颜色演化非常的容易,他们仅仅用了六代就将棕色的蝴蝶变成了紫色的蝴蝶。研究报告发表在PNAS上。他们挑选的蝴蝶种类是非洲的Bicyclus anynana,通过选择性的培育,蝴蝶在六代后就反射紫色。研究人员发现,蝴蝶的翅膀作为一个整体很容易进行重排从根本上改变光学属性。光学属性的可变性看起来是蝴蝶遗传背景正常的一部分。这种自然突变表明演化并不需要等待一次幸运的突变才会工作。
犯罪
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发表于2014年07月28日 17时08分 星期一
来自性史
13岁的意大利女孩Yara Gambirasio在2010年被人杀死,尸体直到失踪三个月后才被发现。尸检显示她没有遭遇性虐待,而是遭到了殴打被刺了多次。她的内衣上发现了一滴包含未知男性DNA的液体。由于缺乏其它证据,警方将调查集中在DNA上,命令附近的2.2万居民递交DNA样本。上个月,警方终于确定了嫌疑犯:43岁的Massimo Giuseppe Bossetti。这起案件被一些人称为是现代科学的伟大胜利,但同时引发了隐私方面的争议。DNA测试暴露了嫌疑犯家庭都不知道的秘密:他是母亲出轨后的私生子,生父已经在1999年去世。Pavia大学的法医遗传学家Carlo Previderé教授说,家庭秘密曝光是一起复杂案件不幸的“附带效应”。
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发表于2014年07月28日 10时18分 星期一
来自有了熊猫忘了其它
中国科学院研究员魏辅文及其同事在《分子生物学和进化》上发表论文(摘要),他们对卧龙、成都、楼观台和北京动物园四个中国熊猫繁育基地中的240只大熊猫的遗传基质进行了仔分析,发现人工繁殖的大熊猫鲜有近交繁殖的现象,基因高度多样。圈养大熊猫拥有健康的基因,没有必要再猎捕野生大熊猫。研究人员认为,未来也有可能让人工繁殖的大熊猫重回野外。人工繁殖的动物的基因种类尽可能多样化,可以避免遗传病的发生。大自然中的基因高度多样化使动物可以更好地适应多变的生存环境。研究人员警告,四个繁育中心之一的陕西楼观台繁育基地未来要特别小心。研究结果表明,那里的近交繁殖的风险高于其他繁殖基地。研究员称,中国64%的圈养大熊猫生活在上述四个繁育中心。

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发表于2014年07月08日 11时00分 星期二
来自少而精
人体蛋白质编码基因数量最早估计有10万个左右,人类基因组计划将其数量减少到了2万个左右,而最新研究再次将这一数量减少到了1.9万。研究负责人、西班牙国立癌症研究中心的Alfonso Valencia说,几年前无人会想到,如此少的基因会创造出人类这样如此复杂的物体。研究人员说,人类和灵长类动物在基因和蛋白质水平上的差异非常小。人类祖先与老鼠分离后产生的新基因可能不到10个。研究人员认为,灵长类动物之间的生理和发育差异可能是基因调控而不是蛋白质功能导致的。
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发表于2014年07月06日 18时25分 星期日
来自基因决定论,梦想再见
Malcolm Gladwell在其畅销书《Outliers: The Story of Success》中宣传了练习一万小时成天才的规律,即任何领域的专业知识只需要你花足够的时间都能精通,因此许多音乐教师会告诉学生,练习一万小时他们将能真正精通小提琴。但部分心理学家对此表示怀疑,认为如果没有正确的基因,即使练习2万小时也没有意义。根据发表在《Psychological Science》上的一项研究,他们的怀疑可能是正确的。研究人员调查了出生于1959年到1985年之间的1211对同卵双胞胎和1358对卵异双胞胎,记录他们的音乐练习时间,评估他们的音乐能力。他们发现,练习更长时间并不能表现出更出色的音乐能力,比如一对基因相同的同卵双胞胎的音乐练习时间相差20228小时,但他们的音乐能力完全相同。
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发表于2014年07月04日 16时42分 星期五
来自憔悴了
《自然》期刊7月2日撤回了由日本理化学研究所小保方晴子等执笔的两篇STAP干细胞论文。两篇论文描述了一种新型的万能细胞STAP(stimulus-triggered acquisition of pluripotency),可以从外部对细胞施加刺激在短时间内培育出,比培育iPS干细胞更简单,因此在论文发布之初被认为是一项重大突破。然后发布之后,论文迅速受到了抄袭剽窃的质疑。论文还被发现存在许多漏洞。那么,为什么存在严重问题的论文会通过同行审议批准出版?《自然》决定对自己展开调查
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发表于2014年07月03日 16时00分 星期四
来自人类乱杂交
藏人和夏尔巴人能在高原环境中轻松生活的一个原因是他们携带了特别的基因。发表在《自然》期刊上的一项研究发现,这些特别的基因是遗传自已灭绝的人类近亲丹尼索瓦人。丹尼索瓦人(Denisovans)在约4万年前灭绝,时间是在遇到欧洲和亚洲的现代人类祖先后不久。这是首次发现现代人类通过跨种交配获得了帮助更好的适应环境的基因变种。生活在平原的人前往高原经常会由于缺氧而出现高原反应,但生活在高纬度地区的四成西藏人携带了一种叫EPAS1的基因变种,让他们能在高原轻松呼吸。一个国际团队测序了40名藏人和40名汉人的 EPAS1基因,藏人和汉人的祖先在大约2750年到5500年分离。他们发现,EPAS1的一个不同片段在其他人类身上无法找到。他们随后比较了已灭绝人类近亲尼安德特人和丹尼索瓦人的DNA序列,确认基因是源自丹尼索瓦人。
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发表于2014年06月17日 18时36分 星期二
来自闻转声变
一种富含α和β胡萝卜素的转基因香蕉即将展开首次人体试验,测试其对人体维生素A水平的影响——α和β胡萝卜素会在人体内转变成维生素A。香蕉是东非人的主食,但它缺乏微量营养元素,包括维生素和铁。研究人员说,维生素A缺乏每年在全世界导致65万到70万儿童死亡,至少30万人失明。研究人员认为,消除维生素缺乏问题的最佳方法是使得主食富含相应营养元素。
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发表于2014年06月06日 12时42分 星期五
来自以丑为代价
生活在地下的盲鼹鼠有一项动物乃至人类都非常羡慕的特性——不会得癌症。现在,科学家测序了盲鼹鼠的基因序列,解开盲鼹鼠不会得癌症的秘密。研究报告发表在《Nature Communications》上。研究显示,高水平的RNA/DNA编辑,减少了染色体重排,短散核重复序列(SINEs)的过分表达可能增强了该物种的缺氧耐力。研究人员发现一些基因受到了正向选择,可能演化出了一套强化细胞凋亡和免疫炎症反应的机制,很可能正是这些基因构成了盲鼹鼠的某些基础——如不得癌症及抗衰老的特征。
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发表于2014年06月05日 12时15分 星期四
来自PS图像的后果
日本理化学研究所6月4日表示,已从小保方晴子处获得了有关撤回STAP细胞论文的书面同意。论文的另一名主要作者——哈佛大学的查尔斯·维坎提(Charles Vacanti)教授也在朝着同意撤回论文的方向进行协调。小保方晴子已在同意撤回论文的文件上签字。小保方本次同意撤回的是有关STAP细胞的“主论文(Article)”,其中纪录了有关STAP细胞的制作方法及其万能性的研究成果。理研调查委员会认定其中存在两处小保方导致的“不正(违规)”之处,劝告其撤回论文。刊载这两篇论文的英国《自然》杂志是否撤下该论文,将于近期做出判断。
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发表于2014年06月02日 22时55分 星期一
来自以后在胚胎里修改
人类30亿个碱基对中一个碱基核碱基字母因为从A变成了G,金发诞生了。研究报告发表在《Nature Genetics》上。领导这项研究的斯坦福发育生物学教授David Kingsley说,这一突变是帮助创造天然金色的生物机制。突变不影响人类基因组任何基因的蛋白质生产,它是通过微调皮肤发囊中的信号基因而创造出了金发。信号基因参与了血、卵子、精子和干细胞的形成,关闭或打开信号基因可能会产生破环性的影响,但微调一个区域的细胞活性则可能带来无害但显著的改变,比如金发。
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发表于2014年06月02日 12时57分 星期一
来自IQ只是一种因素
wmr 写道 " 不少父母认为,孩子就像一块橡皮泥,怎么塑造就会变成什么样子。但这是不对的。遗传对智商有着高度的影响。但是出于社会禁忌,不敢当面向父母提起这个事实;父母出于面子,不会接受这个事实。BBC广播节目讨论了智商、遗传与优生学,建议父母考虑这个因素。遗传对智商的影响铁证如山:在同一家庭长大的儿童环境相似,智商的相关性与遗传的相关性高度相关:同卵双胞胎:0.86;异卵双胞胎:0.55;兄弟姐妹:0.47;同父异母/同母异父:0.31;堂/表兄弟姐妹:0.15;收养,成年后:~0.0。另外,随着年龄的增长,智商的遗传度会提升:儿童:0.45,成年:0.7~0.8。 "
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发表于2014年05月28日 20时10分 星期三
来自中国博大精深
大约六千年前,一种细菌经历了基因变化,它的生存环境因此从老鼠的内脏扩大到了跳蚤。此类的基因变化一直发生着,但这次的特别之处是它最终导致了黑死病,在14世纪杀死了三分之一的欧洲人口。导致黑死病的鼠疫耶尔森菌(Yersinia pestis)是从另一种叫假结核耶尔森菌的细菌演变而来。演变发生在中国的某个地方,然后传播到欧洲及世界其它地方。中国医学科学院和美国国家过敏与感染性疾病研究院的研究人员在《Cell Host & Microbe》上发表研究报告,追溯了导致鼠疫耶尔森菌的基因变化。鼠疫耶尔森菌和假结核耶尔森菌的感染都属于人兽共患病,能从老鼠传染到人类。假结核耶尔森菌通过排泄物传染,感染比较轻微;而鼠疫耶尔森菌是通过携带细菌的跳蚤叮咬传染,感染更致命也更迅速。研究人员发现,从假结核耶尔森菌到鼠疫耶尔森菌的转变过程中,经历了基因的增减,最终的结果是净损失(失去三个基因增加一个基因)。失去的三个基因增加了鼠疫耶尔森菌传播到新宿主的机会
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发表于2014年05月20日 20时42分 星期二
来自貌似很多年前看过
互补相吸的说法只是一个神话。根据发表在PNAS上的一项研究,科学家分析了825对异性恋配偶和1716名非西班牙裔白人。他们调查了170多万个核苷酸多态性,发现配偶比随机配对陌生人有更多的基因相似性。对于这一结果,研究人员提出了三种可能性:出生区域,种族和教育。出生于相同地理区域的人更可能结婚和共享某些遗传标记。种族背景也可应用同样的推理,而教育背景相似的人更可能结婚的现象被称为教育选择性婚姻配对。
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WinterIsComing(31822)
发表于2014年05月12日 16时35分 星期一
来自被逼的
对北极熊来说,变胖是一种生活方式,脂肪能占到其体重的50%。中国、丹麦和美国研究人员对80头北极熊和10头棕熊的基因组进行测序,基因组对比揭示了北极熊是如何在这种极不健康饮食习惯中生存下来的报告发表在《细胞》期刊上。棕熊是北极熊最近的亲戚,它们在34.3万到47.9万年前才从进化树上发生分离。 北极熊的外表和生活习惯在极短的时间内发生了巨大的变化,为适应北极环境,它的皮毛由棕色变成白色,身体表面变得更加顺滑,以及巨大的生理和代谢变化。很多与脂肪酸代谢和心血管功能相关的基因在北极熊身上发生了适应性的进化,这可能是它能够适应北极极地气候的关键所在。北极熊明显偏向猎取脂肪含量高的猎物,但它却没有像人类罹患由于高脂肪摄入而产生的一系列心血管疾病。
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WinterIsComing(31822)
发表于2014年05月09日 17时32分 星期五
来自叠加无效果
人类的寿命正越来越长,但伴随年龄增长而来的一个问题是认知能力的下降。研究人员正在寻找方法减缓或终止认知的下降。《经济学人》报道,加州旧金山分校的Dena Dubal博士和Gladstone研究院的 Lennart Mucke领导的一个团队在《Cell Reports》发表报告,宣称发现了一个能大幅提高认知能力的基因。研究人员研究基因KL编码的蛋白质在衰老中起的角色,KL的一个特别版本KL-VS能促进长寿,因此研究人员想知道它对缓解认知能力下降是否有帮助。结果让他们大吃一惊。KL-VS不能抑制下降,而是能提高认知能力,它能将智商平均提升6个点。如果这项发现获得确认,将是至今发现的最重要的非病理智商遗传因子。
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WinterIsComing(31822)
发表于2014年05月08日 15时08分 星期四
来自创造生命
DNA遗传编码是由两种天然碱基对(A和T,C和G)构成。现在,科学家在《自然》上发表论文,报告他们创造了非天然碱基对,将非天然碱基对构成的DNA成功的融合到大肠杆菌细胞中。在DNA双链之间,四种天然碱基相互配对,形成了DNA的双螺旋结构。加州Scripps研究院的研究人员开发出一对非天然碱基对(d5SICSTP和dNaMT),他们让这两种分子合成在细菌质体DNA中,再将质体植入大肠杆菌。这段带有新字母的DNA成功在细菌中复制还有转录,而且当细菌分裂时,还会带着这段独特的质体一起分裂。