基因编辑工具 CRISPR 在治疗遗传性疾病方面展示出了更大的潜力。MIT 和哈佛大学的两个科学家团队发表了两项基因编辑新方法，其中一个小组改良了 CRISPR，以便更容易改变遗传代码中 DNA 的个别 “字母”，而不是插入或删除整个基因。根据《自然》期刊上所载论文，他们的工具被称为“碱基编辑”(base editing)。在《科学》期刊上发表论文的另一个团队取得的进展是，不仅可以编辑 DNA，而且可以编辑 RNA。上月，一个中国团队利用碱基编辑纠正人胚胎中的地中海贫血。现在科学家们发现了如何将 A 改为 G，这将大大延伸有望通过碱基编辑治疗的遗传疾病的范围。这类单字母（点）突变导致数千种疾病。RNA 编辑的进展来自张锋 带领的团队；他曾在 CRISPR 技术的发展中扮演关键角色。新的方法能够将 RNA 中的字母 A 转换为 G。

研究人员发现了一种特定 RNA 分子能诱发一个隐藏在每一个细胞中的机制强迫细胞自杀。研究报告发表在《eLife》期刊上。论文作者认为，这一发现潜在可用于研发新的癌症治疗方法。研究人员测试的是被称为小干扰 RNA 的分子，科学家用它抑制基因活性。他们发现源自特定基因的小干扰 RNA 不仅仅是抑制了特定基因，而且还杀死了所有癌细胞。研究团队发现，这些特定序列分布在人类基因组中。

中国和德国科学家在《Current Biology》杂志发表论文，报告了对北京房山田园洞出土的一具男性个体基因组的分析结果，发现东亚早期人群组成十分复杂。通过比较田园洞人和未混入古老遗传成分的欧洲人的基因组数据，确定了 4 万年前的田园洞人确已呈现亚洲人遗传特征。虽然田园洞人是古东亚人，但他并不是现代东亚人的直接祖先，暗示了四万年前亚洲人群的多样性。研究还发现，4 万年前的田园洞人和一个来自比利时 3.5 万年前的古欧洲人有着遗传上的联系。这种联系在同时期的其他古欧洲人中并没有被发现。因此，很有可能当时的东亚人并非和欧洲人发生基因交流，而是与同田园洞人和比利时古人相关的一个未知人群发生过基因交流；这个未知人群从尚未分化的古欧亚人群中的某一亚群演化而来。这两个古人个体之间的遗传联系，为欧洲人和亚洲人具有复杂的遗传历史提供了有力的直接证据。

诺贝尔奖评选委员会宣布，“发现控制昼夜节律分子机制”的三名美国科学家获得 2017 年诺贝尔生理学或医学奖。在这之前，三人于 2013 年分享了邵逸夫生命科学及医学奖。 地球上的生命适应了星球的旋转，包括人类在内的生物体都有一个内部生物时钟帮助他们预测和适应昼夜节律。但生物钟是如何工作的？Jeffrey C. Hall、Michael Rosbash 和 Michael W. Young 深入揭示我们的生物钟，阐明了其内部工作。他们的发现解释了植物、动物和人类如何调整生物节律使其与地球旋转同步。

根据发表在《自然》期刊上的一项研究，父亲遗传给后代的新突变四倍于母亲。研究人员分析了 1.4 万名冰岛人的 DNA，发现男性每 8 个月会产生一个新的突变，而女性是每 3 年产生一个新突变，这意味着如果他们在 30 岁时分别成为父亲和母亲，那么父亲遗传给后代的新突变有 45 个，而母亲只有 11 个。这项研究认为，儿童的罕见遗传病主要源自父亲。男性有更多的突变是因为他们在整个一生中都制造精子，其制造过程在拷贝 DNA 上并不完美，结果是随着年龄的增长，精子积累了越来越多的突变。女性的卵子数量在一生中是有限的。

根据发表在《PLoS Biology》的论文，对 21.5 万人的 DNA 分析显示，缩短寿命的有害突变被选择性的剔除，人类仍然在继续演化。对长寿人群的分析发现，他们较少发生与阿尔茨海默症和重度吸烟相关的遗传变异。进一步研究发现，与心脏病、高胆固醇、肥胖和哮喘相关的遗传突变，在长寿人群中也较少出现。研究人员认为，遗传学证据表明，现代人类的自然选择机制仍在发挥作用。当遗传突变出现时，生命特征随之改变。代际之间传承有益突变，使得相关特征在人群中越来越普遍。

一种罕见的南极微生物或许能提供病毒起源的线索。病毒和和其他生命形式不同，由细胞构成的生命能独立生存，但病毒需要宿主，而且它通常会伤害宿主。病毒是更古老的生命形式还是细胞演化后出现的寄生生物？根据发表在《Nature Microbiology》期刊上的一项研究，研究人员在南极发现了一种古生菌，他们尝试在古生菌中的细胞内寻找病毒，但却发现了质粒。质粒是存在于活体细胞的小型 DNA 片段。它们并不是细胞主要基因组的组成部分，但能独立地自我复制。研究人员发现的质粒被命名为 pR1SE，它的不同寻常之处是能离开宿主细胞去寻找新的宿主。pR1SE 的外表和行为很像病毒，但缺少任何表明其是病毒的基因。它是一个带有病毒属性的质粒。研究人员推测，病毒可能从像 pR1SE 一样的质粒进化而来。

在 CRISPR-Cas9 基因编辑技术上做出贡献的五名研究员：Max Planck 研究院的 Emmanuelle Charpentier、加州伯克利的 Jennifer Doudna、Rockefeller 大学的 Luciano Marraffini、Alicante 大学的 Francisco Mojica，以及 MIT 的张锋分享了 2017 年度的 Albany 医学奖。CRISPR-Cas9 在过去几年炙手可热，每年发表的论文数以千计。Albany 医学奖是医学和生物科学领域奖金第四高的奖项，次于突破奖、诺贝尔奖和邵逸夫奖，奖金金额为 50 万美元。

根据发表在 PLOS Biology 期刊上的一篇论文，杜克大学的研究人员绘制了让致病型隐球菌从许多性别转化为 2 个性别的进化转折点。他们发现，在进化过程中一个被称为 “易位（translocation）” 的 DNA 改组将单独的性别决定基因块集中到了单个染色体上，本质上该染色体的角色相当于人类的 X 染色体或 Y 染色体。更令人惊讶的是，他们发现这些关键的易位的发生部位在着丝粒（centromeres）。该染色体区域非常致密，以至于它们曾被排除于重组之外。

两个独立团队在《细胞》期刊上发表了两篇论文，报告利用 CRISPR-Cas9 基因编辑技术创造出第一种变种蚂蚁。蚂蚁是一种社会性昆虫，虽然一个群体的基因相似，但却扮演着不同的社会角色，雌性可能是产卵的蚁后，也可能是不育的工人。研究人员剔除了蚂蚁名为 orco 的嗅觉基因，使蚂蚁的嗅觉系统基本失效，显著改变了其行为，它们成为蚁群中的变种，与蚁群分开，停止搜集食物，表现出反社会特征。

爱因斯坦医学院的研究人员在《自然》期刊上发表研究报告称，在小鼠身上进行的实验发现，大脑下丘脑区的干细胞控制了身体的衰老速度。下丘脑调节了多个重要身体进程，包括生长、发育、繁殖和新陈代谢。在 2013 年发表在《自然》上的一项研究中，爱因斯坦医学院研究人员已经发现下丘脑还调节了身体衰老。在最新研究中，研究人员识别出真正控制衰老的是下丘脑的干细胞。年长小鼠植入的下丘脑干细胞被发现能对衰老踩下刹车，保持身体和精神健康数个月，相比没有接受治疗的控制组，寿命延长 10-15%。这项发现或有助于发现人类对抗衰老相关疾病和延长寿命的新策略。

狗在数万年前与狼分离，在驯养过程中某些爱交际的基因被特别筛选了进来，它们因此变得热衷于人类的陪伴。研究人员分析了圈养的灰狼和家犬的行为，测试了它们的问题解决能力和社交性。结果显示，狼的问题解决能力和犬一样出色，但狗更友好，它们花了很多时间讨好人类，凝视着他们，而狼则显得离群索居。DNA 测试显示了行为和基因方面的联系。这项研究发表在《Science Advances》期刊上。

东京大学和日本理化研究所定量生物学中心的一个团队成功运用视频技术，记录下了每一个癌细胞在体内扩散的过程。论文发表在《Cell Reports》期刊上。视频中正常的人体细胞组织呈绿色，而癌细胞则呈现为紧密的红点。研究是在小鼠身上进行，未来这种方法也许可以帮助癌症治疗。研究员上田泰己博士表示：“这些影像足够详细地显示了癌症占据的部位，从而能计算它们的形状、体量和散布机制——这些特征对于分辨不同的转移模式有决定性作用。我们现在正在将这种技术用于人体的临床样本。”“我希望这种对人体样本的组织分辨和三维成像技术会在不久的将来令诊断变得更容易，更客观和更精确。”

科学家第一次在单 DNA 分子尺度观察到了它们的复制，发现 DNA 复制富有随机性。研究人员利用先进成像技术观察了大肠杆菌 DNA 复制，并测量了每股链上酶机器（复制复合体）的运行速度。观察单个 DNA 链，研究人员发现，复制的停止并不可预知，并且当它再次启动时会改变速度。有时，后随链合成停止了，但先导链仍然继续生长。看似协调步调，实际上是一系列启动、停止、变速的随机过程。延长时间后发现，任意条链都在匀速前进，研究人员同时观察了很多条 DNA，发现它们的平均速度相同。研究报告发表在《细胞》期刊上。

新科学家报道，对小鼠的研究显示，CRISPR 基因编辑技术可能会产生大量不想要的突变。基因编辑的想法是改变细胞基因组中某个单一的 DNA 序列，而不触及其他的基因组序列。实际上，每个基因编辑方法有时候都会导致不希望的改变。如果不希望改变的基因比率较低，这并不是什么问题，因为大多数突变都没有影响。但一些特定的基因变异却会导致癌症，CRIPSR 技术的安全性取决于它产生的脱靶变异宾律有多高。如果说 CRISPR 技术存在不希望的突变，大多数研究发现的突变都很少。哥伦比亚大学医学中心的 Stephen Tsang 和团队利用一个更加广泛的方法，测序两只经过 CRISPR 技术编辑的小鼠的基因，并将其与未经过基因编辑的控制组进行对照。他们通过这种方法在两只基因修饰小鼠中鉴定出超过 1000 个普通基因突变，并认为这是由 CRISPR 技术导致的。

根据发表在 PNAS 期刊上的一项研究，美国科学家改造了一种已逐渐失效的广谱抗生素万古霉素（vancomycin），使其能再次消灭已经产生抗药性的超级病菌。改良后的万古霉素是第一款能通过三种不同的药理作用机制杀死病菌的抗生素。万古霉素于 1954年投入使用。新版万古霉素的杀菌效力是旧版的 1000 倍，对病菌三路出击，使得病菌难以抵抗。又因为药效强，剂量可以减少。经过三种改造的新版万古霉素不但能杀死普通肠球菌，也能杀死抗万古霉素肠球菌。即使病菌对一种杀菌机制产生了抗药性，另外两种机制仍可以把它杀死。

欧洲和美国的一个科学家团队宣布，他们在心理能力研究方面取得了重大进展，在近 8 万人中确定了 52 个与智力相关的基因。 这些基因并不能决定智力。研究人员称，它们的综合影响微不足道，很可能还有数千个基因也参与其中，等待被发现。专家表示，这些发现可以让他们开始对推理和解题的生物基础进行新的实验。它们甚至可以帮助研究者确定哪些干预方式会对学习不好的儿童最有效。研究者发现，52 个基因加在一起，只占智力测试分数变量的一小部分，每个变量对智商分数的影响还远远不到1%。专家们指出，今天出版的这类研究并不意味着，智力是由基因决定的。论文发表在《Nature Genetics》期刊上。

中国不同政府部门都建有自己的数据中心，但彼此之间的整合度以及防止数据外泄方面一直饱受批评。现在，据官媒新华社报道，中国准备改变这一状况，建立全国一体化的国家大数据中心，“跨区域共享，提高数据应用效率和使用价值”，当然政府同时表示要“加强安全监管，严厉打击非法泄露和出卖个人数据行为”。报道称，研究显示，中国的数据总量正在以年均 50% 以上的速度持续增长，预计到 2020 年在全球的占比将达到 21%。

Temple 大学 Lewis Katz 医学院和匹兹堡大学的研究人员在《Molecular Therapy》发表研究论文，报告利用基因编辑技术 CRISPR/Cas9 消灭活物的 HIV 感染。这是首个演示 HIV-1 复制能被完全关闭以及病毒能从动物被感染细胞消除的研究。这项研究是基于 2016 年研究团队发表的转基因小鼠概念验证研究，演示了基因编辑技术能从基因组内删除 HIV-1 靶向片段。研究人员称，他们的最新研究改进了基因编辑策略的有效性。在研究中，他们将病毒基因的 RNA 表达减少了约 60% 到 95%。对感染等同于人类 HIV-1 的 EcoHIV 病毒的小鼠测试提供了 CRISPR/Cas9 治疗消灭 HIV-1 的首个证据。

众所周知，生物医学研究领域存在再现性危机，也就是研究结果难以重现，已有的研究结论因此靠不住。但与此同时，全世界的制药公司却在这些靠不住的结论上大笔投资，延缓了寻找有效新药物的进度。造成 “再现性危机” 的成因有很多，受污染的研究材料是主要罪魁。另一个导致错误的重要来源是糟糕的实验设计。太多科学家要么实验设计不严密，要么没能正确进行实验分析。他们在实验中使用的动物往往太少，且没有采取减少偏见风险所必需的所有措施。第三个问题是培训不足。令培训不足问题雪上加霜的，是科研人员希望一鸣惊人的学术压力。生物医学研究领域的竞争十分激烈，这主要是因为经费难搞。美国国家科学基金会 2014 年的数据显示，美国高等院校 58% 的生物医学研究由美国联邦政府资助，只有 4% 由州和地方政府资助，其余由大学基金会、企业和非营利组织资助。