根据发表在《Journal of Forensic Sciences》期刊上的一项研究，法医学家根据基因检测结果认为，23 岁的波兰理发师 Aaron Kosminski 便是“开膛手杰克”，他同时也是当时警方的主要嫌疑人。一个多世纪前，这个臭名昭著的连环杀手在英国伦敦街头制造了一系列恐怖案件。新的调查结果来自于对一条披肩的法医检验。调查人员称，这条披肩是 1888 年在 Catherine Eddowes 被肢解的尸体旁发现的，后者是 “开膛手杰克” 的第四名受害者。披肩上的斑点据称是血迹和精液的混合物，而精液据信是由凶手留下的。测试比较了从披肩中提取的线粒体 DNA 片段与从 Eddowes 和 Kosminski 的后代身上提取的 DNA 样本。批评者则指出，没有证据表明这条披肩曾出现在犯罪现场。他们说，这些年来，它也可能受到了污染。

根据发表在《科学》期刊上的研究，科学家发现了调控全身再生基因的 DNA 开关。研究发现一段非编码 DNA 可以调控一种被称为早期生长反应（EGR）的 “主控基因”，一旦 EGR 被激活，就可以调控其它基因，打开或关闭许多生理过程。研究人员也证明其它物种，包括人类中也存在主控基因 EGR 和其它下游打开或关闭的基因。但人类为何不能再生呢？答案可能在于，如果 EGR 是电源开关，人体的接线是不同的。人体细胞中 EGR 信号指令指向的方向与其它动物不同。

根据发表《Nature Communications》期刊上的一项研究，科学家发现白天在脑细胞中积累的受损 DNA，逆转受损的修复工作主要在睡眠期间进行。虽然科学家对睡眠进行了广泛的研究，但其目的仍然充满神秘。在最新研究中，科学家利用基因工程改造了透明的小斑马鱼，让神经元中的染色体携带彩色的化学标签，然后用显微镜观察染色体的移动，以及 DNA 在斑马鱼清醒和睡眠期间的受损频率。在鱼清醒期间，染色体移动频率不高，断裂的 DNA 链积累在神经元上，这是生命正常磨损的一部分 。如果鱼被剥夺睡眠，部分神经元积累了太多的损伤可能会导致其死亡。当鱼睡眠期间，染色体移动频率加快，受损的 DNA 被快速修复。清醒时候 DNA 也在进行修复，但其修复速度赶不上损伤积累的速度。

随着基因组测序的普及，许多人跃跃欲试，争当第一批 “吃螃蟹的人”。然而根据个人基因组测序结果（PeopleSeq）联盟的研究，许多早期测序者只是出于好奇，他们在收到测序结果后很少改变生活方式。研究结果发表在《Genome Medicine》期刊上。PeopleSeq 联盟调查了 500 多名参加过个人基因组或外显子组测序的人，发现很少人会根据测序结果来改变饮食、锻炼或保险覆盖范围，“参与者对他们的经历充满热情，而不是对他们的结果感到苦恼。”

意大利科学家在一个高度安全的实验室里开展了受争议的蚊子基因驱动实验。基因驱动是基因工程的一种应用。一种特定性状从上一代传递到下一代的概率通常是 50%，基因驱动可以将这种概率提高到将近 100%。比如我们想要消灭传播疟疾的蚊子，利用基因驱动可以使得蚊子的后代全部是雄性，从而导致它们的灭绝。这种技术代表着人类在历史上首次拥有改变野生种群基因的能力。它也引起了有关道德和实践方面的担忧。意大利的实验旨在在受控环境下检验快速扩散对蚊子致命的基因突变。研究人员利用基因编辑技术 CRISPR 创造出了蚊子嘴和生殖器遭到改变的转基因蚊子，改造后的蚊子无法咬人和产卵，它们无法繁殖下一代。

DNA 包含 4 个碱基，现在美国科学家将其数量增加了一倍，首次合成出包含 8 种碱基的 DNA。实验表明，合成 DNA 看起来能像天然 DNA 一样存储和转录信息，这可能也意味着宇宙中存在其它生命形式。研究报告发表在《科学》期刊上。研究人员通过调整普通碱基——鸟嘌呤、胞嘧啶、腺嘌呤和胸腺嘧啶（G、C、A、T，其中 A 与 T 配对、C 与 G 配对）的分子结构，创建出两对新碱基：S 和 B、P 和 Z。新碱基的形状与天然碱基类似，但结合方式不同。随后，他们将合成碱基与天然碱基结合，得到了由 8 种碱基组成的 DNA。

机器学习能帮助揭示人类祖先的线索。根据发表在《Nature Communications》期刊上的一项研究，科学家利用机器学习分析古人类基因组数据，从人类基因组中发现了未知人类祖先的证据。一个已经灭绝的人类种群与亚洲和大洋洲的智人有过杂交，在现代人类 DNA 中留下了痕迹。这个神秘人种可能是来自尼安德特人和丹尼索瓦人的杂交后裔，类似在西伯利亚丹尼索瓦洞穴内发现的一个有 9 万年历史的少女化石，这个化石被认为是第一代尼安德特人和丹尼索瓦人杂交后裔。

人类等哺乳动物拥有决定性别的染色体，而决定雄性的 Y 染色体在持续退化，甚至出现了 Y 染色体将在 500 万年后消失的观点。但有些动物失去了 Y 染色体仍然有雄性，如日本的奄美刺鼠和两栖动物蛙类，它们也许能提供未来人类生存的线索。刺鼠虽然已经失去了 Y 染色体，但研究人员在其基因组里发现了只有雄性刺鼠才有的基因序列。而蛙类之一的赤蛙拥有 26 条（13 对）常染色体，常染色体多次与性染色体交换。在 5500 万年间共发生了 13 次交换。而哺乳动物在 1.7 亿年、鸟类在 1 亿年间从未发生这种交换。研究人员猜测，当陷入雌性过多等威胁物种存续的状况时，可能通过这种交换来保持雌雄比例的平衡。

冲绳每 10 万居民中就有 68 位百岁老人，即使按照日本的标准（日本为全球平均寿命最高的国家），冲绳人的寿命也是很突出的，与日本其他地区的人相比，冲绳人活过 100 岁可能性要高出 40％。科学家花费了数十年的时间试图揭示冲绳人长寿的秘密，包括他们的基因和生活方式。 “冲绳百岁老人研究”项目（OCS）自 1975 年以来一直在调查冲绳老年人口的健康状况。OCS 调查范围覆盖了冲绳县内 150 多个岛屿的居民。到 2016 年，OCS 已经调查了当地 1000 位百岁老人。冲绳百岁老人似乎已经延迟了许多常见的衰老影响，他们不会在人生最后时段受到久病折磨，几乎三分之二的冲绳老人直到 97 岁都能独立生活。遗传运气好可能是一个重要因素。由于岛屿的地理位置特殊，冲绳群岛的居民自古以来处于较为孤立的状态，与外界交流较少，也因此可能拥有一些独特的遗传特征。初步研究表明，这些特征可能包括 APOE4 基因变异的患病率降低，APOE4 基因会增加患心脏病和阿尔茨海默氏症的风险。冲绳人也更有可能携带能调节代谢和细胞生长的 FOXO3 基因的保护性变体。这种基因保护性变体会导致身材矮小，但似乎也降低了癌症等与年龄有关的各种疾病的患病风险。

在贺建奎公开基因编辑婴儿前，有三位美国科学家提前获得了消息：斯坦福的遗传学家马修 · 波特斯 (Matthew Porteus)，Crispr 发明者之一詹妮弗 · 达奥纳 (Jennifer Doudna)，斯坦福伦理学教授威廉 · 赫尔伯特 (William Hurlbut) 博士。因为保密的要求三人都没有披露消息但都劝说贺建奎不要这么做。如何防止基因编辑婴儿事件重演？科学家之间存在分歧。一些科学家如 Crispr 的另一位发明者张锋希望颁布持续数年的暂止禁令来制止将经基因编辑的人类胚胎用于妊娠。另一些人认为禁令限制性过强，或者不可执行。一些人认为，科学期刊应该同意不发表胚胎编辑研究。另一些人则认为那是具有误导性的，或者是徒劳的。但多数人同意，主要的健康和科学机构应迅速采取行动。世界卫生组织正在召集小组讨论会，制定全球标准供各国政府遵循。

根据发表在《Nature Communications》期刊上的一篇论文，科学家对拉美人的全基因组关联分析发现，欧洲和亚洲的浅肤色是独立趋同演化的结果。这项研究分析了 6000 多名拉美人的色素沉着情况，这些拉美人有美洲原居民、欧洲和非洲血统，其中美洲原居民是大约两万年前从东亚迁移到美洲的。研究人员发现东亚人和美洲原居民携带了 MFSD12 基因的一个版本。研究表明浅色皮肤在欧洲和东亚独立演化。

中国科学家发表了两篇论文，报告他们利用基因编辑和体细胞克隆技术创造了五只生物节律紊乱的克隆猴。生物节律对生物体维持健康的生理状态至关重要。生物节律紊乱与睡眠障碍，阿尔茨海默病等神经退行性疾病、抑郁症等精神类疾病、糖尿病、肿瘤、以及心血管等疾病密切关。但在实验室里研究生物节律紊乱却存在很大挑战。传统研究使用的动物模型主要是小鼠、果蝇等动物。它们与人类的昼夜活动周期、脑结构和代谢速率等存在明显差异。灵长类动物如猕猴成为了主要研究目标。研究人员首先利用 CRISPR/Cas9 方法，敲除了猴胚胎中的生物节律核心基因 BMAL1，在 2016 年中旬产生了一批 BMAL1 缺失的猕猴。但使用基因编辑技术获得的基因敲除猴并不 “完美”。这是由于这些猴子不光遗传背景不一样，还属于 “嵌合体”，也就是体内不同细胞的基因型有差异，它们表现出上述症状的严重程度并不一致，因此不能算是理想的动物模型。研究人员采集了一只睡眠紊乱症状最明显的 BMAL1 敲除猕猴的体细胞，试图通过此前掌握的体细胞克隆技术，来做出基因敲除克隆猴。

数十年来，人们一直认为成年人大脑无法再形成新神经元。但发表在《Cell Stem Cell》的一项研究给出了否定的答案。哥伦比亚大学的研究人员发现，健康的成年人在其一生中一直在持续产生新神经元。他们发现年长者海马体产生新神经元的速率与年轻人相似。海马体是大脑记忆、情绪和认知的关键部分。研究人员还在年长者大脑中发现更少的血管和细胞间连接，这可能与老年人受损的认知情绪恢复能力有关。

因 DNA 双螺旋结构研究而获得诺贝尔奖的美国科学家沃森（James Watson）被剥夺了多项荣誉称号。沃森最近在电视节目中提到一种观点：即基因会导致智商测试中黑人和白人的差异。 沃森博士 2007 年提出过类似主张，但随后道歉。他说自己 “对非洲的前景一直很悲观”，因为 “我们所有的社会政策都是基于他们和我们一样聪明的事实，但所有的测试结果都表明这不是真的”。虽然他希望人人平等，但他补充道：“那些不得不与黑人雇员打交道的人发现这不是真的”。发表这些言论后，沃森被解除实验室负责人等所有行政职务。在书面道歉后，他得以保留荣誉头衔。但冷泉港实验室表示，他现在不再拥有这些头衔。因为他在本月初美国公共广播公司 PBS 播出的纪录片《美国大师：解读沃森》中表达了同样的观点。

加州戴维斯分校的科学家利用基因编辑技术 CRISPR 改造杂交粳稻，使其能克隆自己的种子。研究报告发表在《自然》期刊上。研究人员发现修改两组基因能导致杂交稻克隆自己的种子，他们首先发现植物受精卵中，只有雄性版本的基因 BABY BOOM1 能触发种子胚的发育，他们因此插入了启动子当作启动开关，让雌性版本的相同基因做相同的工作，不再需要雄性就能触发种子胚的发育。

根据发表在《Nature Ecology & Evolution》期刊上的论文，西班牙奥维耶多大学和美国耶鲁大学的研究人员测序了两只巨型陆龟的基因组，鉴定出与 DNA 修复、代谢调控、免疫反应以及癌症发展相关的基因。从理论上讲，长寿的生物体患癌症的风险也较高，不过陆龟的肿瘤却极为罕见。研究人员发现，与其他脊椎动物相比，陆龟有着更多的肿瘤抑制因子。虽然这些结果可能指明了巨型陆龟特有的抗癌机制，但还需要进一步的研究来确定这些基因组特征是否与肿瘤发展相关。他们还发现，对于某些能够增强免疫系统的基因，巨型陆龟比哺乳动物有更多的基因拷贝。以 PRE1 基因为例，鸟类和哺乳类动物大多只有一个拷贝，而加拉帕戈斯象龟和亚达伯拉象龟都有 12 个拷贝，可以帮助免疫系统更好地发挥作用。

FDA 批准了一项基因编辑人体试验。Editas Medicine, Inc. 将使用 CRISPR 治疗利伯先天性黑朦 10 型(LCA10)患者。基因编辑的对象是先天性黑朦病患者眼睛里的感光细胞，这是一种体细胞，而非生殖细胞。体细胞的遗传信息不会遗传给下一代，所以不涉及伦理道德问题。利伯先天性黑朦是一种由多个基因突变造成的遗传性视网膜退行性病变，是儿童先天性失明的最常见原因，全球每 10 万名儿童中有 2 至 3 人罹患该病。其中，LCA10 是最常见的类型。目前，利伯先天性黑朦尚无有效疗法。此项临床试验将招募 10 至 20 名患者，检验 EDIT-101 疗法的安全性、耐受性和有效性。

在埃及沙姆沙伊赫举行的联合国生物多样性公约会议上，各国否决了一项暂时禁止释放携带基因驱动生物体的提议。基因驱动是一种基因工程技术，旨在于目标群体内迅速传播突变。比如我们想要消灭传播疟疾的蚊子，利用基因驱动可以使得蚊子的后代全部是雄性，从而导致它们的灭绝。代表们同意对条约进行修改，但这些修改非常模糊，以至于基因驱动技术的支持者和怀疑者都在鼓吹胜利。签署国同意有必要在个案基础上评估基因驱动释放的风险，并应咨询可能受这种释放影响的当地社区和土著群体。

基因驱动是基因工程的一种受争议应用。一种特定性状从上一代传递到下一代的概率通常是 50%，基因驱动可以将这种概率提高到将近 100%。比如我们想要消灭传播疟疾的蚊子，利用基因驱动可以使得蚊子的后代全部是雄性，从而导致它们的灭绝。这种技术代表着人类在历史上首次拥有改变野生种群基因的能力。它也引起了有关道德和实践方面的担忧。通过消灭蚊子战胜疟疾的前景令包括它得到了比尔盖茨的支持，但环保组织认为基因驱动太危险而不能使用。在反转基因组织的推动下，联合国本国举行在生物多样化会议讨论是否禁止在野外测试基因驱动技术。盖茨基金会也发起了反宣传活动。

酵母菌是真核生物，是分子生物学研究的重要模式生物。它约有六千个基因，其中一千多个基因是不可或缺的“必要基因」(Essential gene)”。这些必要基因一但被剔除，细胞必死无疑。台湾中研院的研究团队意外发现，酵母菌的一个必要基因 PRP28 可以被删除，而酵母菌还能活着。在负责剪接 RNA 的剪接体 (Spliceosome)中，PRP28 是一个不可或缺的。失去了 PRP28，RNA 剪接无法进行，细胞就会死掉。研究团队发现，将 PRP28 搭配的零组件进行互补性的改变，细胞就可以不需要 PRP28。但这种缺少 PRP28 的酵母菌因为 RNA 剪接效率低，导致生长得比较差。研究人员进一步探索，这种生长比较差的酵母菌能否再回到原本充满活力的生长状态？也就是说，当永远失去 1 个必要基因之后，生物系统要如何应变以补偿这个损失？利用酵母菌，他们做了一个缩时演化实境秀：让缺少了必要生长基因的酵母菌在实验室演化，产生适应性突变，并一路观察生长速度是否加快，最后达到最佳状态。失去 PRP28 的酵母菌经过了 300 个世代演化之后，出乎意料地回到了健康的状态，上演了绝处逢生。研究团队深入调查后，发现演化后的酵母菌可藉由降低上游转录(Transcription)的效率，让转录与 RNA 剪接(Splicing)再度同步化，像是一种负负得正的概念，借此重新优化细胞整体基因的表现。