热冷和触觉的感知能力对人类的生存至关重要，这些感觉也是互动的基础。但温度和触觉感知背后的神经冲动是如何启动的？2021 年度的诺贝尔生理学或医学奖授予了解决这一问题的两位科学家：David Julius 和 Ardem Patapoutian。David Julius 利用辣椒素识别了皮肤神经末梢对热反应的受体。Ardem Patapoutian 使用压敏细胞发现了皮肤和内脏器官中对机械刺激反应的受体。这些发现迅速提高了我们对神经系统如何感知热冷和机械刺激的认识，找到了理解感官和环境之间复杂相互作用的关键缺失环节。

同卵双胞胎是基因如何塑造我们外貌与特征的现实证据。如今研究人员发现这类新生儿的 DNA 上带有一种普通人没有的分子特征——它们在发育早期就固化在细胞之内，并伴随进入成年。这种特征似乎不会影响双胞胎的健康，但却有望揭示出同卵双胞胎的成因。阿姆斯特丹自由大学双胞胎遗传学研究员 Jenny van Dongen 表示，“这将成为解决谜团的起点。”该特征还可用于测试某人是否拥有“消失的孪亲”，即在子宫内死亡的同卵双胞胎。

由 van Dongen 与自由大学双胞胎遗传学研究员 Dorret Boomsma 领导的国际团队在表观基因组中寻找线索，发现基因特征的开启与关闭是由甲基化学标记控制的。从秘鲁人对高海拔的强适应能力到帮助胎盘发育，表观基因负责遗传变化中的一切细节。研究人员使用血液与脸颊细胞样本扫描了 3000 多对同卵双胞胎的表观基因组，同时对照相当数量的异卵双胞胎及其父母的基因，检查各基因组上的 40 万个不同位置。根据发表在《自然通讯》上的研究报告，团队指出同卵双胞胎约在 800 个位置上存在不同于普通人的甲基化差异。van Dongeng 指出，“这很可能是在基因确定之初就存在的差异，之后再传播到后续发育细胞中。”

对某些甲基化与未甲基化点进行观察具有重大意义，因为粘附在细胞基因上的标记可能影响受精卵分裂成两个胚胎的难易程度。但其他一些位置变化，例如染色体末端，则还没有明确的影响解释。这些区域虽然与衰老有关，但同卵双胞胎的寿命与普通人并没有显著区别。表观遗传测试还能帮助确定某人是否曾有未能顺利降生的同卵双胞胎，例如因为没有足够的空间或营养而殒落于腹中。有时候，消失的孪亲可能一度出现在超声波下，但之后被吸收而不留任何痕迹。据估计多达 12% 的妊娠最初为多胞胎（包括异卵双胞胎），但最终只有 2% 的双胞胎能存活下来。van Dongen 表示，使用单独的数据集，表观遗传特征能以 70% 到 80% 的准确率预测某人是否拥有同卵双胞胎。她还提到，随着数据量的增加测试效果会越来越好，而且有助于“预测双胞胎的消失几率”。Boomsma 也提到，这个数字不仅能给研究人员提供指引，而且对双胞胎本身以及在不知不觉中失去一位孪亲的家庭“具有重要意义”。

在人类眼中，地球主要生命形式是多细胞结构。这些由果肉、纤维素或甲壳素构成的大教堂是从无止境的迭代发展而来：单一微细胞分裂，然后再次分裂，不断重复，每个细胞都在新生组织中占据一席之地，直到出现全新生态形态——大象或者红杉。

在生命的演变历程当中，单细胞生物至少曾有 20 次（可能还要多几倍）跨越至多细胞阶段，演化出自己祖先更大的形式。在少数情况下，多细胞结构进入超速发展逐渐形成了被称为植物、动物、真菌及藻类等复杂的生物体。在这些生命形式中，细胞会将自己塑造成各具不同功能的组织——心肌细胞与血液细胞、支撑小麦茎杆的细胞、进行光合作用的细胞等等。一部分细胞专门负责将基因传递给下一代，例如卵子与精子等生殖细胞。体细胞则支持生殖细胞强大的自我繁殖能力。

但与单细胞生命简单粗暴但却精准有效的“吃、分裂、再吃、再分裂”相比，多细胞生命体似乎令人费解。这里显然充满了危险与变数，不禁让我们好奇数百万年前地球上到底出现了什么样的情况、会最终诱使生物在这条充满荆棘的道路上越走越远。博弈论家、古生物学家以及在实验室中观察单细胞生物的生物学家都在努力对此做出解释。

现在，佐治亚理工学院的生物学家 William Ratcliff 和他的同事报告，他们成功在近两年的演化过程中诱导单细胞酵母成长为巨大的多细胞簇，完成了由微观结构到肉眼可见分支结构的转换。这些发现证明了由单到多的转变发生途径，同时也暗示着未来的实验有望揭晓这些结构是否会进一步分化，细胞如何在共生共存的状态下各自扮演起不同的功能角色。

从老鼠到猴子的哺乳动物都有尾巴，而人类及其近亲类人猿失去了尾巴。研究人员现在发现了一个简单的基因变化，可能是它导致我们的尾巴萎缩成小小的尾骨：这个流动的 DNA 片段跳入了染色体改变了类人猿制造关键发育蛋白的方式。这一发现还表明，这种基因转变会带来一个不明显、但却相当危险的影响：发育过程中脊髓的出生缺陷风险更高。哈佛大学进化生物学家 Hopi Hoekstra 表示，这项工作不仅回答了“人类为什么会变成如今这个样子”的有趣问题，同时也提供了关于这种演化方式发生机理的新见解。

纽约大学格罗斯曼医学院研究基因组进化的研究生 Bo Xia 表示，他从小就很好奇人为什么没有尾巴。几年前尾骨受伤的意外重新燃起了他的好奇心。近年来，人们已经对大量灵长类动物的基因组进行了测序，因此他开始在已知与尾巴发育有关的基因当中寻找各类猿特异性变化。在一个叫做 TBXT 的基因中，他发现了一位重大“嫌疑人”——其中插入了一条名为 Alu 元件的短 DNA，而且这种情况只出现在所有类人猿体内（在其他灵长类动物身上并不存在）。

Alu 序列能够在基因组当中移动，有时也被称为跳跃基因或者转座元件。它们可能是古代病毒的残余，在人类基因组中非常常见，约占人类总 DNA 量的 10%。有时候，Alu插入会中断基因并阻止蛋白质的生产；在其他情况下，这些元件还会引发更复杂的影响，包括改变蛋白质表达的位置或方式。加州大学圣迭戈分校的进化生物学家 Pascal Gagneux 表示，这使其成为推动演化变异的巨大驱力。他强调，这种插入“往往成本极高，但每隔一段时间就会发生”，而生物演化则会保留其中有益的变异。

TBXT 会编码一种名为 brachyury 的蛋白质——在希腊语中意为“短尾”，因为它的突变会导致小鼠尾巴变短。乍看之下，猿特异性 Alu 元件似乎并未对基因造成任何重大破坏，但在认真观察之后，Xia 注意到附近还潜伏着另一个 Alu 元件。这种元件存在于猴子和猿体内，但只有在猿身上两个 Al u才会粘接在一起形成一个环，由此改变 TBXT 的表达并令产生的蛋白质比原始蛋白稍短一些。Hoekstra 表示，这一结论“非常聪明，我就想不到对这样的突变进行测试。”

Xia 和他的同事还发现人类胚胎干细胞会产生两种形式的TBXT 信使RNA（mRNA），一种较长、一种较短。另一方面，小鼠细胞只会产生更长的转录本。研究人员使用基因组编辑技术 CRISPR 分别去除了人类胚胎干细胞中的两个 Alu 元件，可以发现任何一个Alu元件的缺失都会令 mRNA 的较短版本消失。在其他评估缩短的猿特异性蛋白质如何影响尾巴发育的实验中，Xia 和他的同事使用 CRISPR 制造出具有缩短版 TBXT 的小鼠。研究小组上周在 bioRxiv 发表的预印本论文中，他们提到携带两个缩短基因副本的小鼠未能存活下来，但带有一长一短版本的小鼠出生时尾巴长度各不相同——从完全无尾到几乎正常。

研究人员开发出一项新技术，能在 PC 上重建包括人类基因组在内的全基因组组装。这项研究发表在 9 月 14 日的《Cell Systems》杂志上，其灵感来自由单词而非字母为语言模型所实现的浓缩构建单元方式，找到了一种更为紧凑的基因组数据表达途径。为了比现有技术更高效地完成基因组排列，研究人员转向语言模型，希望超越以往在所有可能的计数对之间进行成对比较的“笨”办法。研究人员基于 de Bruijn 图（一种用于基因组排列的简单、高效数据结构）概念开发出一种极小空间 de Bruijn图（mdBG），其使用被称为极小值的短核苷酸序列来代替单核苷酸。一位研究人员称，“我们的极小空间 de Bruijn 图只需要存储总核苷酸中的一小部分，同时保留整个基因组结构，因此能够获得远高于经典de Bruijn图的存放效率。”

研究人员利用这种方法为黑腹果蝇排列出了高精度HiFi数据（具有几乎完美的单分子读取精度），同时成功还原出由 Pacific Biosciences（PacBio）提供的人类基因组数据。在评估所生成的基因组时，研究人员发现基于 mdBG 软件进行基因组组装的时间消耗仅为其他组装方案的三十三分之一，所占用的随机存取存储器（RAM）硬件容量则为八分之一。他们的软件在进行 HiFI 人类数据执行基因组组装时速度可达 Peregrine 组装程序的 81 倍，内存占用量则仅为十八分之一；与 hifiasm 组装程序相比快 338 倍，内存占用量为十九分之一。接下来，研究人员又使用这种新方法为 661406 个细菌基因组的集合构建起一份索引，这也是迄今为止同类基因组的最大集合。他们发现，这项新技术能够在 13 分钟之内完成对整个集合内抗菌素抗性基因的搜索操作，而传统标准序列比对则需要 7 个小时。

在发表在《分子细胞》杂志上的论文中，斯坦福大学生物工程助理教授 Stanley Qi 和合作者宣布了他们在 CRISPR 领域迈出的重要一步：开发出一种高效、多用途的微型 CRISPR 系统。此前常用的 CRISPR 系统（使用 Cas9 及 Cas12a 等名称表示 CRISPR 相关蛋白质的各种版本）共包含约 1000 到 1500 个氨基酸，但这一次的“CasMINI”则只有 529 个。通过实验，研究人员证实 CasMINI 完全可以像更强大的前辈们那样删除、激活和编辑遗传密码。由于尺寸更小，它可以更轻松地进入人体及细胞当中，有望成为治疗眼病、器官退化及遗传病等各类疾病的潜在工具。

我们可以把人类基因组想象成一根有足球场那么长的绳子，所有与编码蛋白质相关的基因都聚集在我们脚边。只要往前迈两步，所有有效的蛋白质信息就都被跨过去了。人类基因组的 DNA 中有 30 亿个碱基对，但其中只有约 2% 用于蛋白质编码。其余的看似只是毫无意义的延伸，其中存在的大量序列重复与基因组死角以往一直被认定为“垃圾DNA”。更让人意外的是，这种有效基因占比极低的情况不止限于人类，甚至很多细菌都会在基因组中保留相当一部分位置来承载无用序列。 围绕着非编码DNA就产生了无数谜团——这些究竟是什么？它们真的是毫无价值的垃圾吗？弄清这个问题对于生物学具有极为重要的意义。而且即使是在功能以外，研究人员也开始意识到非编码 DNA 似乎是细胞遗传资源与新基因演化的温床。

早在 1960 年代，科学家就提出了“垃圾DNA”的概念，并在 1972 年将其设定为正式用词。当时的遗传学家和进化生物学家 Susumu Ohno 用它来论证大型基因组中将不可避免地包含大量积累了数千年、但却没有编码任何蛋白质的无用序列。此后不久，研究人员又获得了确凿的证据，证明这种垃圾DNA在基因组中占比多少、来源多样性如何，以及在缺乏蛋白质蓝图的情况下有多少被转录为RNA。Sisumu 指出，过去二十年以来测序技术的进步已经极大改变了科学家对于非编码DNA及RNA的看法。尽管这些非编码序列并不携带蛋白质信息，但有时候仍与不同方向的演化活动有所关联。因此“垃圾”功能也是功能，其中还有很多真相等待着我们去发掘。

面对威胁，大脑必须迅速采取行动。脑神经元会建立新连接，而这刹那间的反应可能决定个体的生与死。不过在这类应激反应中，大脑自身的破坏风险也会上升。最近一项令人不安的发现表明，为了更快地表达学习与记忆基因，脑细胞会在某些关键节点上将自身 DNA 拆分成碎片，再重建其中断裂的基因组。这一发现不仅让我们体会到大脑可塑性的本质，还表明 DNA 断裂可能是正常细胞过程中的常见且重要的组成部分。这将直接影响到科学家看待衰老、疾病以及原本被认定为偶发性基因组变化的方式。更令人惊讶的是，期间 DNA 会出现双链断裂，即螺旋梯中的两条轨道在基因组的同一位置上被齐腰切断——这是一种特别危险的遗传性损伤，被认为与癌症、神经变性及衰老有所关联。相较于其他 DNA 损伤，双链断裂的修复难度更高，这是因为其中失去了可以作为修复指导的完整参考“模板”。

中国疾控中心、云南畜牧兽医科学院的研究人员在《Emerging Microbes & Infections》期刊上发表论文，报告在云南蝙蝠身上发现了至今最接近 SARS-CoV-2 的病毒。自 2019 年疫情爆发以来，SARS-CoV-2 的中间宿主和源头仍然是未解之谜。研究人员在云南蝙蝠身上发现的 RaTG13 是至今最接近 SARS-CoV-2 的，他们是在回溯分析 2018 年收集的蝙蝠下一代测序(NGS)数据时发现该病毒的，它在核苷酸序列的同源性上与 SARS-CoV-2 和蝙蝠 SARSr-CoV ZC45 的相似度分别为 90.7% 和 92.0%。种系进化分析（Phylogenetic analysis）显示在演化史上 RaTG13 和 SARS-CoV-2 有一个共同祖先。两者的主要差异在突刺基因上。

Ahana Fernandez 和她的同事在中美洲热带雨林中跋涉时，总会听到一种不寻常的声音：尖锐、重复的吱吱声。这些声音来自大银线蝠（Saccopteryx bilineata)的幼崽。在对超过 55000 只蝙蝠幼崽的叫声进行分析之后，研究人员发现这些声音与人类婴儿的咿呀学语有着显著的相似之处——它们都会无休止地重复同一个音节。换句话说，这些蝙蝠也许能帮助我们建立一套模型，用于理解包括人类在内的某些哺乳动物如何将早期声音转化为“言语”。

科学家们在一篇新论文中报告称，在实验室中使用干细胞培育的迷你大脑已经能够自发发育出基础眼球结构。在培养皿中生长的这颗微型的类大脑器官上，可以看到两个左右对称的视杯结构正在生长，这与人类胚胎期的眼球结构发育过程完全一致。这一令人难以置信的现象，帮助我们更好地理解了眼球的分化与发育过程，甚至给治疗眼部疾病带来新的希望。德国杜塞尔多夫大学医院的神经科学家 Jay Gopalakrishnan 表示，“我们的工作显示出脑类器官产生原始知觉结构的非凡能力，这些结构具有光敏感性，而且拥有与人体内相似的细胞类型。”“这些类器官有助于研究胚胎发育过程中的脑-眼相互作用，模拟先天性视网膜疾病，并提供可用于个性化药物测试及移动疗法的特异性视网膜细胞。”这里需要澄清一点，脑类器官并不是真正的大脑，只是由诱导多能干细胞发育出的小型三维结构——从成年人身上采集的细胞可逆向工程为干细胞，进而发育出多种不同类型的组织。

一项最新研究发现，食用酸奶、泡菜、酸菜和康普茶等发酵食品能够增加肠道微生物群的多样性，同时“可能缓解全身炎症水平”。这最后一点非常重要，目前科学家们已经越来越多地将体内持续性炎症与一系列衰老相关疾病联系起来。 以上发现来自斯坦福大学研究人员在《细胞》杂志上发表的研究论文。他们希望了解发酵食品会给肠道及免疫系统造成哪些影响，以及发酵食品的健康收益相较于水果、蔬菜、豆类、 全谷物等高纤维食物究竟如何。结果显示，发酵食品受试组显示出19种炎症化合物的显著减少，而且这种炎症指标的降低还与他们肠道微生物群的变化相吻合。 在食用发酵食品之后，受试者肠道内微生物群的多样性有所提升，这一点也与其他先前同类研究结果相符。这项新的研究发现，人们摄入的发酵食品越多，肠道中系列的微生物种类就越多……而肠道微生物群的多样性水平，被普遍视为一种重要的健康指标。研究表明，高多样性能够降低肥胖、2型糖尿病以及代谢疾病等多种病症的发病率…… 未参与研究的洛杉矶西达赛奈医学中心微生物组研究主任 Suzanne Devkota 表示，人们长期以来一直认为食用发酵食品有益于身体健康，而此次最新研究则以“确凿的证据”表明这种饮食习惯确实能够影响肠道、缓解炎症。

为创建文艺复兴时期著名艺术家达芬奇的家谱，艺术历史学家 Alessandro Vezzosi 和 Agnese Sabato 挖掘了过去 690 年的出生死亡和财产记录，追踪到了达芬奇的祖父和今天活着的 14 名亲戚。达芬奇没有子女，他的现代亲戚都是他的 22 个同父异母兄弟的后裔。在活着的亲戚中，最年长的有 85 岁，最年轻的是在去年新冠流行期间出生的只有 1 岁。达芬奇的父亲是一位叫  Ser Piero da Vinci 的公证人，历史学家对其男性后裔特别感兴趣是因为更容易在历史文件中跟踪男性，而女性很少被记录下来。此外男性的 Y 染色体在遗传过程中变化不大，因此达芬奇的现代亲戚的 Y 染色体应该和他本人极为相似。比较 Y 染色体将可以确认埋葬在其坟墓中的究竟是不是达芬奇。达芬奇的大部分家庭成员都葬在距离佛罗伦萨 20 英里的一个小镇 Vinc 的 Santa Croce 教堂，他家族的姓氏最近几代已经从 da Vinci 改为 Vinci。

早先的研究发现，太空微重力环境会影响细胞如何挑选特定的修复策略。科学家担心微重力条件影响的 DNA 修复可能不充分，可能会导致有害的结果。为了研究太空中的 DNA 修复，科学家开发出一种使用 CRISPR/Cas9 的新技术去重现精确的损伤，观察细胞如何修复损伤。研究人员在国际空间站上演示了该技术。新的技术为太空 DNA 修复研究铺平了道路，可能有助于未来修复宇航员在太空环境中的 DNA 损伤。

利用基因编辑技术 CRISPR 治疗遗传疾病通常涉及到移除病人患病的血干细胞，在实验室里用 CRISPR 进行修改，然后将修改后的血干细胞重新输回到病人体内，整个过程相当复杂，其应用存在很多障碍。现在研究人员首次直接将 CRISPR 药物注入到患者血液中去治疗遗传疾病。根据发表《The New England Journal of Medicine》期刊上的论文，初步数据显示结果令人乐观。在这项研究中，4 名男性和 2 名女性患者患有罕见遗传疾病甲状腺素运载蛋白淀粉样变性，一种突变基因会导致肝细胞生成错误折叠形式的转甲状腺素蛋白（TTR)。这 6 名年龄在 46 到 64 岁的患者注入了携带两种 RNA 的脂质颗粒：其一是编码蛋白质 Cas 的 mRNA，用于剪切 DNA；其二是用于定位 TTR 基因的向导 RNA。在 Cas 剪切后，细胞 DNA 修复机制会修复断裂，但修复是不完全的会导致 TTR 基因失去活性。在 28 天之后，3 名给与两剂治疗的男子其体内的 TTR 水平下降了 80% 到 96%。科学家表示需要较长时间才能知道这种疗法是否会带来比较严重的副作用，比如剪切了错误的 DNA 位置，诱发癌症或其他问题。

在对比了 105 岁和 110 岁以上长寿者和平均年龄 68 岁的健康老年人的基因组之后，一个国际研究团队发现了部分与长寿相关的遗传因素，它们与 DNA 修复相关。这些基因变种继承自他们的父母，在其更为漫长的生命中这些基因的累积突变更少。研究人员不清楚背后的原因，需要未来进一步研究去破译。论文主要作者 Cristina Giuliani 称，DNA 修复是不同物种中间长寿的一个机制，他们的研究显示这一机制也适用于人类。

SARS-CoV-2 新冠病毒的基因能进入到人类的 DNA，可能导致康复的患者再次接受新冠检测时会呈阳性。根据发表在 PNAS 期刊上的一项研究，MIT 的 Rudolf Jaenisch 和  Richard Young 等人报告，在罕见的情况下人类细胞中的一种酶会将病毒序列复制到 DNA，溜进染色体内。这是一种逆转录酶，由 LINE-1 编码。研究人员的试管试验显示，新冠病毒的序列能进入到细胞染色体中。其他研究人员曾对他们发表在预印本上的初步结果表示了质疑，认为数据太弱不足以支持其断言。但在最新论文中，研究人员提供了证据进一步证明了他们的结果。

露露和娜娜是人类诞生的第一对基因编辑婴儿，她们的 CCR5 基因经过修改以增强对艾滋病的免疫能力。但科学家发现，她们的 CCR5 基因版本并非是最初计划想要的，而是一种全新的版本。两个婴儿的两组 CCR5 基因的编辑不一致。娜娜意外地在一个 CCR5 基因组多了一个碱基对，另一组却被删除了四个碱基对。露露继承自父母的一组 CCR5 基因组意外删除了 15 个碱基对，另一组则没有改变。科学家表示他们还不知道修改后的基因会产生什么后果。由于中国人口众多，流动性大，她们携带的基因流传开来的可能性不大。科学家认为修改人类基因必须非常谨慎。

切尔诺贝利事故是至今最严重的核事故，据估计有数以千计的人将因暴露在核辐射下而过早死亡。根据发表在《科学》期刊上的一项研究，一个好消息是暴露在切尔诺贝利事故核辐射的人并没有将过多的 DNA 损伤遗传给后代。辐射通过损害 DNA 而对人体造成长期伤害，但这种伤害的确切性质十分复杂。辐射能损害 DNA 的个别碱基导致微小的突变，也能对 DNA 双螺旋造成双链断裂。一个国际研究团队跟踪了切尔诺贝利的清理工人和当地居民，对他们及其后代的基因进行了测序，测试有多少新的突变被后代继承。他们能检测出父母年龄对后代继承突变的影响（年长的父母会将更多突破遗传给后代），但暴露在核辐射下并没有观察到对后代继承的突变产生显著的影响。

陈少举 写道 "巴西圣保罗州布坦坦研究所11日公布了中国科兴公司新冠疫苗克尔来福在巴西Ⅲ期临床试验的最终研究结果，将该疫苗对含不需就医的轻症病例在内的所有新冠病例的保护效力从今年1月初公布的50.38%修正为50.7%，对有明显症状且需就医的新冠病例的保护效力从1月的78%修正为83.7%。"